Ziekte van Wilson - Symptomen, oorzaken en behandeling – ​​Alodokter

Ziekte van Wilson of de ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte die schade aan de lever en de hersenen veroorzaakt. Schade Dit gebeurt door de ophoping van kopermetaal in het lichaam. Deze aandoening is zeldzaam en treft slechts 1 op de 30 duizend mensen wereldwijd.

Het lichaam haalt koper uit voedsel, dat vervolgens wordt gebruikt voor de vorming van bloedcellen en het herstel van botweefsel. Wanneer het niet wordt gebruikt, zal het lichaam overtollig koper via de urine kwijtraken. Bij mensen met de ziekte van Wilson kan het lichaam overtollig koper niet kwijt.

Symptomen van de ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson treft vooral de lever en zenuwen. De volgende zijn symptomen van neurologische aandoeningen en leverfunctie die zich voordoen.

Symptomen van zenuwaandoeningen

  • Hoofdpijn.
  • Spierpijn, vooral bij bewegen.
  • Spierstijfheid.
  • Abnormale gang.
  • Frequent kwijlen (ngces).
  • Verminderd vermogen om te spreken, zien en onthouden.
  • Stemmingsstoornissen en depressie.
  • Slaapproblemen of slapeloosheid.
  • aanvallen.

Symptomen van leverdisfunctie

  • Zwak.
  • Misselijkheid en overgeven.
  • Geen eetlust.
  • Opgezwollen.
  • Buikpijn.
  • Geelverkleuring van de huid (geelzucht).
  • Vergrote buik.
  • Zwelling in de benen.

Naast de twee bovengenoemde aandoeningen heeft de ziekte van Wilson ook andere symptomen die sterk variëren, afhankelijk van het deel van het lichaam waar koper zich ophoopt.

Een van de symptomen die vaak voorkomt is de ophoping van koper in het oog, namelijk het verschijnen van staar in de vorm van zonnebloemen.zonnebloem staar). Bovendien wordt het hoornvlies van het oog, dat helder moet zijn, omgeven door een goudbruine kleur (ring). Kayser-Felischer).

RedenZiekte van Wilson

De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een verandering of mutatie in een gen dat het vermogen van de lever regelt om overtollig koper uit het lichaam te verwijderen. Door mutaties is er een opeenhoping van koper in de lever. Als de aandoening aanhoudt, komt koper in de bloedbaan en hoopt het zich op in andere delen van het lichaam, vooral in de hersenen.

Een persoon kan de ziekte van Wilson krijgen als beide ouders respectievelijk het abnormale gen hebben. Indien geërfd van slechts één ouder, heeft een persoon alleen het potentieel om het abnormale gen later terug te geven aan zijn kind, maar krijgt hij de ziekte van Wilson niet. Dergelijke genaandoeningen worden autosomaal recessieve aandoeningen genoemd.

DiagnoseZiekte van Wilson

Het is niet eenvoudig om iemand met de ziekte van Wilson op te sporen, omdat de symptomen en tekenen vergelijkbaar zijn met een leverziekte of andere neurologische aandoeningen. De arts zal het hele lichaam van de patiënt onderzoeken, inclusief de maag en ogen.

Om de ziekte van Wilson te bevestigen, zal de arts de volgende tests uitvoeren:

  • bloed Test. Er worden bloedonderzoeken gedaan om de leverfunctie te beoordelen, evenals om het kopergehalte in het bloed en genveranderingen te controleren.
  • urine test. De arts zal gedurende 24 uur een monster van de urine van de patiënt verzamelen om het kopergehalte in de urine te controleren.
  • Leverbiopsie. Voor afwijkingen die in de lever optreden, wordt een leverbiopsie (weefselafname) uitgevoerd. De biopsie gebeurt onder plaatselijke verdoving.
  • Beeldvormingstest. Een MRI- of CT-scan kan abnormale hersen- of leveraandoeningen laten zien.

BehandelingZiekte van Wilson

Behandeling voor de ziekte van Wilson heeft tot doel koper uit het lichaam te verwijderen en te voorkomen dat koper zich weer ophoopt in het lichaam.

Om koper uit het lichaam te verwijderen, zullen artsen chelatietherapie aanbevelen, dit zijn medicijnen die zich kunnen binden aan zware metalen, waaronder koper. Voorbeelden van medicijnen die kunnen worden gebruikt zijn penicillamine of triëntine. Deze behandeling kan 4-6 maanden duren.

Nadat het koper is gebonden en verwijderd, is medicatie nodig om te voorkomen dat het koper zich opnieuw ophoopt met de zink acetaat. Vermijd het eten van voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte, zoals gedroogd fruit, lever, paddenstoelen, noten, schaaldieren, chocolade en multivitamineproducten om koperophoping te voorkomen.

Als de leverschade van de patiënt ernstig is, zal de arts een levertransplantatie aanbevelen, namelijk door de lever van de patiënt te vervangen door een deel van de lever van de donor dat nog gezond is. Leverorganen kunnen worden verkregen van levende of overleden donoren.

Complicaties van de ziekte van Wilson

Indien onbehandeld, kan de ziekte van Wilson leiden tot enkele ernstige complicaties, zoals:

  • Permanente zenuwinzinking. Neurologische aandoeningen bij patiënten met de ziekte van Wilson verdwijnen over het algemeen na behandeling. Sommige patiënten ervaren echter nog steeds neurologische aandoeningen, ook al zijn ze behandeld.
  • Cirrose. Cirrose, of littekenvorming in de lever, kan ontstaan ​​wanneer de levercellen beschadigd raken door het harde werk om overtollig koper te verwijderen.
  • nierziekte. De ziekte van Wilson kan de nieren beschadigen en problemen veroorzaken zoals nierstenen en nierfalen.
  • Hemolytische anemie. Dit gebeurt doordat de rode bloedcellen te snel worden afgebroken.
  • Psychische aandoening. Mensen met de ziekte van Wilson lopen risico op psychische stoornissen zoals psychose, bipolaire stoornis, persoonlijkheidsveranderingen en depressie.