Hier zijn enkele zeldzame ziekten in de wereld

Raar maar waar. Misschien is het indruk dat komt in je op nadat je hebt gehoord over iets zeldzame ziekte. Behalve dat ze unieke symptomen hebben, zijn zeldzame ziekten soms dodelijk en nog niet kan behandeld worden. Kom op, herken enkele van de zeldzame ziekten in de wereld met de volgende unieke symptomen!

Een zeldzame ziekte is een ziekte die zelden voorkomt of een zeer klein aantal patiënten heeft. Een studie stelt dat er op zijn minst meer dan 7.000 zeldzame ziekten zijn die 8-10 procent van de wereldbevolking treffen. Dit betekent dat er op deze wereld ongeveer 500 miljoen mensen aan deze zeldzame ziekte lijden.  

Sommige soorten zeldzame ziekten die ongehoord zijn

Van de vele zeldzame ziekten die in de wereld bestaan, zijn hier enkele van:

1. Progeria

Progeria is een zeldzame ziekte die bij kinderen kan voorkomen. Door deze ziekte veroudert het lichaam van het kind snel. Dit komt door abnormale genetische veranderingen in het lichaam van het kind. Maar helaas is het niet precies bekend waardoor deze genetische veranderingen worden veroorzaakt.

Progeria is te herkennen aan het verschijnen van een aantal symptomen. Op de leeftijd van één jaar ervaren kinderen geboren met progeria meestal haaruitval en groeiachterstand.

Andere symptomen die kinderen met progeria kunnen ervaren zijn een smalle gezichtsvorm, kleine kaak, uitpuilende ogen, luide stem en gehoorverlies. Bovendien kan progeria er ook voor zorgen dat patiënten spierproblemen, broze botten en stijve gewrichten krijgen.

2. Riley Day-syndroom of immuun voor pijn

Je hebt je misschien afgevraagd, is er iemand die geen pijn kan voelen? Het antwoord is er. Maar het is niet omdat ze superkrachten hebben, het is dat ze lijden aan het Riley Day-syndroom.

Deze ziekte is zeer zeldzaam. Sommige van deze gevallen komen alleen voor in Oost-Europese landen of bij mensen met voorouders uit Oost-Europa.

Immuun voor pijn bij patiënten met het Riley Day-syndroom is het gevolg van een stoornis in het sensorische zenuwstelsel. Dit zenuwstelsel speelt een rol bij het beheersen van het vermogen van een persoon om te proeven, warmte of kou te voelen, inclusief het voelen van pijn. Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt door een genetische aandoening.

Naast het sensorische zenuwstelsel kan het Riley Day-syndroom ook interfereren met het centrale zenuwstelsel en het autonome zenuwstelsel, die de ademhaling, de spijsvertering, de lichaamstemperatuur, de bloeddruk en de traanproductie regelen. Enkele van de symptomen die optreden als gevolg van de verstoring van deze twee zenuwstelsels zijn abnormale bloeddruk, kortademigheid, geen tranen bij het huilen, diarree en moeite met spreken.

3. Alien-handsyndroom

Het belangrijkste symptoom van het buitenaardse handsyndroom is het niet kunnen controleren van handbewegingen. De hand zal vanzelf bewegen, alsof iemand hem beweegt of alsof hij zijn eigen controle heeft. Zelfs in bepaalde gevallen komt deze oncontroleerbare beweging ook in de benen voor.

Het Alien Hand Syndroom kan door verschillende dingen worden veroorzaakt. Een handvol nieuwe mensen krijgt deze ziekte na een beroerte, kanker, problemen met de hersenen of na een hersenoperatie.

4. Xeroderma pigmentosum (XP)

Deze zeldzame ziekte wordt gekenmerkt door een aantal huidaandoeningen, zoals roodheid, branderig gevoel, blaarvorming en pijn als gevolg van blootstelling aan zonlicht, al is het maar kort. Daarom moeten mensen met deze zeldzame ziekte zelfs blootstelling aan de zon volledig vermijden.

Xeroderma pigmentosum ontstaat als gevolg van een genetische aandoening die door ouders wordt doorgegeven. De genetische aandoening zorgt ervoor dat het lichaam niet in staat is DNA te repareren of te vervangen dat is beschadigd door blootstelling aan de zon. Slechts 1 op de 250 duizend mensen in de wereld lijdt aan xeroderma pigmentosum.

Sommige onderzoeken tonen aan dat deze ziekte vaker voorkomt in Japan en sommige landen in Afrika.

5. Duchenne spierdystrofie

Deze ziekte is ook bekend onder andere namen Duchenne spierdystrofie. Deze zeldzame ziekte wordt bijna volledig door mannen ervaren. Spierdystrofie treedt op als gevolg van een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de spieren van het lichaam niet normaal groeien en niet normaal functioneren.

Deze ziekte begint meestal klachten en symptomen te veroorzaken bij kinderen rond de leeftijd van 3-4 jaar. Symptomen van deze ziekte kunnen zijn: verminderde groei en ontwikkeling, en zwakte van de spieren van het bekken, de benen en schouders, moeite met lopen en leerstoornissen.

Afgezien van de bovengenoemde aandoeningen, zijn er ook andere zeldzame ziekten, zoals dextrocardie en site invertus, zeldzame ziekten waarbij het hart en andere organen zich tegenover hun normale locatie bevinden, de ziekte van stenen man en het cri du chat-syndroom.

Tot nu toe is er geen effectieve manier bekend om de verschillende zeldzame ziekten hierboven te behandelen. Om te anticiperen op de mogelijkheid van deze ziekte, kan vroege detectie worden gedaan, aangezien de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt. Een daarvan is door middel van genetische tests.