pictopub.com

Enzymen zijn een type eiwit in cellen die een belangrijke rol spelen voor het lichaam. Er zijn verschillende soorten enzymen voor verschillende functies. Gebrek aan productie van een enzym kan stofwisselingsstoornissen veroorzaken die tot ernstige ziekten leiden.

Enzymen spelen een belangrijke rol bij stofwisselingsprocessen. Metabolisme omvat de chemische reacties die in het lichaam plaatsvinden om energie te produceren, inclusief de afbraak van vetten, koolhydraten en eiwitten. Wanneer de productie of functie van enzymen wordt verstoord, worden de stofwisselingsprocessen in het lichaam verstoord.

Verschillende ziekten door enzymdeficiëntie

Stofwisselingsstoornissen als gevolg van enzymdeficiëntie zijn van verschillende typen, waaronder erfelijke stofwisselingsstoornissen. Patiënten met deze aandoening ervaren over het algemeen symptomen in de vorm van verminderde eetlust, braken, geelzucht (geelzucht), gewichtsverlies, buikpijn, vermoeidheid, groeiachterstand, toevallen en coma.

Symptomen van stofwisselingsstoornissen als gevolg van enzymdeficiëntie kunnen geleidelijk of plotseling optreden, wat wordt veroorzaakt door verschillende factoren. Bijvoorbeeld door de invloed van drugs en voedsel. Hier zijn enkele soorten stofwisselingsziekten als gevolg van enzymdeficiëntie die erfelijk (genetisch) zijn, samen met aandoeningen en ziekten die kunnen optreden:

• Ziekte van Fabry Penyakit

  Deze aandoening wordt veroorzaakt door een gebrek aan enzymen ceramide trihexosidase of alfa-galactosidase-A. Het effect kan hart- en nieraandoeningen veroorzaken.

• Ahornsiroop urineziekte

  Gebrek aan dit type enzym veroorzaakt de opbouw van aminozuren en veroorzaakt zenuwbeschadiging en urine die lijkt op de geur van siroop.

• fenylketonurie

  Deze aandoening treedt op als gevolg van een tekort aan het PAK-enzym, dat hoge niveaus van fenylalanine in het bloed veroorzaakt. Fenylketonurie kan ervoor zorgen dat patiënten mentale retardatie ervaren.

• Ziekte Nimann-Pick

  Deze ziekte wordt veroorzaakt door een verstoorde opslag van lysosomen (een kamer in de cel die dient om metabolische afvalstoffen te verwijderen). De effecten in de vorm van zenuwbeschadiging, moeite met eten en vergroting van de lever bij zuigelingen.

• Hurler-syndroom

  Net als de ziekte van Nimann-Pick wordt ook het Hurler-syndroom veroorzaakt door een tekort aan enzymen in lysosomen. Deze aandoening kan groeiachterstand en abnormale botstructuur veroorzaken.

• Tay-Sachs ziekte

  Net als bij de vorige twee ziekten, wordt deze aandoening veroorzaakt door een tekort aan enzymen in lysosomen. De ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt zenuwbeschadiging bij zuigelingen en overleeft gewoonlijk slechts 4-5 jaar.

Ziekten als gevolg van enzymdeficiëntie overwinnen

In principe kan de ziekte als gevolg van enzymdeficiëntie die erfelijk is, niet worden genezen. Behandelingsinspanningen zijn gericht op het overwinnen van metabole stoornissen die optreden, namelijk door:

• Vervangt inactieve of ontbrekende enzymen om het metabolisme te helpen normaliseren.
• Verminder de consumptie van voedsel en medicijnen die niet goed kunnen worden verteerd.
• Bloedontgifting om de ophoping van giftige stoffen als gevolg van stofwisselingsstoornissen te elimineren.

Hoewel zeldzaam, kunnen stofwisselingsstoornissen als gevolg van erfelijke ziekten patiënten beperken in het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. Als de ervaren aandoening ernstig genoeg is, kan de patiënt vanwege bepaalde noodsituaties een ziekenhuisbehandeling nodig hebben. Raadpleeg een arts als u symptomen van enzymdeficiëntie vindt zoals hierboven vermeld, zodat deze kunnen worden onderzocht en behandeld voordat de aandoening verergert.