Neurofibromatose Type 2 - Symptomen, oorzaken en behandeling

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening die de groei van goedaardige tumoren in zenuwweefsel in de hersenen, het ruggenmerg en zenuwcellen veroorzaakt. Vestibulair schwanoom of akoestisch neuroom is een goedaardige tumor die vaak ontstaat als gevolg van neurofibromatose type 2.

Neurofibromatose type 2 is een minder vaak voorkomende aandoening dan neurofibromatose type 1. NF2 komt meestal voor bij elke 25.000 geboorten. Symptomen van neurofibromatose type 2 beginnen meestal op jonge volwassen leeftijd te verschijnen, rond de leeftijd van 20. Symptomen die vaak voorkomen, namelijk gehoorverlies, oorsuizen en evenwichtsstoornissen.

Reden Neurofibromatose Type 2

Neurofibromatose type 2 wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22 of het NF2-gen. Deze genetische mutaties leiden tot verstoringen in de productie van het eiwit merlin. Dit leidt verder tot ongecontroleerde groei van zenuwcellen.

De exacte oorzaak van deze genmutatie is niet bekend. Kinderen van wie de vader of moeder neurofibromatose type 2 heeft, hebben echter een risico van 50% om de aandoening te ontwikkelen.

Deze aandoening kan ook willekeurig voorkomen zonder een familiegeschiedenis van NF2. Deze toestand heet Mozaïek NF2. kind met Mozaïek NF2 hebben over het algemeen mildere symptomen.

Symptomen van neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) veroorzaakt de groei van goedaardige tumoren op zenuwcellen. Tumorgroei kan in elke zenuw voorkomen. Er zijn verschillende soorten tumoren die door NF 2 kunnen ontstaan, namelijk:

  • Akoestisch neuroom, een goedaardige tumor die groeit op de zenuw die het oor en de hersenen verbindt
  • Gliomen omvattenependymomen, namelijk tumoren die groeien op gliacellen in de hersenen en het ruggenmerg
  • Meningeomen zijn tumoren die groeien in de hersenvliezen (beschermende membranen) die de hersenen en de wervelkolom omringen
  • Schwannoma, een tumor die ontstaat in de cellen die zenuwcellen bedekken

Hoewel symptomen en klachten vaker voorkomen bij jongvolwassenen, kan neurofibromatose type 2 ook leiden tot: juveniele corticale cataract, namelijk staar die bij kinderen voorkomt.

Klachten die ontstaan ​​zijn afhankelijk van waar de tumor groeit. Echter, in het algemeen zijn enkele symptomen of klachten die vaak wijzen op NF2:

  • Tinnitus
  • Evenwichtsstoornissen
  • Gehoorstoornissen
  • Visuele beperking en glaucoom

  • Geheugenstoornis
  • Gevoelloosheid in het gezicht, armen of benen
  • Hartinfarct
  • hoogtevrees
  • Slikstoornissen
  • Articulatie tijdens het spreken wordt minder duidelijk
  • Er verschijnen bultjes onder de huid
  • Pijn als gevolg van perifere neuropathie
  • Rugpijn

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw arts als u een van de bovengenoemde symptomen van neurofibromatose type 2 ervaart. Vroege detectie en behandeling zullen naar verwachting de ontwikkeling van tumoren en complicaties als gevolg van NF2 voorkomen.

Diagnose Neurofibromatose Type 2

De arts zal vragen stellen over de symptomen van de patiënt, de medische geschiedenis en een familiegeschiedenis van neurofibromatose type 2. Daarna zal de arts een neurologisch onderzoek, ooronderzoek en oogonderzoek uitvoeren. Om de diagnose te bevestigen, zal de arts aanvullende onderzoeken uitvoeren in de vorm van:

  • Scant met een MRI- of CT-scan om een ​​schwannoom, akoestisch neuroom, meningeoom of glioom te detecteren
  • Genetische testen, om te bepalen of er een genmutatie is

Als u of uw partner neurofibromatose type 2 heeft, kan er ook al in de baarmoeder worden getest op erfelijkheid. Dit heeft tot doel te bepalen of neurofibromatose type 2 wordt doorgegeven aan de foetus.

Behandeling Neurofibromatose Type 2

Neurofibromatose type 2 is niet te genezen. De behandeling wordt afgestemd op de symptomen en klachten die zich voordoen. Enkele van de behandelingsstappen die door de arts zullen worden uitgevoerd zijn:

Observatie

De arts zal observaties of routineobservaties doen. Dit wordt gedaan om de ontwikkeling van tumoren te bepalen die groeien bij het ervaren van neurofibromatose type 2. Als er klachten of symptomen optreden tijdens de observatie, zal de arts therapie uitvoeren volgens de aandoening.

Tijdens de observatie zal de arts regelmatig MRI-scans uitvoeren om tumorgroei te zien, evenals regelmatig oog- en ooronderzoek.

Fysiotherapie

Fysiotherapie bij neurofibromatose type 2 wordt afgestemd op de door de patiënt ervaren aandoening of klacht. Als de patiënt bijvoorbeeld gehoorverlies heeft, zal er therapie worden uitgevoerd om te leren communiceren met anderen, bijvoorbeeld door gebarentaal te leren.

Als de NF2-patiënt oorsuizen of tinnitus heeft, wordt dit gedaan tinnitus omscholingstherapie. Deze therapie is bedoeld om de patiënt te trainen en aan te passen aan het rinkelende geluid in het oor.

Gehoorapparaat installatie

Patiënten met neurofibromatose type 2 hebben vaak last van gehoorverlies en zelfs gehoorverlies, dus hoortoestellen of hoorimplantaten zijn nodig. Er zijn 2 soorten hoorimplantaten die kunnen worden gebruikt, namelijk cochleaire implantaten of auditieve hersenstam implantaat.

Operatie

Chirurgie wordt uitgevoerd om tumoren te verwijderen of staar te behandelen, om complicaties te voorkomen.

Radiotherapie

Deze procedure wordt uitgevoerd met behulp van röntgenstraling om de tumor te verwijderen.

Verdovende middelen

Medicijnen kunnen worden gegeven om klachten en symptomen te verlichten. Als er pijn is, zal de arts pijnmedicatie geven.

Complicaties van neurofibromatose type 2

Als het niet onmiddellijk wordt behandeld, kan neurofibromatose type 2 complicaties veroorzaken zoals:

  • Permanent gehoorverlies en doofheid
  • Gezichtszenuwbeschadiging
  • Visuele stoornis
  • Gevoelloos

Preventie van neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 is een genetische aandoening die moeilijk of zelfs onmogelijk te voorkomen is. Het uitvoeren van genetische screening bij het plannen van een zwangerschap kan worden gedaan om het risico op genetische aandoeningen bij het nageslacht te bepalen.

Als bij u neurofibromatose type 2 is vastgesteld, volg dan het advies en de therapie van uw arts op. Voer de controle ook uit volgens het aangegeven schema, zodat uw toestand in de gaten wordt gehouden.