Rotorsyndroom - Symptomen, oorzaken en behandeling

Rotorsyndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van bilirubine in het lichaam. Bilirubine is een geelachtig pigment dat verschijnt wanneer rode bloedcellen worden vernietigd.

Een persoon die aan het rotorsyndroom lijdt, ervaart symptomen van geelzucht (geelzucht), in de vorm van geelverkleuring van de huid of het wit van de ogen (sclera). Naast geelzucht kan een persoon die lijdt aan het rotorsyndroom ook andere symptomen ervaren, zoals ophoping van vocht in de buikholte (ascites), tot pijn op de borst.

Oorzaken van het rotorsyndroom

Rotorsyndroom is een erfelijke ziekte. Deze aandoening is het gevolg van mutaties of veranderingen in de SLCO1B1- en SLCO1B3-genen. Beide genen werken om eiwitten te produceren die bilirubine naar de lever transporteren. Bilirubine dat de lever heeft bereikt, wordt vervolgens naar het spijsverteringskanaal en de nieren getransporteerd om uit het lichaam te worden uitgescheiden. Wanneer er echter een mutatie of verandering in de twee genen is, wordt de transportfunctie aangetast en zorgt ervoor dat bilirubine zich ophoopt in het lichaam.

Symptomen van het rotorsyndroom

Een persoon die lijdt aan het rotorsyndroom zal geelzucht of geelzucht ervaren, wat geelverkleuring van de huid en het wit van de ogen is. Maar afgezien van geelzucht, Patiënten met het Rotorsyndroom kunnen ook andere symptomen ervaren die optreden als gevolg van hoge niveaus van bilirubine in het lichaam. Enkele van deze symptomen zijn:

  • Ophoping van vocht in de buikholte (ascites)
  • Buikpijn
  • Zwak en moe
  • Misselijkheid en overgeven
  • Donkerdere urine
  • Koorts
  • pijn op de borst

Diagnose van het rotorsyndroom

De diagnose van rotorsyndroom wordt uitgevoerd door symptomen, de medische geschiedenis van de patiënt, te onderzoeken tot een reeks vervolgonderzoeken. Enkele van de tests die worden gebruikt om het rotorsyndroom te diagnosticeren, zijn:

  • Test op bilirubinespiegels in het bloed.
  • Test op bilirubinespiegels in de urine.
  • HIDA scannen. Deze test wordt gebruikt om de toestand van de lever, galblaas en galwegen te zien, met behulp van röntgenstralen of ultrasone media. Voorheen wordt de patiënt eerst geïnjecteerd met een speciale radioactieve stof om het beeld van het gescande orgaan te verduidelijken.

Naast de drie bovenstaande tests kan de diagnose rotorsyndroom ook worden gesteld door middel van genetische tests. Deze test dient om mutaties of veranderingen in eiwitten, genen of chromosomen op te sporen.

Rotor syndroom behandeling

Het Rotorsyndroom is een milde aandoening en vereist over het algemeen geen speciale behandeling. De uitgevoerde behandeling kan echter gericht zijn op het verlichten van de symptomen die optreden.

Als de patiënt met het rotorsyndroom symptomen heeft zoals koorts, dan kan de behandeling worden gedaan met medicijnen, zoals paracetamol.

Als er echter ascites verschijnt, dan wordt de behandeling gedaan met de toediening van diuretica. Er zijn verschillende soorten diuretica die kunnen worden gebruikt, waaronder:

  • spironolacton
  • furosemide

Het gebruik van medicijnen moet worden aangepast aan de toestand van de patiënt. Overleg verder met de arts. De arts bepaalt het type en de dosis medicatie die moet worden gebruikt. Ongepaste doses en soorten medicijnen kunnen de aandoening verergeren en zelfs bijwerkingen van drugsgebruik veroorzaken.