Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie - Symptomen, oorzaken en behandeling

Tekort Glucose-6-phosphBijeNSuhjadrogenase (G6PD) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym G6PD. Deze ziekte komt vaker voor bij jongens.

Het G6PD-enzym helpt rode bloedcellen normaal te functioneren en beschermt rode bloedcellen tegen schadelijke stoffen. Wanneer het lichaam dit enzym mist, zullen rode bloedcellen sneller afbreken dan ze werden gevormd, waardoor bloedarmoede ontstaat.

Behandeling van G6PD-deficiëntie wordt gedaan door de uitlokkende factor te elimineren. Als de aandoening echter ernstig genoeg is, kunnen mensen met G6PD tekort kan een bloedtransfusie nodig zijn.

Symptomen van Glu-tekortcose-6-PhosphBije dehjadrogenase (G6PD)

G6PD-deficiëntie mag geen symptomen veroorzaken. Als echter veel rode bloedcellen barsten, kan de patiënt symptomen en tekenen van hemolytische anemie ervaren, zoals:

  • Duizelig.
  • Bleke huid.
  • Het lichaam wordt snel moe.
  • Donkere urine.
  • Geelverkleuring van de huid en het wit van de ogen (geelzucht).
  • Uitbreiding van de lever en milt.
  • Hartslag.
  • Moeilijk om te ademen.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw kinderarts als uw kind de bovenstaande symptomen van hemolytische anemie heeft. Tijdens de groei en ontwikkeling van het kind moeten ouders regelmatig worden gecontroleerd bij de kinderarts. Dit onderzoek kan gelijktijdig met het routinematige vaccinatieschema van het kind worden uitgevoerd.

Als u of uw familie lijdt aan G6PD-deficiëntie, overleg dan met uw arts over de mogelijkheid om deze ziekte door te geven aan uw kind voordat u besluit kinderen te krijgen.

Oorzaken van een tekort Glucose-6-PhosphBijeNSuhjadrogenase (G6PD)

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-deficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in het gen dat het G6PD-enzym produceert dat kan worden doorgegeven aan kinderen. Mutaties in deze genen zorgen ervoor dat mensen met deze ziekte het G6PD-enzym niet of helemaal niet hebben.

Deze aandoening zal de overleving van bloedcellen beïnvloeden. Als u niet genoeg G6PD-enzym heeft, zullen rode bloedcellen gemakkelijker afbreken. Rode bloedcellen worden ook gemakkelijker afgebroken als ze worden geactiveerd door de volgende factoren:

  • Consumptie tuinbonen.
  • Infectieziekte veroorzaakt door bacteriën of virussen.
  • Blootstelling aan naftaleen, een verbinding die wordt aangetroffen in kamfer.
  • Medicijnen, zoals antibiotica, antimalariamiddelen en pijnstillers.

G6PD-deficiëntie komt vaker voor bij jongens. Dit komt omdat het gen dat het G6PD-enzym produceert zich op het X-chromosoom bevindt. Zoals bekend hebben mannen XY-chromosomen, terwijl vrouwen XX-chromosomen hebben. Met andere woorden, een vrouw kan alleen G6PD-deficiëntie ontwikkelen als haar beide ouders aan deze ziekte lijden.

Deficiëntie diagnose Glucose-6-PhosphBijeNSuhjadrogenase (G6PD)

De arts zal de patiënt vragen naar de symptomen die hij ervaart en of er familieleden zijn die lijden aan G6PD-deficiëntie. De arts zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te zoeken naar tekenen van bloedarmoede, geelzucht en vergroting van de lever en milt.

Als de arts vermoedt dat de patiënt G6PD-deficiëntie heeft, zal de arts de volgende onderzoeken uitvoeren:

  • Volledig bloedbeeld

Door een volledige bloedtelling kunnen artsen het aantal rode bloedcellen, eiwitten en bilirubine in het bloed bepalen.

  • abdominale echografie

Abdominale echografie wordt gedaan om de mogelijkheid van vergroting van de lever en milt te zien.

  • Genetische test

Genetische tests worden gedaan door middel van een bloedtest om mogelijke mutaties in het G6PD-gen te onderzoeken.

Deficiëntie behandeling Glucose-6-PhosphBijeNSuhjadrogenase (G6PD)

Behandeling van G6PD-deficiëntie is het elimineren van de uitlokkende factor van deze ziekte. Als G6PD-deficiëntie bijvoorbeeld wordt veroorzaakt door een infectie, is de behandeling het elimineren van de infectie. Als er symptomen optreden na het innemen van het medicijn, dan is de behandeling om te stoppen met het gebruik van het medicijn.

Symptomen van G6PD-deficiëntie stoppen meestal zodra de uitlokkende factor is behandeld. Als de toestand van de patiënt echter is gevorderd tot hemolytische anemie, moet een intensievere behandeling worden gegeven. De behandeling omvat:

  • Zuurstof toedienen om het zuurstofgehalte in het bloed op peil te houden.
  • Bloedtransfusies om beschadigde bloedcellen te vervangen.

ComplicatiesTekort Glucose-6-PhosphBijeNSuhjadrogenase (G6PD)

Voortdurende G6PD-deficiëntie kan leiden tot hemolytische anemie, een bloeddeficiëntieziekte waarbij rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan dat ze worden gevormd. Als er niets aan wordt gedaan, kunnen patiënten hartritmestoornissen, hartspierafwijkingen of hartfalen ervaren.

preventieTekort Glucose-6-PhosphBijeNSuhjadrogenase (G6PD)

G6PD-deficiëntie is een ziekte die wordt veroorzaakt door erfelijkheid, dus het is moeilijk te voorkomen. Maar als u aan deze ziekte lijdt, kunt u de uitlokkende factoren vermijden. Door bijvoorbeeld niet te consumeren tuinbonen en medicijnen die symptomen kunnen veroorzaken.