pictopub.com

Neurofibromatose type 1 istoestand van tumorgroei in zenuwweefsel veroorzaakt door:genetische afwijkingen.Deze tumoren zijn over het algemeen goedaardig, maar kunnen zich in sommige gevallen ontwikkelen tot kanker.

Er zijn 3 soorten van deze ziekte, namelijk neurofibromatose type 1, neurofibromatose type 2 en schwannomatose. Van de drie typen komt neurofibromatose type 1 het meest voor. Over het algemeen komt neurofibromatose type 1 vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen.

RedenNeurofibromatose Type 1

Neurofibromatose type 1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen op chromosoom 17. Dit gen produceert neurofibromine, een eiwit dat de groei van lichaamscellen reguleert, waardoor wordt voorkomen dat deze cellen zich tot tumoren ontwikkelen.

Afwijkingen in het NF1-gen veroorzaken een verminderde productie van neurofibromine, of het aanwezige neurofibromine functioneert niet optimaal. Als gevolg hiervan kunnen lichaamscellen ongecontroleerd groeien en tumoren worden.

Risico factor NeurofibromatoseType 1

Neurofibromatose type 1 kan iedereen overkomen. Het risico van een persoon om deze ziekte te ontwikkelen zal echter groter zijn als hij ouders heeft met dezelfde ziekte. In feite kan de mogelijkheid van mensen met neurofibromatose type 1 om deze ziekte door te geven aan hun kinderen oplopen tot 50 procent.

Symptomen van neurofibromatose Type 1

Symptomen van neurofibromatose type 1 beginnen meestal te verschijnen wanneer een nieuw kind wordt geboren tot hij 10 jaar oud is. De ernst van de symptomen kan van persoon tot persoon verschillen, het kan mild tot matig zijn. De volgende zijn enkele van de symptomen van neurofibromatose type 1:

• Licht- of donkerbruine vlekken op de huid. Deze vlekken zijn al te zien wanneer het kind wordt geboren tot de leeftijd van 1 jaar.
• Bruine vlekken die in groepen verschijnen rond de geslachtsorganen, oksels en onder de borsten. Deze vlekken verschijnen meestal op de leeftijd van 3-5 jaar.
• Knobbels in de iris van het oog (Lisch knobbeltjes). Deze knobbels zijn onschadelijk en interfereren niet met het gezichtsvermogen.
• Zachte knobbeltjes in de huid of onder de huidlaag (neurofibroom). Deze goedaardige knobbeltjes groeien soms op de perifere zenuwen (plexiform neurofibroom) en kan vermenigvuldigen met de leeftijd.
• Lichamelijke ontwikkelingsstoornissen, zoals afwijkingen in de kromming van de wervelkolom (scoliose), scheve kuiten, een groter hoofdomtrek en een korter lichaam dan gemiddeld.
• Tumoren in de oogzenuw (optisch glioom). Deze tumoren vallen gewoonlijk aan op de leeftijd van 3 jaar en zijn zeer zeldzaam bij adolescenten en volwassenen. Tumoren kunnen ook in de hersenen of het spijsverteringskanaal groeien.
• Kwaadaardige perifere zenuwschedetumor (MPNST), een kwaadaardige tumor die groeit in de plexiform neurofibroom. MPNST groeit over het algemeen wanneer NF1-patiënten de leeftijd van 20-30 jaar bereiken.

Naast bovenstaande symptomen kunnen mensen met neurofibromatose type 1 ook de volgende symptomen ervaren:

• Aandoeningen van de hersenen en het zenuwstelsel, zoals migraine en epilepsie
• Leerstoornissen, vooral bij lezen en rekenen
• Gedragsstoornissen, zoals ADHD en autisme

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw arts als u of uw kind bovenstaande symptomen ervaart. Hoewel neurofibromatose type 1 over het algemeen goedaardig is, is vroege screening nog steeds noodzakelijk om ziekteprogressie te voorkomen.

Als uw familie een voorgeschiedenis heeft van neurofibromatose type 1, moet u eerst een geneticus raadplegen voordat u besluit om kinderen te krijgen.

Als u van plan bent om IVF te ondergaan, doe dan een genetische test om de mogelijkheid van type 1 neurofibromatose te bepalen.

Als je zwanger bent, laat je dan controleren chorionische villus-bemonstering (CVS) of onderzoek van een monster van vruchtwater (vruchtwaterpunctie) om te detecteren hoe waarschijnlijk het is dat de foetus neurofibromatose type 1 heeft.

Diagnose Neurofibromatose Type 1

Om een ​​diagnose te stellen, zal de arts in eerste instantie vragen naar de symptomen en ziektegeschiedenis van de patiënt en de familie van de patiënt, gevolgd door een lichamelijk onderzoek. Meestal kunnen artsen neurofibromatose type 1 herkennen door te kijken naar de kenmerken van de plekken op het lichaam van de patiënt.

Let op: er kan alleen sprake zijn van neurofibromatose type 1 als er sprake is van minimaal twee van de bovengenoemde symptomen. Toch is de diagnose van deze ziekte bij pasgeborenen soms moeilijk, omdat andere symptomen pas kunnen optreden als hij 1-4 jaar oud is.

Om de diagnose neurofibromatose type 1 te versterken, zal de arts aanvullende onderzoeken uitvoeren, zoals:

• Röntgenscan, CT-scan of MRI, om scoliose en tumoren in de oogzenuw op te sporen
• Onderzoek van bloedmonsters om mutaties in het NF1-gen te detecteren

Behandeling Neurofibromatose Type 1

Deze ziekte kan niet volledig worden genezen, maar er zijn verschillende methoden om neurofibromatose type 1 te behandelen die door artsen kunnen worden uitgevoerd om symptomen te behandelen, namelijk:

Regelmatige controle van de toestand van de patiënt

Artsen zullen de patiënten elk jaar controleren en regelmatig controleren. Een dergelijke monitoring kan de vorm aannemen van:

• Controleer de huidconditie grondig
• Detecteer tekenen van hoge bloeddruk en tekenen van vroege puberteit
• Controleren op nieuwe tumoren of veranderingen in bestaande tumoren
• Evalueer fysieke groei en ontwikkeling, zoals lengte en gewicht, en hoofddiameter
• Controleren op veranderingen of afwijkingen in de botten, ook als er een vitamine D-tekort is
• Leervermogen en gedrag meten
• Controleer de conditie van de ogen

Omgaan met symptomen

Behandelmethoden voor neurofibromatose type 1 moeten worden afgestemd op de symptomen. Meestal wordt een nieuwe behandeling uitgevoerd wanneer de symptomen als storend worden ervaren. Enkele methoden die kunnen worden gebruikt om de symptomen van neurofibromatose type 1 te behandelen zijn:

• Logopedie of ergotherapie, om leerstoornissen te behandelen
• Toediening van medicijnen voor de behandeling van epilepsie en hoge bloeddruk
• Plastische chirurgie, laserchirurgie of cauterisatie om neurofibromen onder de huid te verwijderen
• Chirurgie, om tumoren in de perifere zenuwen te verwijderen (plexiform neurofibroom) en MPNST
• Chemotherapie, om tumoren in de oogzenuw te verkleinen (optisch glioom)
• Chirurgie, om botafwijkingen te behandelen

Complicaties van neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 brengt het risico met zich mee dat het een aantal ernstige en zelfs levensbedreigende complicaties veroorzaakt. De volgende zijn enkele van de complicaties die kunnen voortvloeien uit neurofibromatose type 1:

• Stress en gebrek aan zelfvertrouwen door plekken en neurofibromen op de huid
• Fracturen en osteoporose als gevolg van verminderde botontwikkeling
• Verminderd zicht door tumoren in de oogzenuw (optisch glioom)
• Ademhalingsstoornissen als gevolg van: plexiform neurofibroom
• Hart- en bloedvatenziekte als gevolg van hypertensie
• Kanker door ontwikkeling van neurofibroom

preventie Neurofibromatose Type 1

Neurofibromatose type 1 is een genetische aandoening. Daarom is deze ziekte moeilijk te voorkomen. U kunt echter genetische tests ondergaan om erachter te komen of u neurofibromatose type 1 heeft en hoeveel u het risico loopt de ziekte door te geven aan uw kind.