Xeroderma Pigmentosum, zongevoelige huidziekte

Xeroderma pigmentosum is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat patiënten erg gevoelig worden voor zonlicht. Xeroderma pigmentosum is een zeldzame ziekte die naar schatting wereldwijd 1 op de 250.000 mensen treft.

Omdat het een genetische aandoening is, symptomen xeroderma pigmentosum van kinds af aan te zien. Klachten zullen ontstaan ​​uit gebieden die vaak worden blootgesteld aan zonlicht, namelijk de huid en ogen. Indien niet goed behandeld, kunnen patiënten xeroderma pigmentosum vatbaar voor huidkanker en oogkanker.

Reden Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum meestal veroorzaakt door mutaties in genen die het herstel van beschadigd DNA remmen. Door de aanwezigheid van deze genmutaties is het lichaam niet in staat DNA te repareren of te vervangen dat is beschadigd door blootstelling aan zonnestraling.

Er zijn minstens 8 soorten genmutaties die kunnen veroorzaken: xeroderma pigmentosum. De meest voorkomende zijn echter mutaties in het gen XPC, ERCC2, en POLH.

Deze zeldzame huidaandoening wordt meestal autosomaal recessief overgeërfd van ouders op kinderen. Dat wil zeggen, ook al heeft geen van de ouders het meegemaakt xeroderma pigmentosumAls beide mutaties in het bovengenoemde gen hebben, is het risico van het kind om deze ziekte te ontwikkelen bij elke zwangerschap 25%.

Symptoom Xeroderma pigmentosum

Symptoom xeroderma pigmentosum Meestal ontdekt tijdens de kindertijd of in de eerste 3 levensjaren. Enkele symptomen xeroderma pigmentosum Wat u moet weten is:

Symptomen op de huid

Het verschijnen van vlekken op de huid van een baby of peuter die wordt blootgesteld aan de zon is een veelvoorkomend teken van: xeroderma pigmentosum. Deze tekens kunnen het gezicht, de nek, armen en benen omvatten.

Een ander teken dat ook kan optreden, is een verandering in pigmentatie die huidvlekken veroorzaakt die erg donker zijn (hyperpigmentatie) of huidvlekken die erg licht zijn (hypopigmentatie) in vergelijking met de omringende huidskleur.

Bovendien zijn enkele van de symptomen xeroderma pigmentosum Wat er met de huid gebeurt is:

  • Branderigheid, roodheid, pijn en zelfs blaren die weken kunnen aanhouden
  • Dunne en kwetsbare huid
  • Huid vol littekenweefsel
  • De huid vertoont strepen van kleine bloedvaten (telangiëctasie)

Symptomen in het oog

De meest voorkomende symptomen van xeroderma pigmentosum Wat in de ogen verschijnt, is dat de ogen gevoelig worden (fotofobie), pijn en zelfs roodheid bij het kijken naar licht.

Daarnaast zijn er nog andere symptomen die kunnen optreden:

  • Ontsteking van het hoornvlies en het witte deel van het oog (sclera)
  • Overmatige traanproductie
  • Ontsteking van de oogleden
  • De oogleden vouwen naar binnen (entropion) of naar buiten (ectropion)
  • De lens van het oog wordt troebel

Als de mate van schade aan de ogen en de omliggende huid ernstig is, xeroderma pigmentosum blindheid kan veroorzaken.

Symptomen op het zenuwstelsel

Ongeveer 1 op de 4 patiënten xeroderma pigmentosum problemen heeft met het zenuwstelsel die in de loop van de tijd erger kunnen worden. Sommige effecten zijn zelfs vanaf de geboorte duidelijk te zien.

Dit zijn de symptomen xeroderma pigmentosum veroorzaakt door aandoeningen van het zenuwstelsel:

  • Kleine hoofdomvang (microcefalie)
  • Langzame of niet-bestaande reflexbewegingen
  • Slechte motoriek
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Stijve of zwakke spieren
  • Slechte lichaamsbeweging controle (ataxie)
  • Gehoorverlies dat kan leiden tot doofheid

Niet alle bovengenoemde symptomen kunnen voorkomen bij patiënten xeroderma pigmentosum. Elke patiënt kan dus verschillende symptomen vertonen.

kan Xeroderma pigmentosum genezen?

Tot nu toe is er geen medicijn dat de ziekte kan genezen xeroderma pigmentosum. Verschillende behandelingen die door artsen worden gegeven, zijn alleen bedoeld om symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen.

Wegblijven van blootstelling aan de zon is de meest effectieve stap. Het is echter ook onmogelijk voor de patiënt xeroderma pigmentosum elke dag binnen moeten blijven. Daarom moet de dagelijkse levensstijl van de patiënt worden aangepast, zodat zijn activiteiten kunnen worden voortgezet zonder zijn toestand te verergeren.

Sommige dingen die moeten worden geïmplementeerd, zijn onder meer:

  • Verminder overdag buitenactiviteiten, behalve in dringende omstandigheden, zoals een bezoek aan het ziekenhuis
  • Gebruik zonnebrandcrème of kleding die het hele lichaam bedekt elke keer dat je het huis verlaat als de zon schijnt
  • Draag een hoed en zonnebril elke keer dat je het huis verlaat als de zon nog schijnt
  • Vermijd blootstelling aan sigarettenrook omdat dit huidbeschadiging kan verergeren

Daarnaast is het regelmatig doen van huid- en oogonderzoeken ook een belangrijk iets dat niet vergeten mag worden. Dit zal zeer nuttig zijn bij het behandelen van de symptomen die zich voordoen, evenals het vroegtijdig identificeren en elimineren van kankergroei, zowel in de huid als in de ogen.

Door een verscheidenheid aan tips te ondergaan zoals hierboven, kunnen patiënten xeroderma pigmentosum naar verwachting nog steeds een goede kwaliteit van leven kunnen krijgen, hoewel er enkele beperkingen zijn.

Als u of uw kind last heeft van: xeroderma pigmentosum en verdere uitleg nodig hebt, aarzel dan niet om een ​​dermatoloog te raadplegen voor het beste behandeladvies om deze ziekte onder controle te krijgen.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found