Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, afwijkingen in botgroei

'Stilte als een standbeeld' is niet alleen bij wijze van spreken. Er is een ziekte die ervoor kan zorgen dat iemands lichaam alleen maar stil kan staan ​​als een standbeeld. Deze ziekte heet fibrodysplasia ossificans progressiva of FOP.

Fibodysplasia ossificans progressiva is een ziekte waarbij de zachte weefsels van het skelet, zoals spieren, pezen en ligamenten, veranderen in hard botweefsel. Deze ziekte heeft ook een andere naam, namelijk de steenmensziekte.

Als gevolg hiervan zullen mensen met FOP hun ledematen moeilijk of zelfs helemaal niet kunnen bewegen. FOP is een zeer zeldzame ziekte. Geschat wordt dat er wereldwijd slechts ongeveer 800 mensen aan deze ziekte lijden.

Oorzaken van FOP Penyakit

Fibodysplasia ossificans progressiva treedt op als gevolg van een genetische mutatie in het ACVR1-gen dat een rol speelt in het proces van botgroei en -ontwikkeling. Als gevolg van deze genetische aandoening groeit het botweefsel bij FOP-patiënten oncontroleerbaar.

Omdat het wordt veroorzaakt door genetische factoren, kan FOP-ziekte worden overgedragen van ouders die FOP hebben op hun kinderen. In bepaalde gevallen kan FOP-ziekte echter ook voorkomen bij kinderen van wie de ouders deze ziekte niet hebben.

Tot nu toe is de reden voor het optreden van genetische aandoeningen die FOP veroorzaken nog onbekend.

Enkele tekenen en symptomen van FOP

Baby's die met FOP worden geboren, zullen in de eerste levensjaren meestal enkele tekenen en symptomen van FOP ervaren. Het verloop van FOP bij elke patiënt is echter anders.

Hieronder volgen enkele tekenen en symptomen van FOP waar u op moet letten:

1. Abnormale vorm van de grote teen

Een van de eerste tekenen van FOP die vanaf de geboorte kan worden herkend, is de vorm van de twee grote tenen die korter zijn en in de tegenovergestelde richting van de andere teen gebogen zijn. Bij sommige mensen met FOP wordt deze aandoening ook door hun duim ervaren.

2. Transformatie van zacht weefsel in bot

Een ander belangrijk teken van FOP is dat zacht weefsel in bot verandert, gepaard gaande met pijn, ontsteking en lichte koorts. De aandoening genaamd opflakkeringen Dit kan 6-8 weken duren en komt herhaaldelijk voor gedurende het hele leven van een persoon met FOP.

Opflakkeringen Begint meestal met een knobbel of harde uitstulping in bepaalde delen van het lichaam, zoals in de nek, schouders en rug. Daarna zal de botgroei zich uitbreiden naar andere lichaamsdelen, behalve de tong, het middenrif, de hartspier en de gladde spieren.

Fopschieten kan sneller optreden bij een kind of baby die met FOP is geboren als hij een verwonding heeft of een infectie heeft, zoals griep. Voor de meeste mensen met FOP is opflakkeringen ze zullen voor het eerst ervaren op de leeftijd van 10 jaar.

3. Moeite met bewegen

Door botgroei in de gewrichten en spieren zal de bewegingsvrijheid van mensen met FOP zeer beperkt zijn. Ze zullen ook moeite hebben met praten, eten en drinken vanwege de beperkte kaakbeweging. Na verloop van tijd kunnen ze ondervoed raken omdat ze moeilijk te eten zijn.

Omdat het moeilijk is om een ​​houding aan te nemen, zullen FOP-patiënten het ook moeilijk vinden om te bewegen en hun lichaamshouding vast te houden, waardoor ze snel vallen als ze staan.

4. Moeite met ademhalen

Bovendien kunnen mensen met FOP moeilijk ademen door de vorming van botweefsel in de borstkas en rond de ribben, waardoor de longbeweging bij het ademen beperkt wordt.

Verschillende stappen voor het omgaan met FOP

Tot nu toe is er geen behandeling gevonden die de groei van bot buiten het skelet van mensen met FOP kan remmen, stoppen of elimineren.

De behandeling die de arts geeft, is alleen bedoeld om de symptomen van FOP te verlichten. Om FOP-symptomen te verlichten, kunnen artsen de volgende behandelingsstappen proberen:

  • Voorschrijven van corticosteroïdmedicatie voor de behandeling van ontsteking en zwelling veroorzaakt door: opflakkeringen.
  • Voorschrijven van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) om pijn te verlichten en ontstekingen tussen pauzes te voorkomen opflakkeringen.
  • Adviseer de patiënt om hulpmiddelen te gebruiken, zoals speciale schoenen om te helpen bij het lopen, een wandelstok of een rolstoel.
  • Uitvoeren van fysiotherapie en ergotherapie.

De meeste mensen met FOP hebben tegen hun twintigste een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Als ze in de dertig zijn, kunnen patiënten meestal niet meer volledig bewegen en liggen ze meestal gewoon in bed. De levensverwachting van patiënten met FOP is ongeveer 40 jaar.

Tijdens hun leven moeten mensen met FOP indien nodig regelmatig naar een orthopedisch arts worden gecontroleerd voor behandeling.

FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) is een zeer zeldzame en ongeneeslijke ziekte. Daarom worden er nog steeds verschillende onderzoeken uitgevoerd om de oorzaak van deze ziekte, preventiestappen en behandeling te achterhalen.