Porfyrie - Symptomen, oorzaken en behandeling

Porfyrie is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door onvolmaakte heemvorming. Heme zelf maakt deel uit van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam transporteert.

Porfyrie is onderverdeeld in drie soorten, namelijk acuut, cutaan en gemengd. Symptomen die bij elke patiënt kunnen optreden, zijn verschillend, afhankelijk van het type porfyrie dat wordt geleden en de ernst ervan.

Oorzaken van porfyrie

Zoals eerder uitgelegd, wordt porfyrie veroorzaakt door een onvolmaakt proces van heemvorming. Heme wordt gevormd door een chemisch proces waarbij veel enzymen betrokken zijn. Als de benodigde enzymen ontbreken, is de vorming van heem onvolledig.

Deze aandoening veroorzaakt de ophoping van porfyrine, een van de chemische verbindingen waaruit heem bestaat. Deze opbouw van porfyrine is de oorzaak van porfyriesymptomen. In de meeste gevallen wordt deze aandoening geërfd van de ouders.

Risicofactoren voor porfyrie

Er zijn ook een aantal andere factoren die porfyrie kunnen veroorzaken, waaronder:

  • Gebruik van bepaalde medicijnen, zoals sulfonamide-antibiotica, barbituraten, anticonceptiepillen en anticonvulsiva
  • Bepaalde ziekten, zoals leverziekte, hepatitis C en HIV
  • Gewoonte van roken of het nuttigen van alcoholische dranken
  • Drugsmisbruik
  • blootstelling aan de zon
  • Dieet of vasten
  • Menstruatie
  • Spanning

Symptomen van porfyrie

Hieronder volgen de symptomen van porfyrie per type:

Acute porfyrie

Acute porfyrie veroorzaakt over het algemeen symptomen die verband houden met het zenuwstelsel. Symptomen kunnen onmiddellijk verschijnen en zeer ernstig zijn, enkele weken aanhouden en geleidelijk verbeteren na de eerste aanval.

Er zijn 2 soorten acute porfyrie, namelijk: eenleuke intermitterende porfyrie, die vaker voorkomt, en eenminolaevulinezuur dehydratase porfyrie (Plumboporfyrie).

Enkele tekenen en symptomen van acute porfyrie zijn:

  • Spierpijn, stijfheid, zwakte, tintelingen of gevoelloosheid
  • Pijn in de borst, rug of benen
  • Ondraaglijke buikpijn
  • Urine is roodachtig of bruin van kleur
  • Geestelijke veranderingen, zoals angst, verwarring, hallucinaties of angst
  • Verstoring bij het plassen
  • Ademhalingsstoornissen
  • Hartritmestoornissen (aritmieën)
  • Hoge bloeddruk
  • Diarree of zelfs constipatie
  • Misselijkheid en overgeven
  • Hartinfarct

Huidporfyrie

Huidporfyrie vertoont symptomen in de huid als gevolg van gevoeligheid voor zonlicht, maar tast het zenuwstelsel niet aan. Huidporfyrie wordt onderverdeeld in 3 soorten, namelijk: Porphyria cutanea tarda (PCT), erytropoëtische protoporfyrieen de ziekte van Gunther (Caangeborenerytropoëtische porfyrie).

Symptomen die kunnen optreden bij huidporfyrie zijn onder meer:

  • Branderig gevoel in de huid doordat de huid te gevoelig is voor zonlicht of ander licht
  • Overmatige haargroei in het aangetaste huidgebied
  • De huid wordt broos door veranderingen in de huidskleur
  • Rode huid (erytheem) en zwelling
  • Bruine of roodachtige urine
  • Blaren, vooral op het gezicht en de handen
  • Jeukende uitslag

Gemengde Porfyrie

Gemengde porfyrie vertoont gelijktijdig symptomen van acute porfyrie en huidporfyrie, zoals buikpijn gepaard gaande met klachten van de huid, het zenuwstelsel en mentale veranderingen. Er zijn twee soorten gemengde porfyrie, namelijk: variegate porfyrie en Hredactionele coproporfyrie.

Wanneer naar de dokter?

Veel van de symptomen van porfyrie zijn vergelijkbaar met die van andere ziekten. Daarom, als u de bovenstaande symptomen ervaart en een van uw familieleden lijdt aan of heeft een voorgeschiedenis van porfyrie, neem dan contact op met uw arts om de aandoening te bevestigen. Indien snel behandeld, kan het risico op complicaties als gevolg van porfyrie worden voorkomen.

Diagnose van porfyrie

Bij de diagnose zal de arts de symptomen en medische geschiedenis van de patiënt vragen, evenals een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Daarna zal de arts verdere onderzoeken uitvoeren om de diagnose nauwkeuriger te maken. Het vervolgonderzoek omvat het testen van bloed-, urine- en ontlastingsmonsters.

Artsen kunnen ook genetische tests uitvoeren bij patiënten en hun families om het type porfyrie te bepalen dat de patiënt heeft.

Behandeling met porfyrie

Behandeling van porfyrie hangt af van het type porfyrie en de ernst van de symptomen van de patiënt. Hier is de uitleg:

Behandeling van acute porfyrie

De doelen van de behandeling van acute porfyrie zijn het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. Behandeling kan worden gedaan door:

  • Toediening van hemine, een medicijn dat lijkt op heem, door injectie om de productie van porfyrines in het lichaam te beperken
  • Het toedienen van suiker (glucose) via de mond of injectie om de glucosespiegels in het lichaam van de patiënt op peil te houden
  • Behandeling in het ziekenhuis als symptomen van hevige pijn, uitdroging, braken en ademhalingsproblemen optreden

Behandeling van huidporfyrie

Behandeling van cutane porfyrie is gericht op het verminderen van blootstelling aan de zon en het verlagen van het porfyrinegehalte in het lichaam van de patiënt. Enkele van de behandelingen die kunnen worden gegeven om huidporfyrie te behandelen zijn:

  • Periodiek bloed laten passeren (flebotomie) om het ijzergehalte in het lichaam te verlagen, wat van invloed is op het verlagen van het porfyrinegehalte
  • Malariamedicijnen gebruiken, zoals hydroxychloroquine of chloroquine, om overtollig porfyrine sneller te absorberen
  • Vervangende supplementen nemen om vitamine D-tekort door gebrek aan blootstelling aan zonlicht te overwinnen

Om te helpen bij de behandeling en tegelijkertijd te voorkomen dat symptomen zich ontwikkelen, kunnen patiënten het volgende doen:

  • Rook niet, drink geen alcohol en gebruik geen drugs.
  • Gebruik geen medicijnen waarvan bekend is dat ze porfyrie veroorzaken.
  • Vermijd diëten en vasten die de calorie-inname beperken.
  • Vermijd overmatige blootstelling aan de zon door kleding te dragen die de huid beschermt en zonnebrandcrème op de huid aan te brengen.
  • Behandel infecties en wonden met de juiste methoden en ga goed om met stress.

Complicaties van porfyrie

Elk type porfyrie kan verschillende complicaties veroorzaken. Bij acute porfyrie kunnen complicaties optreden:

  • uitdroging
  • Hoge bloeddruk
  • Ademhalingsstoornissen
  • Chronisch nierfalen
  • Hartschade
  • Hartinfarct

Hoewel enkele van de complicaties die kunnen optreden als gevolg van huidporfyrie zijn:

  • Infectie van de huid met blaren
  • De kleur en het uiterlijk van de huid worden abnormaal na genezing
  • Littekenweefsel in het aangetaste huidgebied
  • Blijvende schade aan de huid

Preventie van porfyrie

Het is niet precies bekend hoe porfyrie kan worden voorkomen. Als u echter de volgende stappen neemt, verlaagt u het risico op het ontwikkelen van porfyrie:

  • Raadpleeg eerst een arts als u medicijnen gaat gebruiken of op dieet gaat.
  • Regelmatige gezondheidscontroles naar de dokter, vooral als u lijdt aan ziekten die porfyrie kunnen veroorzaken.
  • Vermijd roken of het nuttigen van alcoholische dranken.
  • Blijf uit de buurt van drugsgebruik.
  • Bescherm uzelf tegen blootstelling aan de zon, bijvoorbeeld door een lange broek en shirts met lange mouwen te dragen als u het huis verlaat.
  • Ga goed om met stress.