Ziekte van Von Willebrand - Symptomen, oorzaken en behandeling

De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat patiënten gemakkelijker bloeden. Bij patiënten is het bloedstollingseiwit genaamd von Willebrand-factor klein of werkt het niet normaal. De ziekte van Von Willebrand is een ongeneeslijke aandoening. Met de juiste behandeling kunnen patiënten echter een normaal leven leiden.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand

Symptomen van de ziekte van von Willebrand kunnen mild zijn of helemaal niet verschijnen, dus de patiënt is zich er niet van bewust. De ernst van deze ziekte is voor elke patiënt anders.

De volgende symptomen zijn van de ziekte van von Willebrand:

  • Hevig bloeden na tandextractie of operatie
  • Neusbloedingen die niet binnen 10 minuten stoppen
  • Er zit bloed in de urine of ontlasting
  • Gemakkelijk blauwe plekken op de huid

Symptomen van de ziekte van von Willebrand zullen gemakkelijker te zien zijn bij vrouwen, vooral tijdens de menstruatie, waaronder:

  • Menstruatie duurt lang, of bloed dat heel erg naar buiten komt.
  • Er zijn twee pads tegelijkertijd nodig om de menstruatiebloedsnelheid op peil te houden.
  • Vervang maandverband of tampons meer dan eens per uur.
  • Symptomen van bloedarmoede verschijnen, zoals snel moe, zwak of kortademig.

Oorzaken van de ziekte van von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een mutatie in het VWF-gen, het gen dat het lichaam instrueert om de von Willebrand-factor te produceren. Mutaties in het VWF-gen kunnen de hoeveelheid von Willebrand-factor verminderen of storingen in de functie van de von Willebrand-factor veroorzaken.

Von Willebrand-factor zelf functioneert om bloedstolsels te vormen, door bloedplaatjes (bloedplaatjes) te hechten aan de wanden van beschadigd of bloedend weefsel, om bloedstolsels te vormen. De vorming van dit bloedstolsel is belangrijk om het bloeden te stoppen. Bij patiënten met deze ziekte is er echter slechts een kleine hoeveelheid von Willebrand-factor in het lichaam, of is er een storing in de functie van deze factor. Deze aandoening zorgt ervoor dat bloedplaatjes niet aan elkaar plakken, waardoor er geen bloedstolsels worden gevormd en bloedingen oncontroleerbaar worden.

Deze genafwijkingen worden meestal geërfd van ouders. Deze genafwijking kan echter vanzelf optreden als een persoon volwassen is, ook al hebben ze geen ouders met dezelfde ziekte.

Diagnose van de ziekte van von Willebrand

Bij het eerste onderzoek zal de arts de patiënt en de familiegeschiedenis van de ziekte vragen. Vervolgens zal de arts verschillende bloedonderzoeken uitvoeren, zoals:

  • Von Willebrand factor antigeen. Met deze test kunnen artsen het niveau van de von Willebrand-factor in het bloed bepalen, door de niveaus van een aantal eiwitten in het bloed te meten.
  • Ristocetine-cofactoractiviteit. In deze test zal de arts meten hoe goed de von Willebrand-factor presteert in het bloedstollingsproces.

Houd er rekening mee dat testresultaten kunnen variëren als gevolg van een aantal factoren, zoals infectie, stress, zwangerschap of het nemen van medicijnen. Zo kan de patiënt geadviseerd worden om een ​​herhalingsbloedonderzoek te doen.

Behandeling van de ziekte van von Willebrand

Hoewel de ziekte van von Willebrand niet te genezen is, kan medicatie bloedingen helpen voorkomen en stoppen. De gekozen behandelingsmethode hangt af van de toestand van de patiënt, het type, de ernst van de ziekte en de reactie van de patiënt op eerdere behandelingsmethoden.

Sommige soorten behandelingen voor de ziekte van Von Willebrand zijn:

  • Tranexaminezuur. Tranexaminezuur wordt gebruikt om het proces van het afbreken van reeds gevormde bloedstolsels te vertragen, zodat het bloeden kan stoppen.
  • Pillen voor gezinsplanning. Bij vrouwelijke patiënten kunnen anticonceptiepillen worden gebruikt om hevig bloedverlies tijdens de menstruatie onder controle te houden. Het gehalte aan het hormoon oestrogeen in anticonceptiepillen kan ook de aanmaak van de von Willebrand-factor stimuleren.
  • desmopressine.desmopressine is een synthetisch hormoon dat het lichaam stimuleert om meer von Willebrand-factor vrij te maken, die is opgeslagen in de wanden van bloedvaten.

Complicaties van de ziekte van von Willebrand

Als ze niet goed worden behandeld, kunnen mensen met de ziekte van Von Willebrand complicaties ervaren, zoals:

  • Pijn en zwelling. Deze aandoening treedt op wanneer er abnormale bloedingen zijn in de zachte weefsels of gewrichten.
  • Bloedarmoede. Overmatige menstruatiebloedingen kunnen leiden tot bloedarmoede door ijzertekort.

De ziekte van Von Willebrand kan ongecontroleerde bloedingen veroorzaken die tot de dood kunnen leiden. Daarom moet bij ernstige bloedingen onmiddellijk medische behandeling worden gegeven.