Amyloïdose - Symptomen, oorzaken en behandeling

Amyloïdose of amyloïdose is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer amyloïde stoffen zich ophopen in lichaamsweefsels. Amyloïde is een eiwit dat wordt geproduceerd in het beenmerg en kan worden opgeslagen in weefsels of organen van het lichaam.

Patiënten met amyloïdose ervaren vaak geen symptomen vroeg in de ontwikkeling van de ziekte. Naarmate de ziekte echter verergert, zal deze amyloïde opbouw de werking van het aangetaste orgaan beïnvloeden en fatale complicaties veroorzaken.

Symptomen van amyloïdose

In de vroege stadia voelen mensen met amyloïdose geen symptomen, totdat de ziekte uiteindelijk in een verder gevorderd stadium gaat. Symptomen die optreden, zijn afhankelijk van waar de ophoping van amyloïde plaatsvindt. Enkele veel voorkomende symptomen van amyloïdose zijn:

  • Moe en slap
  • Gewrichtspijn
  • Verdikte huid of gemakkelijk blauwe plekken krijgen
  • Gezwollen tong
  • Tintelende of gevoelloze handen en voeten
  • Onregelmatige hartslag
  • Moeilijk om te ademen
  • Gezwollen ledematen
  • Diarree en bloederige ontlasting
  • Drastisch gewichtsverlies

Wanneer naar de dokter?

Symptomen van amyloïdose zijn niet typisch, dus patiënten realiseren zich vaak niet dat de klachten die ze ervaren symptomen van deze ziekte zijn. Raadpleeg een arts als u bovenstaande symptomen ervaart, vooral als deze symptomen niet verbeteren.

Regelmatige controles met uw arts zijn noodzakelijk als u de diagnose amyloïdose heeft. De arts zal het verloop van de ziekte en de reactie van uw lichaam op de behandeling volgen.

Oorzaken van amyloïdose

Amyloïdose wordt veroorzaakt door een abnormale ophoping van amyloïde in de nieren, het hart of de spijsverteringsorganen. Ophoping van amyloïde geproduceerd in het beenmerg kan het werk van deze organen verstoren.

Ophoping van amyloïde kan worden veroorzaakt door de volgende omstandigheden:

  • Primaire amyloïdose of AL-amyloïdose (immunoglobuline lichte keten amylodiose)

    Deze aandoening treedt op wanneer het beenmerg abnormale antilichamen produceert, amyloïde lichte ketens genaamd, die niet kunnen worden afgebroken en zich ophopen in het hart, de nieren, de huid, de zenuwen en de lever.

  • Secundaire amyloïdose of AA-amyloïdose

    Deze aandoening treedt op als gevolg van een opeenhoping van type A-amyloïde (AA) veroorzaakt door een chronische infectie- of ontstekingsziekte, zoals tuberculose, de ziekte van Crohn of lupus.

  • Dialyse-gerelateerde amyloïdose

    Deze aandoening treedt op als gevolg van de ophoping van bèta-2-microglobuline-eiwit in het bloed, gewrichten, spieren, pezen en botten. Dit type amyloïdose komt vaak voor bij mensen die meer dan 5 jaar dialyse of dialyse hebben ondergaan.

  • Seniele systemische amyloïdose

    Deze aandoening wordt veroorzaakt door een ophoping van het TTR-eiwit (transthyretine) in het hart en de omliggende weefsels. Dit type amyloïdose treft meestal oudere mannen.

  • amyloïdose totafgeleide of familiale amyloïdose (hATTR)

    Deze aandoening wordt veroorzaakt door een genetische aandoening, die wordt gekenmerkt door een opeenhoping van eiwit of amyloïde in verschillende organen en weefsels van het lichaam.

  • Orgaanspecifieke amylodiose

    Deze aandoening wordt veroorzaakt door de ophoping van amyloïde stoffen in een specifiek orgaan, zoals de huid.

Enkele van de factoren die het risico van een persoon om aan amyloïdose te lijden kunnen verhogen, zijn:

  • Mannelijk geslacht.
  • Oude leeftijd.
  • Lijdend aan chronische infectieziekten of bepaalde ontstekingsziekten
  • Lijdend aan plasmacelneoplasmata.
  • Heb een familiegeschiedenis van amyloïdose.
  • Heb een voorgeschiedenis van dialyse.
  • Vertegenwoordigt de Afrikaanse natie of ras.

Diagnose van amyloïdose

Amyloïdose is een zeldzame en zeldzame ziekte. Bij het diagnosticeren van amyloïdose zal de arts vragen stellen over de symptomen en medische geschiedenis, medicijnen en ziekten in de familie van de patiënt. De arts zal ook een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Vervolgens zal de arts de patiënt vragen om verschillende ondersteunende tests te ondergaan, zoals:

  • Bloed- en urinetest

    Bloed- en urinetests worden uitgevoerd door bloed- en urinemonsters van de patiënt te nemen om de aanwezigheid van abnormale eiwitten te zien, evenals om de functie van de schildklier en de lever te zien.

  • biopsie

    Dit biopsieonderzoek wordt gedaan door een weefselmonster te nemen van een deel van het lichaam waarvan wordt vermoed dat het amyloïdose heeft, om de aanwezigheid van amyloïd te zien. Monsters kunnen worden genomen van vetweefsel in de buik, beenmerg en soms uit de mond of het rectum.

  • echografie (echografie)

    Echografisch onderzoek wordt uitgevoerd om de ernst van amyloïdose te identificeren, vooral in de lever en de milt.

  • Echocardiogram

    Echocardiogramprocedures worden uitgevoerd om de functie van de structuur van het hart te zien en om amyloïdose te identificeren die in het hart optreedt.

  • genetische test

    Dit onderzoek wordt uitgevoerd om vast te stellen of amyloïdose gerelateerd is aan of wordt veroorzaakt door erfelijkheid of genetica familiale amyloïdose.

Amyloïdose behandeling

Amyloïdose is niet te genezen. De gegeven behandelstappen zijn alleen gericht op het remmen van de ontwikkeling van de ziekte en het verlichten van symptomen. Welke behandelingsmethode wordt gegeven, hangt af van het type amyloïdose waaraan de patiënt lijdt.

Hieronder volgen enkele behandelingsstappen die kunnen worden genomen voor mensen met amyloïdose:

  • Chemotherapie

    Een hoge dosis chemotherapie wordt gegeven voor de behandeling van patiënten met primaire amyloïdose (AL-amyloïdose). Chemotherapie medicijnen kunnen alleen of in combinatie met stamceltransplantatie worden gegeven.

  • Verdovende middelen

    Geneesmiddelen kunnen worden gegeven om de oorzaak van secundaire amyloïdose te behandelen (AA-amyloïdose), bijvoorbeeld door corticosteroïden te geven om ontstekingen te behandelen.

  • Levertransplantatie

    Levertransplantatie kan worden gedaan voor de behandeling van amyloïdose veroorzaakt door: erfelijke amyloïdose.

  • Autologe stamceltransplantatie (ASCT)

    Deze procedure wordt gedaan door stamcellen uit het eigen lichaam van de patiënt te nemen om beschadigde cellen te vervangen. Meestal wordt deze therapie gedaan na chemotherapie. Artsen zullen deze therapie aan patiënten aanbevelen AL-amyloïdose.

  • Niertransplantatie

    Als uw amyloïdose ernstig genoeg is om uw nieren te beschadigen, zal uw arts een niertransplantatie voorstellen.

Om de symptomen van amyloïdose te helpen verlichten, kunnen artsen patiënten bovendien adviseren een zoutarm dieet te volgen en medicijnen te geven, zoals:

  • Diuretica.
  • Bloedverdunners.
  • Medicatie om de hartslag onder controle te houden.
  • Geneesmiddelen om diarree, misselijkheid en braken te behandelen.
  • Pijnstillende medicatie.

Complicaties van amyloïdose

Amyloïdose kan ernstige complicaties veroorzaken als het niet onmiddellijk wordt behandeld. Enkele van deze complicaties zijn:

  • Hartfalen.
  • Schade aan het zenuwstelsel.
  • Nierfalen.

Preventie van amyloïdose

Amyloïdose zelf kan niet worden voorkomen. Als u echter symptomen of risicofactoren voor amyloïdose heeft, raadpleeg dan zo snel mogelijk uw arts. Als amyloïdose vroeg wordt ontdekt en snel wordt behandeld, kan de ziekteprogressie worden vertraagd en complicaties worden voorkomen.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found