Stone Man's Disease, een aandoening die spieren in botten verandert

De ziekte van steenman of steenmanziekte is een zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat de spieren en het bindweefsel van het lichaam langzaam als steen verharden. Deze ziekte zorgt ervoor dat de patiënt het vermogen om geleidelijk te bewegen verliest.

De ziekte van steenman of soms ook wel stone man syndroom Het is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. Deze aandoening kan ervoor zorgen dat de spieren en bindweefsels van het lichaam, zoals ligamenten en pezen, geleidelijk hard worden als bot. In medische termen heet deze ziekte fibrodysplasia ossificans progressiva (MODEGEK).

Reden Ziekte van stenen man

Kinderen hebben over het algemeen een gen dat kraakbeen in bot kan veranderen. Bij normale genen stopt deze ontwikkeling met de tijd, juist wanneer het kind opgroeit. Dit gebeurt echter niet bij patiënten de ziekte van steenman.

Stone man's ziekte Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het ACVR1-gen. Het ACVR1-gen is een van de genen die de groei en ontwikkeling van botten en spieren regelen.

Deze genetische aandoening zorgt ervoor dat de botgroei abnormaal en ongecontroleerd wordt. Als gevolg hiervan groeit bot buiten het skelet en vervangt het bindweefsel zoals pezen, spieren en ligamenten. Als gevolg hiervan zullen de spieren en lichaamsweefsels die flexibel en zacht moeten zijn, verharden omdat ze worden vervangen door botweefsel.

Deze zeldzame ziekte kan van ouders op hun kinderen worden overgedragen. In sommige gevallen kunnen patiënten echter de ziekte van steenman heeft geen voorgeschiedenis van soortgelijke ziekte in zijn familie, noch bij ouders, noch bij broers en zussen.

Tekenen en symptomen Ziekte van stenen man

De ziekte van steenman geclassificeerd als een zeer zeldzame ziekte en treft slechts ongeveer 1 op de 2 miljoen mensen in de wereld. Tot eind 2019 waren er wereldwijd ongeveer 800 gevallen van het stenen man syndroom. In de Verenigde Staten deden zich in totaal 285 gevallen voor.

Symptomen van deze ziekte zijn bekend sinds de patiënt nog een kind was. Toch kunnen symptomen op elk moment optreden, zelfs als de patiënt een tiener is. De volgende zijn tekenen en symptomen: de ziekte van steenman:

1. Misvormde tenen

Het kenmerk van deze ziekte is misvorming van de tenen. Lijder de ziekte van steenman worden over het algemeen geboren met tenen die groter zijn dan normaal. Daarnaast kunnen een of beide grote tenen er ook erg kort en scheef uitzien.

2. Knobbels op bepaalde lichaamsdelen

Een ander teken van deze ziekte is het verschijnen van knobbels zoals tumoren op de rug, nek en schouders. Deze knobbel is een teken dat het zachte botweefsel in bot begint te veranderen.

Deze knobbels groeien snel en zijn pijnlijk. Deze klonten die in botten veranderen, verspreiden zich door het hele lichaam en gaan een leven lang mee.

3. Stijve spieren

Wanneer lichaamsweefsel begint te verharden tot bot, lijden patiënten de ziekte van steenman U zult spier- en gewrichtsstijfheid ervaren. Dit kan het moeilijk of zelfs volledig geïmmobiliseerd maken.

4. Pijn in bepaalde lichaamsdelen

Wanneer deze ziekte begint te verschijnen, zullen patiënten meestal ook pijn voelen in bepaalde lichaamsdelen, zoals in de nek en schouders. De pijn kan door het hele lichaam worden gevoeld en gaat soms gepaard met zwelling.

Naast de bovenstaande symptomen kunnen patiënten de ziekte van steenman U kunt ook andere symptomen ervaren, zoals algemeen ongemak en lichte koorts. Sommige van de bovenstaande symptomen kunnen 6-8 weken aanhouden totdat de knobbels en lichaamsweefsels in bot veranderen.

Het verschijnen van symptomen de ziekte van steenman kan worden veroorzaakt of verergerd door bepaalde factoren, zoals letsel en virale infecties, zoals griep. Deze aandoening kan een ontsteking veroorzaken waardoor het spierweefsel van de patiënt zwak wordt de ziekte van steenman sneller in bot veranderen.

Impact van de ziekte van Stone Man

De impact die de patiënt voelt de ziekte van steenman afhankelijk van welk deel van het lichaam verhard is door het extra bot. Tot nu toe kan de steenmanziekte niet worden genezen.

Deze aandoening zorgt er vaak voor dat patiënten verschillende andere gezondheidsproblemen ervaren, zoals:

Ondervoeding

Lijder de ziekte van steenman kan moeite hebben met spreken en eten, wat leidt tot gewichtsverlies als gevolg van ondervoeding of ondervoeding. Dit komt door de beperkte beweging van mond en kaak doordat de spieren en het bindweefsel in het gebied in bot zijn veranderd.

Gehoorstoornissen

De vorming van extra bot in het binnenoor kan gehoorverlies veroorzaken in de vorm van conductieve doofheid. Dit komt doordat de gehoorbeentjes in het trommelvlies te hard en stijf worden.

Moeilijk om te ademen

Veranderingen in spierweefsel en bindweefsel in de borstkas en rond de ribben kunnen de prestatie van de longen beperken. Dit kan patiënten maken de ziekte van steenman ervaart vaak kortademigheid of moeite met ademhalen.

Bovendien, omdat de luchtwegen stijf zijn, lijden patiënten de ziekte van steenman zijn ook vatbaarder voor infecties in de luchtwegen, zoals de neus, keel en longen.

Moeilijk of niet in staat om te bewegen

Ziekte van Stoneman kan er ook vaak voor zorgen dat de patiënt verlamd raakt omdat het spierweefsel van het lichaam verhardt en verstijft.

Niet een paar lijders de ziekte van steenman die zijn hele leven moet leven met een hulpmiddel, zoals een rolstoel. Sommige patiënten kunnen zelfs niet permanent uit bed komen.

Spinale aandoeningen

In sommige gevallen zorgt het stone-man-syndroom ervoor dat patiënten ernstige scoliose ontwikkelen. Geleidelijk zullen patiënten moeite hebben met het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, zoals staan, lopen of wanneer ze willen zitten.

Bovendien lopen mensen met deze ziekte een hoger risico op hartfalen als gevolg van botgroei waardoor de hartspier verzwakt. Knobbels die zich steeds meer verspreiden en in botten veranderen, zullen de lichaamsbeweging beperken en evenwichtsstoornissen veroorzaken.

Stoneman-syndroom kan ook zeer gevaarlijk zijn als het tijdens de zwangerschap optreedt, omdat het het risico op complicaties voor de moeder en de foetus kan verhogen.

Behandeling Ziekte van stenen man

Als u symptomen ervaart de ziekte van steenman, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Om de diagnose te bevestigen, voert de arts een reeks onderzoeken uit, waaronder een grondig lichamelijk onderzoek en ondersteunende onderzoeken zoals bloedonderzoek, CT-scans, röntgenfoto's en genetisch onderzoek.

Deze ziekte kan niet worden voorkomen en kan niet worden genezen. Medicijnen en behandelingen worden alleen uitgevoerd om de symptomen te verlichten, de vorming van nieuw bot te voorkomen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Als uit de uitslag van een medisch onderzoek van een arts blijkt dat u lijdt aan: de ziekte van steenman, kan de arts een behandeling geven in de vorm van:

Toediening van medicijnen

Om de symptomen te verminderen en het verloop van de ziekte te vertragen, kunnen artsen medicijnen voorschrijven, zoals corticosteroïden. Dit medicijn werkt ook om ontstekingen en zwellingen in het lichaam te verminderen, zodat lichaamsweefsel niet sneller in bot verandert.

Daarnaast kunnen artsen ook pijnstillers geven om pijn te verlichten en spierverslappers (spierverslapper) om de symptomen van spierstijfheid te verlichten.

Fysiotherapie en ergotherapie

Ergotherapie kan in de vorm van lichaamsbeweging of oefeningen zijn om de patiënt te helpen de dagelijkse activiteiten zelfstandig uit te voeren, zoals eten, wandelen of het dragen van kleding. Ergotherapie kan ook worden gedaan om de patiënt te helpen wennen aan het gebruik van hulpmiddelen.

Naast ergotherapie kunnen artsen patiënten ook adviseren om fysiotherapie te ondergaan om schade aan lichaamsweefsels te verminderen en symptomen te verlichten.

Naast de bovenstaande stappen kan de arts ook het gebruik van een ademhalingsapparaat voorstellen als de patiënt de ziekte van steenman moeite hebben met ademhalen als gevolg van spierstijfheid in de borst en rond de longen. Dit is belangrijk om te voorkomen dat de patiënt ademhalingsproblemen krijgt.

Er is geen medische procedure die de groei van nieuw bot kan verwijderen of stoppen in geval van: de ziekte van steenman. Chirurgische verwijdering van nieuw bot kan niet worden gedaan omdat het de aandoening verder zal verergeren, wat de vorming van ander nieuw bot veroorzaakt.

Naast chirurgie moeten ook bepaalde medische procedures zoals biopsie of injectie van medicijnen of immunisaties in spierweefsel worden vermeden. Dit komt omdat deze actie de groei van nieuw bot kan veroorzaken dat zich snel naar andere gebieden verspreidt.

Ziekte de ziekte van steenman Het kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden verlicht. Daarnaast is behandeling door een arts ook belangrijk om te voorkomen dat patiënten complicaties of andere gezondheidseffecten door complicaties ervaren de ziekte van steenman. Raadpleeg daarom een ‚Äč‚Äčarts als u symptomen van deze ziekte ervaart.