DiGeorge-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

DiGeorge-syndroom is een ziekte die optreedt als gevolg van een genetische aandoening. Deze ziekte treedt op wanneer er een verlies is van bepaalde genetische componenten op het chromosoom, precies op chromosoom 22. Door dit genetische probleem kunnen kinderen die met deze aandoening worden geboren, verschillende gezondheidsproblemen krijgen.

De meeste mensen met het DiGeorge-syndroom hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Ouders die lijden aan het DiGeorge-syndroom kunnen echter dezelfde ziekte doorgeven aan hun kinderen. Deze ziekte kan optreden wanneer er een probleem is in de vorming van de genetische component van de foetus tijdens het bevruchtingsproces.

Een klein percentage van de kinderen die met deze aandoening worden geboren, ervaart geen ernstige gezondheidsproblemen. De meeste kinderen met het DiGeorge-syndroom hebben echter verschillende gezondheidsproblemen, zoals:

  • Aangeboren hartafwijkingen.
  • hazenlip.
  • Gebrek aan calcium in het bloed.
  • Hormoonafwijkingen.
  • Ontwikkelingsstoornissen.
  • Botafwijkingen.

Symptomen van het DiGeorge-syndroom

Het DiGeorge-syndroom kan verschillende symptomen veroorzaken, afhankelijk van de ernst en welke orgaansystemen door de genetische aandoening worden beïnvloed. Meestal zijn de symptomen van dit syndroom al waargenomen sinds de geboorte van de baby. Er zijn echter ook patiënten die pas symptomen vertonen als ze peuters of kinderen zijn.

Hieronder volgen enkele van de symptomen en tekenen van het DiGeorge-syndroom:

  • Afwijkingen in gelaatstrekken, zoals een lang gezicht, een lange en brede neus, veel plooien van de oogleden, korte en kleine oren, een kleine en korte kin en mond, en een asymmetrisch uiterlijk van het gezicht.
  • Problemen met de lippen en mond, zoals een hazenlip, een gespleten gehemelte en kleine tanden. Deze aandoening maakt het voor kinderen moeilijk om te eten.
  • De aanwezigheid van hartgeruis en een gemakkelijk blauwachtige huid. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een gebrek aan circulatie van zuurstofrijk bloed als gevolg van een aangeboren hartafwijking.
  • Spier zwakte.
  • Frequente aanvallen.
  • Ademhalingsstoornissen, bijvoorbeeld frequente kortademigheid en zwaar.
  • Psychische en gedragsstoornissen.
  • Het immuunsysteem van het kind is zwak.
  • Spinale misvormingen, zoals scoliose.
  • Ontwikkelingsstoornissen, zoals laat zitten, spraakvertraging en leerproblemen.

Oorzaken van het DiGeorge-syndroom

Normaal gesproken krijgt een persoon 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder voor in totaal 46 chromosomen.Bij mensen met het DiGeorge-syndroom is er een genetische aandoening waarbij een klein deel van de component van chromosoom 22 ontbreekt, precies op een locatie genaamd q11.2. Om deze reden wordt deze aandoening ook wel het 22q11.2-deletiesyndroom genoemd.

Het verlies van dit deel van het chromosoom kan optreden in de zaadcellen van de vader, de eicellen van de moeder of tijdens de ontwikkeling van de foetus. Deze genetische aandoening treft bijna alle orgaansystemen van het lichaam, in verschillende mate van ernst. Sommige patiënten kunnen volwassen worden, maar sommigen hebben ernstige gezondheidsproblemen die tot de dood kunnen leiden.

Om het DiGeorge-syndroom definitief vast te stellen, is een volledig medisch onderzoek door een arts vereist. Dit onderzoek omvat een lichamelijk onderzoek en ondersteuning, zoals röntgenfoto's, bloedonderzoek en genetische tests.

DiGeorge syndroom behandeling

Tot nu toe is er geen remedie voor het DiGeorge-syndroom. Kinderen en volwassenen die het ervaren, moeten regelmatige gezondheidszorg en controle ondergaan om complicaties die zich in de toekomst kunnen voordoen, te voorkomen.

Een kind dat aan het SiGeorge-syndroom lijdt, moet regelmatig gezondheidscontroles ondergaan of ondergaan, waaronder een grondig lichamelijk onderzoek, evaluatie van groei en ontwikkeling, onderzoek van de voedingsstatus en ondersteuning, zoals bloedonderzoek.

Om verdere complicaties te voorkomen of reeds ervaren problemen te behandelen, kunnen mensen met het DiGeorge-syndroom verschillende behandelingen krijgen, zoals:

  • Het geven van calcium- en vitamine D-supplementen om calciumtekort te behandelen.
  • Logopedie als de patiënt spraakgebreken of moeilijkheden heeft.
  • Fysiotherapie bij bewegingsproblemen.
  • Psychotherapie bij psychische problemen of psychische stoornissen Behandeling om stoornissen van het immuunsysteem te overwinnen.
  • Chirurgie om aandoeningen van bepaalde organen of lichaamsdelen te behandelen, zoals aangeboren hartafwijkingen en een hazenlip.

DiGeorge-syndroom is niet te behandelen. Met goede steun van de familie, evenals regelmatige therapie en controles bij artsen, kunnen mensen met het DiGeorge-syndroom echter normaal en zelfstandig leven en complicaties voorkomen.