pictopub.com

Tubereuze sclerose is een goedaardige tumor die groeit in bepaalde delen van het lichaam, vooral de hersenen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die van ouders op kinderen kan worden overgedragen.

Tubereuze sclerose is een zeer zeldzame ziekte. Symptomen van tubereuze sclerose variëren, afhankelijk van waar de tumor groeit. Deze ziekte valt echter meestal de hersenen aan. Naast de hersenen kunnen zich ook goedaardige tumoren ontwikkelen in de nieren, het hart, de longen en de huid.

Oorzaken van tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door veranderingen of genetische mutaties die de celgroei in het lichaam regelen. Deze veranderingen veroorzaken ongecontroleerde celgroei en veroorzaken de vorming van tumoren in verschillende delen van het lichaam. De aanwezigheid van deze tumor zal de functie van het aangetaste orgaan beïnvloeden.

Deze genetische mutatie wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. In sommige gevallen zijn er echter nieuwe genetische mutaties die niet worden geërfd. Deze nieuwe mutatie vindt willekeurig plaats, zonder bekende trigger.

Symptomen van tubereuze sclerose

Symptomen van tubereuze sclerose kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van de locatie van de tumor en de ernst ervan. Symptomen van deze ziekte ontwikkelen zich over het algemeen langzaam, zodat het pas wordt gezien als kinderen beginnen te groeien of volwassen worden. Hier zijn enkele van de symptomen van tubereuze sclerose op basis van de aangetaste organen:

Brein

• Gedragsstoornissen, zoals prikkelbaarheid, hyperactief en agressief gedrag, emotionele instabiliteit en prikkelbaarheid, en de neiging om zich terug te trekken uit sociale kringen.
• Verminderde communicatie en interactie met de omgeving. De stoornis kan verschijnen in de vorm van autisme of ADHD.
• Verminderde fysieke en intellectuele ontwikkeling, zoals verminderd begrip.
• aanvallen.

Nier

Symptomen die kunnen optreden zijn misselijkheid en braken, moeite met urineren en zwelling in de voeten, benen of handen als gevolg van vochtophoping. Deze symptomen treden op wanneer de nierfunctie is aangetast en nierfalen kan veroorzaken.

Huid

Symptomen van tubereuze sclerose van de huid zijn onder meer verdikking in sommige delen van de huid, het verschijnen van lichtgekleurde vlekken, groei van weefsel onder of rond de nagels en het verschijnen van kleine puistjesachtige bultjes op het gezicht.

Hart

Aandoeningen van het hart onder invloed van tubereuze sclerose kunnen worden gekenmerkt door pijn op de borst, hartkloppingen, kortademigheid en een blauw uitziende huid (cyanose).

longen

Aandoeningen van de longen kunnen hoesten en kortademigheid veroorzaken, vooral bij inspannende activiteiten of lichaamsbeweging.

Oog

Aandoeningen van het oog worden gekenmerkt door visuele stoornissen als gevolg van het verschijnen van witte vlekken op het netvlies.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw verloskundige voordat u van plan bent om kinderen te krijgen, als u of uw partner tubereuze sclerose heeft, of een familielid heeft met tubereuze sclerose. Dit wordt gedaan omdat tubereuze sclerose kan worden geërfd.

Symptomen van tubereuze sclerose bij kinderen kunnen vanaf de geboorte worden gedetecteerd, maar deze symptomen kunnen ook optreden tijdens de kindertijd of zelfs als volwassenen. Als uw kind de hierboven beschreven symptomen van tubereuze sclerose vertoont of als u het gevoel heeft dat er iets anders aan uw kind is, neem dan onmiddellijk contact op met de arts.

Diagnose van tubereuze sclerose

Om tubereuze sclerose te diagnosticeren, zal de arts de symptomen van de patiënt en de medische geschiedenis in zijn familie vragen. Vervolgens zal de arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren, inclusief de ogen en huid, evenals een onderzoek van de zenuwfunctie.

Vervolgonderzoeken worden uitgevoerd om de locatie van de tumor te detecteren en de diagnose van tubereuze sclerose te bevestigen. De soorten tests die kunnen worden gedaan zijn:

• MRI, om een ​​gedetailleerder beeld te krijgen van de toestand van de hersenen of de nieren en om de locatie van de tumor te detecteren.
• Echografie en CT-scans om de aanwezigheid van tumoren in de nieren, het hart of de longen te detecteren.
• Hartecho, om afwijkingen in het hart op te sporen en te controleren op tumorgroei in het hart.
• Elektro-encefalografie (EEG), om afwijkingen in de hersenfunctie op te sporen.

Gentesten kunnen ook worden gebruikt om tubereuze sclerose te diagnosticeren. Deze test is echter niet altijd betrouwbaar omdat het proces ingewikkeld is en lang duurt. Gentesten worden meestal gedaan als een preventieve maatregel tegen tubereuze sclerose.

Behandeling van tubereuze sclerose

De behandeling van tubereuze sclerose wordt afgestemd op de plaats van de tumor en de symptomen die optreden. Deze stap is bedoeld om de symptomen te overwinnen en kan relatief lang duren. Soorten behandelingen die kunnen worden gedaan zijn:

Verdovende middelen

De toediening van medicijnen wordt aangepast aan de aandoening die de patiënt ervaart en wordt gebruikt om symptomen en complicaties die optreden te behandelen. Enkele soorten medicijnen die worden gebruikt zijn:

• Anticonvulsiva of anticonvulsiva, zoals: benzodiazepinen en fenobarbital, om aanvallen onder controle te houden.
• Everolimus, om de groei van tumoren in de hersenen en nieren te onderdrukken die niet operatief kunnen worden verwijderd.
• Sirolimus, om de groei van tumoren op de huid te behandelen en te onderdrukken.

Operatie

Een operatie wordt uitgevoerd om tumoren te verwijderen die de functie van bepaalde organen beïnvloeden, zoals de nieren of het hart. Chirurgie wordt ook uitgevoerd om aanvallen veroorzaakt door hersentumoren onder controle te houden en kan niet met medicijnen worden behandeld.

Als de tumor zich in de nier bevindt, wordt de chirurgische procedure uitgevoerd door de bloedstroom die de tumor van bloed voorziet af te snijden of te blokkeren.

Fysiotherapie

Andere ondersteunende therapieën, zoals fysiotherapie, ergotherapie of logopedie, kunnen worden gebruikt om mensen met tubereuze sclerose van de hersenen te helpen. Deze therapie is gericht op het verbeteren van het vermogen van het kind om dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Er is geen effectief medicijn om tubereuze sclerose te behandelen. Daarom zal de arts regelmatig orgaanfunctiecontroles uitvoeren om de tumorgroei te volgen en de symptomen die optreden onder controle te houden.

Complicaties van tubereuze sclerose

Iedereen met tubereuze sclerose loopt een hoog risico op complicaties. De soorten complicaties die kunnen optreden, zijn afhankelijk van de locatie en de grootte van de tumor. Enkele van de complicaties die kunnen optreden zijn:

• waterhoofd

  Tumoren die in de hersenen verschijnen, kunnen een ophoping van hersenvocht in de hersenholte (hydrocephalus) veroorzaken, waardoor de druk op de hersenen toeneemt en het hoofd groter wordt.

• Nierfalen

  Deze aandoening treedt op wanneer een tumor die zich in de nier ontwikkelt groter wordt en bloedingen veroorzaakt, wat leidt tot nierfalen.

• Hartziekte

  Tumorgroei in het hart kan obstructie van de bloedstroom van en naar het hart veroorzaken, evenals aritmieën.

• Longfunctiestoornissen

  Tumoren die zich in de longen ontwikkelen, kunnen vochtophoping in de longen veroorzaken en leiden tot een verminderde longfunctie.

• Kanker

  Goedaardige tumoren die in het lichaam van patiënten met tubereuze sclerose groeien, lopen een hoog risico om zich tot kanker te ontwikkelen.

• Blindheid

  Tumorgroei in het oog kan de functie van het netvlies remmen, waardoor het gezichtsvermogen wordt aangetast en blindheid ontstaat. Deze complicaties zijn echter zeldzaam.

Preventie van tubereuze sclerose

Er zijn geen bekende manieren om tubereuze sclerose te voorkomen. Als u of uw partner echter een familiegeschiedenis van tubereuze sclerose heeft en van plan bent om kinderen te krijgen, wordt u geadviseerd om een ​​genenconsult en onderzoek te laten doen. Deze actie wordt ondernomen om het risico op tubereuze sclerose vroeg te detecteren, zodat het kan worden geanticipeerd.