Trombofilie - Symptomen, oorzaken en behandeling

Trombofilie is een aandoening waarbij het natuurlijke proces van bloedstolling in het lichaam wordt versterkt. Trombofilie wordt vaak dikke bloedziekte genoemd.

Trombofilie heeft geen symptomen. Bloedstolsels die zich vormen als gevolg van overmatige bloedstolling kunnen echter gevaarlijk zijn. Bloedstolsels kunnen voorkomen in slagaders en aders. Slagaders zijn bloedvaten die functioneren als kanalen om bloed naar organen en lichaamsweefsels af te voeren, terwijl aders bloedvaten zijn die functioneren als kanalen om bloed van organen of lichaamsweefsels naar het hart terug te voeren.

Bloedstolsels die in de aderen voorkomen, of algemeen bekend als: diepe veneuze trombose, is het meest voorkomende probleem. Symptomen die meestal optreden zijn zwelling en pijn in de benen en de huid ziet er rood uit. Deze aandoening kan complicaties veroorzaken in de vorm van longembolie, dat is wanneer een bloedstolsel in de longslagaders ontsnapt. Symptomen die optreden bij het optreden van een longembolie zijn pijn op de borst, pijn bij hoesten, kortademigheid of zelfs verminderd bewustzijn.

Bloedstolsels kunnen ook optreden in andere delen van het lichaam, zoals de hersenen en het hart, met als gevolg een beroerte of hartaanval op jonge leeftijd. Bovendien loopt trombofilie het risico problemen te veroorzaken tijdens de zwangerschap, zoals herhaalde miskraam of pre-eclampsie.

Oorzaken van trombofilie

Trombofilie ontstaat door een onbalans in lichaamseigen lichaamsstoffen die een rol spelen bij het bloedstollingsproces, waarvan er één te wijten is aan erfelijke (erfelijke) genetische factoren. Trombofilie geassocieerd met deze genetische factor heeft verschillende soorten, namelijk:

  • Proteïne C-, Proteïne S- of antitrombine III-deficiëntie.Proteïne C, Proteïne S en antitrombine III zijn natuurlijke lichaamsstoffen die een antistollingsmiddel zijn of ervoor zorgen dat er geen bloedstolsels ontstaan. Wanneer de hoeveelheid van deze stoffen wordt verminderd, wordt ook het proces van het voorkomen van bloedstolsels verstoord. Als gevolg hiervan zal de bloedstolling toenemen. Naast erfelijkheid kan deze aandoening ook worden veroorzaakt door een ziekte, zoals een nierziekte.
  • Protrombine 202110. Protrombine is een eiwit dat helpt bij het bloedstollingsproces. In deze toestand neemt de productie van protrombine toe, zodat er overmatig stolling optreedt.
  • Factor V Leiden. Net als protrombine 20210 is Factor V Leiden ook een vorm van trombofilie die wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. De locatie van genmutaties die optreden in factor V Leiden en protrombine 20210 is echter anders.

Trombofilie kan niet alleen worden veroorzaakt door erfelijkheid, maar kan ook worden veroorzaakt of veroorzaakt door verschillende andere factoren, zoals:

  • Toenemende leeftijd
  • Zwangerschap
  • Immobilisatie of lange tijd niet bewegen
  • Ontsteking
  • zwaarlijvigheid
  • Antifosfolipidensyndroom
  • Sikkelcelanemie of hemolytische anemie
  • Kanker
  • suikerziekte
  • Gebruik van anticonceptiepillen
  • Ondergaat hormoonvervangende therapie

Diagnose van trombofilie

Iemand die jonger is dan 40 jaar een bloedstolsel heeft, moet verdacht worden van trombofilie. Om trombofilie te diagnosticeren, kan de arts bovendien een bloedtest uitvoeren en deze bloedtest kan herhaaldelijk worden uitgevoerd. Er zijn echter enkele bepalingen met betrekking tot de tijd voordat de test wordt uitgevoerd.

Voor patiënten die lijden diepe veneuze trombose of longembolie, vaak weken of maanden wachten na herstel, om tests te ondergaan. Evenzo kunnen patiënten die bloedverdunnende medicijnen (anticoagulantia), zoals warfarine, gebruiken pas 4-6 weken nadat het medicijngebruik is gestopt, worden getest.

Wanneer uit het uitgevoerde bloedonderzoek blijkt dat de patiënt trombofilie heeft, zullen verdere tests worden uitgevoerd om meer gedetailleerde resultaten te krijgen. Patiënten wordt geadviseerd om rechtstreeks een bloedspecialist (hematoloog) te raadplegen.

Trombofilie behandeling

Mensen met trombofilie hebben over het algemeen geen behandeling nodig. Artsen moeten echter zien hoeveel risico er kan zijn als gevolg van verhoogde bloedstolling. De hoeveelheid risico die bestaat, hangt af van:

  • Leeftijd
  • levensstijl
  • Geschiedenis van ziekte en gebruikte medicijnen
  • Type geleden trombofilie
  • Gewicht

Het gebruik van medicijnen is meestal bedoeld om complicaties van trombofilie te behandelen, zoals: diepe veneuze trombose of longembolie. Geneesmiddelen die worden gebruikt om overmatige bloedstolling in het lichaam te behandelen, zijn bloedverdunners, zoals warfarine of heparine.

Warfarine is een bloedverdunnend medicijn dat sterk wordt beïnvloed door voedsel en andere medicijnen die ook worden geconsumeerd. Om ervoor te zorgen dat de behandeling effectief is, zal de arts de dosis warfarine verhogen of verlagen op basis van de resultaten van de INR-bloedtest. INR dient om de bloedstollingstijd van een persoon te beoordelen. Overleg met uw arts over de aanbevolen INR-waarde, om te voorkomen dat er opnieuw bloedstolsels ontstaan.