Ken de oorzaken en soorten van het Pfeiffer-syndroom hier

Pfeiffer-syndroom is een geboorteafwijking waardoor het hoofd en het gezicht van een baby abnormaal gevormd lijken. Deze aandoening kan ook de vorm van de vingers en tenen van de baby beïnvloeden. Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame aandoening die bij slechts 1 op de 100.000 baby's voorkomt.

Pfeiffer-syndroom treedt op wanneer de botten van de schedel voortijdig zijn versmolten, dat wil zeggen terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Als gevolg hiervan hebben de hersenen van de baby niet genoeg ruimte om te groeien en zich te ontwikkelen.

Onder normale omstandigheden moeten de botten van de schedel van de baby zacht zijn, zodat de hersenen de kans krijgen zich te ontwikkelen. Nadat de hersenen en het hoofd volledig zijn gevormd, zullen de botten van de schedel samensmelten, wat rond de leeftijd van 2 jaar is.

Oorzaken van het syndroom van Pfeiffer

Pfeiffersyndroom wordt veroorzaakt door mutaties in 1 van de 2 genen die een rol spelen bij de vorming van foetaal bot in de baarmoeder. Deze aandoening kan ontstaan ​​door erfelijkheid van ouders of door een nieuwe mutatie in het gen.

Daarnaast bleek uit een onderzoek dat sperma van de leeftijd van de vader die te oud is ook het risico op genmutaties en het Pfeiffer-syndroom bij hun kinderen kan vergroten.

Tekenen van een baby met het Pfeiffer-syndroom variëren, afhankelijk van de ernst en het type van het Pfeiffer-syndroom. Maar over het algemeen zijn de tekenen te zien aan zijn ledematen, vooral aan de structuur van het gezicht en het hoofd.

Meestal kunnen artsen de mogelijkheid van dit syndroom detecteren wanneer de baby nog in de baarmoeder is door middel van een echografisch onderzoek, of het kan ook door een genetisch onderzoek zijn.

Soorten Pfeiffer-syndroom

Over het algemeen is het Pfeiffer-syndroom verdeeld in drie typen, variërend van het eerste milde type tot het derde meest ernstige type. Voor meer details volgt hieronder een uitleg van de drie soorten Pfeiffer-syndroom:

Type 1

Pfeiffer-syndroom type 1 is het mildste type dat alleen de fysieke conditie van de baby beïnvloedt en de hersenfunctie niet verstoort. Enkele tekenen van het Pfeiffer-syndroom type 1 zijn:

  • De locatie van het rechter- en linkeroog lijken ver uit elkaar (oculair hypertelorisme)
  • Voorhoofd ziet er verhoogd of uitpuilend uit
  • De achterkant van het hoofd is plat (brachycefalie)
  • Bovenkaak niet volledig ontwikkeldhypoplastische bovenkaak)
  • Onderkaak steekt uit
  • Tand- of tandvleesproblemen
  • Grotere of bredere tenen en handen
  • Slechthorend

Typ 2

Baby's krijgen de diagnose Pfeiffer-syndroom type 2 als ze symptomen ervaren die ernstiger en gevaarlijker zijn dan die van Pfeiffer-syndroom type 1. Enkele van de voor de hand liggende symptomen van Pfeiffer-syndroom type 2 zijn:

  • Het gezicht heeft de vorm van een klaverblad met een kleine top en vergroot bij de kaak. Dit komt omdat de botten van het hoofd en het gezicht sneller zijn samengesmolten dan zou moeten
  • Ogen die uitsteken alsof ze op het punt staan ​​uit de oogleden te springen (exophthalmus)
  • De hersenen stoppen met groeien of groeien niet zoals het zou moeten
  • Moeite met ademhalen als gevolg van keel-, mond- of neusaandoeningen
  • Ophoping van vocht in de holte van de hersenen (hydrocephalus)
  • Een botaandoening heeft die de elleboog- en kniegewrichten aantast (ankylose)

Typ 3

Pfeiffer-syndroom type 3 is de meest ernstige en levensbedreigende aandoening. Afwijkingen verschijnen niet in de schedel, maar komen voor in de organen van het lichaam. Enkele van de tekenen die kunnen optreden bij het Pfeiffer-syndroom type 3 zijn:

  • Aandoeningen van lichaamsorganen, zoals de longen, het hart en de nieren
  • Verminderde cognitieve (denk) en leervaardigheden

Als u Pfeiffer-syndroom type 3 heeft, zal uw baby waarschijnlijk zijn hele leven lang vele operaties moeten ondergaan om de symptomen van deze aandoening te behandelen en om te overleven tot in de volwassenheid.

Hoewel ze misschien veel operaties moeten ondergaan en het grootste deel van hun jeugd aan fysiotherapie moeten besteden, hebben baby's met het Pfeiffer-syndroom, ongeacht het type, nog steeds een kans om te leven zoals andere kinderen van hun leeftijd.

Dus als uw kind de diagnose Pfeiffer-syndroom heeft, wees dan geduldig en optimistisch. Raadpleeg onmiddellijk de toestand van het kind met de arts om onmiddellijk aanbevelingen te krijgen voor een geschikte behandeling. Hoe eerder de behandeling, hoe beter de resultaten die het kind kan krijgen.