Dubin-Johnson-syndroom - Symptomen, oorzaken en behandeling

Dubin-Johnson-syndroom is een genetische aandoening die hoge niveaus van bilirubine in het lichaam veroorzaakt. Bilirubine is een geeloranje pigment dat afkomstig is van de afbraak van rode bloedcellen. De toestand van bilirubine die boven normaal is, staat bekend als hyperbilirubinemie.

Dit syndroom is zeldzaam en komt meestal voor bij mensen van Iraanse of Joodse afkomst. Bovendien komt het Dubin-Johnson-syndroom ook in Japan voor in geïsoleerde gebieden en is het aantal huwelijken tussen gezinnen vrij hoog. Om aan dit syndroom te lijden, moet een persoon een abnormaal chromosoom dragen dat van beide ouders is geërfd.

Symptomen van het syndroom van Dubin-Johnson

Een syndroom is een verzameling karakteristieke symptomen die wijzen op een bepaalde ziekte of aandoening. Bij het Dubin-Johnson-syndroom is het belangrijkste symptoom geelzucht, waarbij de huid en het wit van de ogen geel worden.

  • De meeste mensen met het Dubin-Johnson-syndroom zullen in hun tienerjaren of vroege volwassenheid geelzucht krijgen. Behalve geelzucht kunnen andere symptomen van het Dubin-Johnson-syndroom zijn: Milde buikpijn
  • Misselijkheid of braken
  • Zwak.

In zeldzame gevallen kan de geelzucht bij het Dubin-Johnson-syndroom zich vanaf de geboorte ontwikkelen.

Oorzaken van het Dubin-Johnson-syndroom

Het Dubin-Johnson-syndroom wordt doorgegeven aan kinderen van beide ouders die elk een abnormale chromosomale drager voor dit syndroom hebben. Kinderen die alleen abnormale chromosomen van één ouder erven (een combinatie van normale en abnormale chromosomen) zullen drager zijn (vervoerder) Dubin-Johnson-syndroom, maar hebben geen symptomen.

Diagnose van het Dubin-Johnson-syndroom

Artsen zullen vermoeden dat een patiënt het Dubin-Johnson-syndroom heeft als hij geelzucht heeft, evenals een lichamelijk onderzoek, vooral op de lever. Dit doktersonderzoek zal worden versterkt door verschillende ondersteunende tests. Enkele van de tests die kunnen worden gedaan om het Dubin-Johnson-syndroom te bevestigen zijn:

  • Bilirubine-test. Dit is een test om het niveau van bilirubine in het bloed te meten.
  • Bloed Test. Deze test wordt gedaan door een bloedmonster te nemen om de leverenzymspiegels te controleren.
  • Scantest. Door middel van een CT-scan zal de lever zwart lijken door processen in de lever die zwart pigment produceren.
  • Urine porfyrine test. Deze test gebruikt een urinemonster om te controleren op stoffen die een belangrijke rol spelen bij de vorming van hemoglobine.
  • Leverbiopsie. Bij deze test neemt de arts een kleine hoeveelheid leverweefsel als monster voor verder onderzoek in het laboratorium.

Behandeling met Dubin-Johnson-syndroom

De exacte vorm van behandeling voor het Dubin-Johnson-syndroom is niet bekend. De behandeling wordt gedaan om de symptomen die optreden te behandelen. In sommige gevallen bieden artsen zelfs geen speciale therapie voor patiënten met symptomen.

Het gebruik van medicijnen moet zorgvuldig en op doktersadvies gebeuren, omdat de gebruikte medicijnen juist een slecht effect kunnen hebben op de leverfunctie.

Complicaties van het Dubin-Johnson-syndroom

Enkele van de complicaties die worden gevonden bij het Dubin-Johnson-syndroom zijn:

  • Geelzucht die niet verbetert
  • Hepatomegalie of vergroting van de lever
  • Cholestase of obstructie van de galstroom bij pasgeborenen
  • Bloeding door verminderd vermogen van bloedstollingsfactoreiwitten.

Preventie van het Dubin-Johnson-syndroom

Een vorm van preventie van het Dubin-Johnson-syndroom kan worden gedaan door voorhuwelijkse counseling. Voorhuwelijkse counseling biedt een voordeel voor paren om genen te controleren, of ze nu een chromosoom hebben dat het Dubin-Johnson-syndroom draagt โ€‹โ€‹โ€‹โ€‹of niet. Het doel is om het risico van overdracht van het Dubin-Johnson-syndroom van ouders op hun nakomelingen te voorkomen.