Herken de oorzaken en symptomen van het Marfan-syndroom

Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die bindweefselaandoeningen veroorzaakt. Het Marfan-syndroom treft een verscheidenheid aan orgaan, zoals het skelet, de ogen, het hart, de bloedvaten, de longen en het zenuwstelsel.

Het Marfan syndroom is een genetische aandoening die wereldwijd bij 1 op de 5.000 mensen voorkomt. Dit syndroom kan milde symptomen veroorzaken, maar met de leeftijd kan het Marfan-syndroom een ​​slecht effect hebben op de gezondheid. Zelfs in sommige gevallen kan het Marfan-syndroom ernstige complicaties veroorzaken die levensbedreigend kunnen zijn.

Oorzaken van het Marfan-syndroom

De oorzaak van het Marfan syndroom is een mutatie in een gen dat de vorming van bindweefsel reguleert. Een van de eiwitten die in zijn vorming wordt verstoord, is het eiwit fibrilline-1. Verstoringen in dit eiwit veroorzaken verstoringen in de elasticiteit en stabiliteit van het bindweefsel door het hele lichaam.

De meeste gevallen van het Marfan-syndroom zijn erfelijke aandoeningen. Dus wanneer een ouder dit syndroom heeft, lopen de nakomelingen het risico het Marfan-syndroom te ontwikkelen. In 25% van de gevallen treedt het Marfan-syndroom echter op als gevolg van spontane genetische mutaties die niet worden beïnvloed door erfelijkheid.

Symptomen van het Marfan-syndroom

Het Marfan syndroom is een aangeboren aandoening vanaf de geboorte. Dit syndroom wordt echter vaak pas ontdekt bij het ingaan van de adolescentie. Enkele van de tekenen en symptomen die vaak worden ervaren door mensen met het Marfan-syndroom zijn:

1. Houding die niet proportioneel isRsional

Een persoon die lijdt aan het Marfan-syndroom heeft over het algemeen een lange en dunne lichaamsbouw. Alleen zien de armen, benen en vingers er onevenredig of te lang uit voor haar maat.

Bovendien hebben sommige patiënten waarschijnlijk ook botaandoeningen, zoals scoliose of een gebogen wervelkolom. Er zijn er zelfs waarvan de borstbeenderen niet volledig ontwikkeld zijn, namelijk naar buiten uitsteken of naar binnen hol.

2. Tanden groeien onregelmatig

Naast een disproportionele lichaamshouding hebben mensen met het Marfan syndroom ook gebitsproblemen. De tanden van mensen met het Marfan-syndroom groeien meestal onregelmatig en hebben zelfs de neiging om op te stapelen.

3. Heb vaak oogproblemen

Mensen met het Marfan syndroom hebben vaak last van oogaandoeningen. Ongeveer 1 op de 6 mensen met het Marfan syndroom ervaart een dislocatie van de lens (lens shift) in één oog of beide ogen. Sommigen van hen lijden ook aan bijziendheid, staar en glaucoom.

4. Hart- en bloedvataandoeningen

Ongeveer 90% van de mensen met het Marfan-syndroom heeft een verminderde hart- en bloedvatenfunctie. Een van de meest voorkomende soorten hartproblemen is aortadissectie. Deze aandoening kan bloedingen in de wanden van bloedvaten veroorzaken, wat fataal kan zijn en de dood kan veroorzaken.

5. Longfunctie is niet optimaal

Het Marfan-syndroom kan er ook voor zorgen dat de longen niet normaal functioneren. Dit gebeurt vanwege veranderingen in longweefsel. Naast een verminderde functie lopen mensen met het Marfan-syndroom ook meer risico op astma, longontsteking, bronchitis en chronische obstructieve longziekte (COPD).

Mensen met het Marfan-syndroom moeten regelmatig een arts raadplegen. Een juiste behandeling kan de kwaliteit van leven van mensen met dit syndroom verbeteren, inclusief het minimaliseren van het risico op ernstige complicaties die levensbedreigend kunnen zijn.