pictopub.com

Congenitale bijnierhyperplasie of aangeboren bijnierhyperplasie (RECHTSAF) is een ziekte erfelijkheid waardoor het uiterlijk van een vrouw mannelijker lijkt ( dubbelzinnige genitaliën ). Dit wordt veroorzaakt doordat de bijnieren (bijnieren) te veel werken.

De bijnieren worden de bijnieren genoemd omdat ze zich net boven de nieren bevinden. Deze klier werkt om androgeenhormonen te produceren die mannelijke fysieke kenmerken vormen.

Bij aangeboren bijnierhyperplasie (CAH) werkt deze klier te actief, waardoor de geproduceerde hoeveelheid androgeenhormoon te groot wordt. Als gevolg hiervan zal CAH, als het bij vrouwen voorkomt, het fysieke uiterlijk van de patiënt mannelijker maken.

Deze ziekte kan ook bij mannen voorkomen, maar de symptomen zijn anders dan de symptomen van CAH bij vrouwen. In bepaalde gevallen kan CAH ervoor zorgen dat baby's interseks geboren worden.

Oorzaken van aangeboren bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die de prestaties van de bijnieren beïnvloedt. Deze genetische aandoening is erfelijk en recessief. Dat wil zeggen, symptomen zullen alleen verschijnen als de genetische aandoening van beide ouders is verkregen.

Als een persoon een genetische aandoening krijgt die CAH veroorzaakt van slechts één ouder, dan zal hij alleen drager zijn (vervoerder), niet de patiënt. Deze persoon kan de CAH doorgeven aan zijn kind, ook al heeft hij zelf geen symptomen.

Door deze genetische aandoening neemt het aantal cellen van de bijnieren (bijnieren) toe. Hierdoor zal de functie van de bijnieren om androgene hormonen te produceren toenemen, waardoor de hoeveelheid geproduceerde androgene hormonen groter wordt.

CAH beïnvloedt ook de niveaus van het hormoon cortisol en aldosteron. Echter, in tegenstelling tot de verhoogde hoeveelheid androgeenhormonen, zal de hoeveelheid cortisol- en aldosteronhormonen juist afnemen in CAH.

Gebrek aan cortisol- en aldosteronhormonen en overmatige androgeenhormonen zullen bij patiënten symptomen van CAH veroorzaken.

Symptoom Congenitale bijnierhyperplasie

Symptomen van congenitale bijnierhyperplasie (CAH) verschillen tussen vrouwen en mannen. Bovendien zijn de symptomen die verschijnen ook afhankelijk van het type aangeboren bijnierhyperplasie zelf.

Er zijn 2 soorten rechten, namelijk klassieke rechten en niet-klassieke rechten. Klassieke CAH treedt op wanneer de bijnieren volledig niet in staat zijn om de hormonen cortisol en aldosteron te produceren. Terwijl niet-klassieke CAH optreedt wanneer de bijnieren nog steeds het hormoon cortisol kunnen produceren, maar in kleine hoeveelheden.

Hieronder volgen de verschillen in symptomen tussen klassieke en niet-klassieke CAH, zowel bij mannen als bij vrouwen:

Symptoomaangeboren bijnierhyperplasie klassiek

Symptomen van klassieke aangeboren bijnierhyperplasie kunnen vanaf de geboorte worden gedetecteerd, vooral bij babymeisjes. De volgende zijn klassieke CAH-symptomen op basis van het geslacht van de patiënt:

• Vrouw

  Babymeisjes die lijden aan klassieke CAH hebben meer mannelijke fysieke kenmerken, waardoor hun geslacht onduidelijk wordt ( dubbelzinnige genitaliën ). Deze aandoening wordt gekenmerkt door vergroting van de clitoris, dus het lijkt op een kleine penis.

• Man

  In tegenstelling tot babymeisjes zien babyjongens die last hebben van klassieke CAH eruit als normale baby's. Babyjongens met klassieke CAH zullen echter een donkerdere huid hebben en een penis hebben die groter is dan normaal.

Wanneer de leeftijd van kinderen of pre-adolescenten wordt bereikt, kunnen patiënten met klassieke CAH, zowel meisjes als jongens, een snellere lichaamsgroei ervaren dan andere kinderen van hun leeftijd. Na het ingaan van de volwassenheid zullen mensen met CAH echter een lengte hebben die onder het gemiddelde ligt.

Bovendien zal haar in de schaamstreek van kinderen met CAH eerder verschijnen. Kinderen met klassieke CAH kunnen ook op jongere leeftijd last krijgen van acne.

Naast afwijkingen in fysieke kenmerken, kan klassieke CAH ook verstoringen veroorzaken in de regulatie van water- en zoutgehaltes in het lichaam. Deze aandoening kan optreden wanneer de patiënt nog een baby, kinderen of volwassenen is. Symptomen die verschijnen zijn onder meer:

• Misselijk
• Diarree
• Afvallen en moeite hebben om het terug te krijgen
• uitdroging
• Lage bloeddruk

Symptomen van niet-klassieke aangeboren bijnierhyperplasie

Symptomen van niet-klassieke CAH zijn milder dan klassieke CAH. Symptomen van niet-klassieke CAH worden vanaf de geboorte zelden gedetecteerd en symptomen verschijnen vaker wanneer de patiënt in de puberteit komt. Hieronder volgen symptomen van niet-klassieke CAH die zowel bij mannen als bij vrouwen kunnen voorkomen:

• De groei van schaamhaar op jongere leeftijd.
• Snelle groei in de kindertijd, maar na volwassenheid, heeft een lagere dan normale lengte.
• Obesitas.

Er zijn aanvullende symptomen die optreden bij vrouwen met niet-klassieke CAH. Deze symptomen zijn onder meer:

• Ernstige acne.
• Groeit dik haar op de borst, rug, kin en buik.
• Het geluid is zwaarder.
• Menstruatiestoornissen.

Wanneer naar de dokter?

Als u weet dat bij een familielid CAH is vastgesteld, zowel klassiek als niet-klassiek, raadpleeg dan onmiddellijk een arts en uw partner om een ​​genetische screening op CAH te ondergaan. CAH-screening kan informatie geven of uw kind risico loopt om CAH te ontwikkelen of niet.

Bij zuigelingen van wie de ouders nooit de screening hebben ondergaan, kan CAH worden geïdentificeerd aan de hand van het verschijnen van de symptomen. Klassieke CAH bij vrouwen kan meestal bekend worden nadat de baby is geboren door een lichamelijk onderzoek door een arts door te kijken naar afwijkingen in de geslachtsorganen.

Bij mannelijke zuigelingen kan klassieke CAH worden herkend aan symptomen van aldosterontekort, zoals uitdroging en onder het normale gewicht. Klassieke CAH bij babyjongens is een beetje moeilijk om te weten. Evenzo met niet-klassieke CAH-symptomen, die meestal pas aan het begin van de puberteit verschijnen. Als het kind tijdens de groeiperiode klassieke of niet-klassieke CAH-symptomen ervaart zoals hierboven vermeld, neem dan onmiddellijk contact op met een arts.

Diagnose Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) kan worden gediagnosticeerd door middel van gentesten, zowel voor als na de geboorte van het kind. Gentesten voordat het kind wordt geboren, worden gedaan als beide ouders een genetische aandoening hebben die CAH veroorzaakt.

Genonderzoek dat kan worden gedaan om congenitale bijnierhyperplasie bij de foetus te detecteren, is door de volgende acties:

• Chorionische villus-sampling(CVS)

  Deze procedure heeft tot doel een monster van placentaweefsel of placenta te nemen. CVS-onderzoek wordt uitgevoerd bij 8-9 weken zwangerschap.

• vruchtwaterpunctie

  De procedure voor het bemonsteren van vruchtwater wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 12-13 weken.

Nadat de baby is geboren, zal de arts het fysieke uiterlijk observeren en de toestand van de baby controleren om klassieke CAH-symptomen onmiddellijk te detecteren. Als het vermoeden bestaat dat de baby klassieke CAH heeft, zal de arts een ondersteunend onderzoek doen.

Niet-klassieke CAH wordt over het algemeen later gediagnosticeerd omdat de symptomen pas verschijnen wanneer de patiënt de puberteit ingaat. Om niet-klassieke CAH te diagnosticeren, zal de arts eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren om eventuele afwijkingen in het lichaam van de patiënt te vinden. Daarna zal de arts een vervolgonderzoek doen.

Verschillende onderzoeksmethoden om congenitale bijnierhyperplasie of aangeboren bijnierhyperplasie is:

• Inspectie bloed en urine

  Dit onderzoek heeft tot doel de niveaus van hormonen te bepalen die door de bijnieren worden geproduceerd.

• Inspectie geslacht

  Dit onderzoek wordt uitgevoerd door middel van chromosomale analyse, vooral bij babymeisjes met verwarrende vormen van geslachtsorganen.

• Inspectie gen

  Dit onderzoek wordt uitgevoerd na hormonale tests, om genetische aandoeningen op te sporen die CAH veroorzaken.

• abdominale echografie

  Abdominaal echografisch onderzoek is bedoeld om afwijkingen in de vorm van inwendige organen, zoals de baarmoeder of de nieren, te zien als genitale afwijkingen worden gevonden.

• Foto Rontgen

  Deze controle wordt uitgevoerd voor:zie botontwikkeling. Patiënten met CAH hebben over het algemeen een snellere botontwikkeling.

Behandeling Congenitale bijnierhyperplasie

De behandeling van congenitale bijnierhyperplasie (CAH) hangt af van het type en de ernst ervan. Het principe van CAH-behandeling is om overtollige androgeenhormonen te verminderen en minder hormonen toe te voegen.

Als er geen symptomen zijn, hebben mensen met niet-klassieke CAH over het algemeen geen behandeling nodig. Als er echter klachten of symptomen optreden, zal de endocrinoloog de volgende medicijnen geven om deze te overwinnen:

• Corticosteroïden, ter vervanging van het hormoon cortisol dat in het lichaam ontbreekt.
• Mineralocorticoïden, ter vervanging van het ontbrekende hormoon aldosteron en om het zoutgehalte in het lichaam op peil te houden.
• Natriumsupplementen, om het zoutgehalte in het lichaam te verhogen en te behouden.

Terwijl ze met deze medicijnen worden behandeld, moeten mensen met CAH regelmatig contact opnemen met hun arts, zodat hun toestand kan worden gecontroleerd. Indien nodig zal de arts de dosering van de medicijnen aanpassen, zodat ze geen bijwerkingen veroorzaken.

Vooral voor vrouwen met klassieke CAH die afwijkingen aan de geslachtsdelen hebben, zal de arts reconstructieve chirurgie aanbevelen om de vorm en functie van de geslachtsdelen te verbeteren. Deze actie wordt meestal gedaan wanneer de baby 2-6 maanden oud is.

Complicaties van congenitale bijnierhyperplasie

Patiënten met klassieke congenitale bijnierhyperplasie (CAH) die niet de juiste behandeling krijgen, kunnen complicaties ervaren in de vorm van een bijniercrisis. Bijniercrisis treedt op als gevolg van zeer lage niveaus van het hormoon cortisol in het lichaam. Symptomen van een bijniercrisis zijn onder meer:

• Diarree
• Grap
• uitdroging
• Lage bloedsuikerspiegels
• Schok

Bijniercrisis is een noodsituatie die onmiddellijke medische aandacht vereist. Breng de patiënt daarom onmiddellijk naar de arts als de bovenstaande symptomen optreden.

Patiënten met aangeboren bijnierhyperplasie, zowel vrouwen als mannen, lopen risico op onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid. Met de juiste behandeling kunnen de meeste patiënten echter nog steeds nakomelingen krijgen.