pictopub.com

Aangeboren afwijkingen of aangeboren afwijkingen zijn: afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn. Deze aandoening wordt veroorzaaktdoor verstoring tijdens de groei bloem foetus in de baarmoeder. Kaangeboren afwijkingen kan ervoor zorgen dat de baby wordt geboren met handicap of disfunctieop organen lichaam of bepaalde lichaamsdelen.

Uit gegevens van de WHO blijkt dat er wereldwijd jaarlijks meer dan 8 miljoen baby's met aangeboren afwijkingen worden geboren. Van de vele baby's die met deze aangeboren of aangeboren afwijkingen worden geboren, overlijden er ongeveer 300.000 baby's binnen enkele dagen tot 4 weken na de geboorte.

Alleen al in Indonesië zijn er naar schatting ongeveer 295.000 gevallen van aangeboren afwijkingen per jaar en dit cijfer is goed voor ongeveer 7% van de kindersterfte.

Sommige baby's geboren met aangeboren afwijkingen overleven. Deze baby's lopen echter over het algemeen een hoog risico op het ontwikkelen van gezondheidsproblemen of handicaps in bepaalde organen of lichaamsdelen, zoals de voeten, handen, het hart en de hersenen.

Aangeboren afwijkingen kunnen in elke fase van de zwangerschap voorkomen. De meeste gevallen van aangeboren afwijkingen treden echter op in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de foetale organen zich net beginnen te vormen. Deze aandoening kan worden gedetecteerd tijdens de zwangerschap, bij de geboorte van de baby of tijdens de groei en ontwikkeling van het kind.

Verschillende factoren die aangeboren afwijkingen veroorzaken

Er zijn verschillende factoren die ervoor kunnen zorgen dat een baby wordt geboren met aangeboren afwijkingen, namelijk:

Genetische factoren

Elke genetische eigenschap die de vorm en functie van lichaamsorganen bepaalt, wordt gedragen door chromosomen. Chromosomen zijn componenten die genetisch materiaal dragen dat van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Het normale aantal menselijke chromosomen is 23 paren. Elk paar chromosomen is afkomstig van de eicel van de moeder en het sperma van de vader die elkaar ontmoetten tijdens het bevruchtingsproces.

Wanneer er sprake is van een chromosomale afwijking of genetische afwijking, bijvoorbeeld bij een kind dat geboren wordt zonder 46 chromosomen of wordt geboren met een teveel aan chromosomen, dan kan hij of zij aangeboren afwijkingen hebben. Deze genetische aandoening kan erfelijk zijn of optreden als gevolg van mutaties of veranderingen in genetische eigenschappen bij de foetus toen hij werd verwekt.

omgevingsfactor

Blootstelling aan straling of bepaalde chemicaliën bij zwangere vrouwen, zoals pesticiden, drugs, alcohol, sigarettenrook en kwik, kan het risico verhogen dat de baby aangeboren afwijkingen heeft. Dit komt omdat de toxische effecten van deze stoffen het proces van foetale groei en ontwikkeling kunnen verstoren.

Maternale voedingsfactoren tijdens de zwangerschap

Geschat wordt dat ongeveer 94% van de gevallen van aangeboren afwijkingen in ontwikkelingslanden voorkomen bij baby's van moeders met slechte voeding tijdens de zwangerschap.

Moeders met deze aandoening missen meestal de inname van essentiële voedingsstoffen die een rol spelen bij het ondersteunen van de vorming van foetale organen in de baarmoeder. De voedingsstoffen die belangrijk zijn voor zwangere vrouwen en foetussen zijn foliumzuur, eiwitten, ijzer, calcium, vitamine A, jodium en omega-3.

Naast slechte voeding hebben moeders die zwaarlijvig zijn tijdens de zwangerschap ook een voldoende hoog risico om baby's met aangeboren afwijkingen te baren.

Factoren van de toestand van zwangere vrouwen

Tijdens de zwangerschap zijn er veel aandoeningen of ziekten bij de moeder die het risico van de foetus in de baarmoeder op aangeboren afwijkingen kunnen vergroten. Sommige van deze aandoeningen en ziekten omvatten:

• Infecties tijdens de zwangerschap, zoals een vruchtwaterinfectie, syfilis, rubella of het zikavirus.
• Bloedarmoede tijdens de zwangerschap.
• Zwangerschapscomplicaties, zoals zwangerschapsdiabetes en pre-eclampsie.
• Bijwerkingen van medicijnen die tijdens de zwangerschap worden ingenomen.
• Ongezonde gewoonten tijdens de zwangerschap, zoals het gebruik van drugs, het nuttigen van alcoholische dranken en roken.
• Leeftijd van zwangere vrouwen die vrij oud zijn tijdens de zwangerschap. Verschillende onderzoeken stellen dat hoe ouder de moeder is tijdens de zwangerschap, hoe groter het risico op aangeboren afwijkingen bij de baby.

De meest voorkomende aangeboren afwijkingen bij baby's

Aangeboren afwijkingen of aangeboren afwijkingen bij zuigelingen kunnen in twee worden gegroepeerd, namelijk:

Lichamelijke afwijkingen

Afwijkingen of lichamelijke gebreken in het lichaam van de baby die vaak voorkomen zijn:

• Gespleten lip (gespleten lip en gehemelte).
• Aangeboren hartafwijkingen.
• Neurale buisdefecten, zoals spina bifida en anencefalie.
• Huidaandoeningen, zoals Harlekijn ichthyosis
• Abnormale lichaamsdelen, zoals klompvoet of scheefheid.
• Afwijkingen in de vorm en ligging van het bekken (aangeboren heupdislocatie).
• Maagdarmstelselaandoeningen, zoals de ziekte van Hirschsprung, gastro-intestinale fistels en anale atresie.

Functionele stoornissen

Functionele stoornissen zijn geboorteafwijkingen die verband houden met aandoeningen van het systeem en de functie van de organen van het lichaam. Enkele soorten functiestoornissen of defecten die vaak voorkomen zijn:

• Aandoeningen van de hersen- en zenuwfunctie, zoals het syndroom van Down.
• Stofwisselingsstoornissen, zoals hypothyreoïdie en fenylketonurie.
• Aandoeningen van de zintuigen van het lichaam, zoals doofheid en blindheid (bijvoorbeeld als gevolg van aangeboren staar of staar bij zuigelingen).
• Spieraandoeningen, bijv. spierdystrofie en cri du chat-syndroom.
• Bloedaandoeningen, zoals hemofilie, thalassemie en sikkelcelanemie.
• Voortijdige veroudering, zoals progeria.

Vroege detectie en behandeling van aangeboren aandoeningen

Aangeboren afwijkingen kunnen worden opgespoord omdat de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt. Deze aandoening kan meestal worden onderzocht door een verloskundige, inclusief een fetomaternale subspecialist verloskundige. Om te detecteren of er aangeboren afwijkingen bij de foetus zijn, kan de arts een echografisch onderzoek van de baarmoeder, foetale bloedonderzoeken, genetische tests en vruchtwaterpunctie of vruchtwaterafname uitvoeren.

Soms worden echter aangeboren afwijkingen pas ontdekt bij de geboorte of na de geboorte, ook na de volwassenheid. Aangeboren afwijkingen blijven meestal onopgemerkt omdat de moeder tijdens de zwangerschap zelden of helemaal geen verloskundig onderzoek doet.

Na de diagnose van een aangeboren afwijking moet de baby of het kind worden behandeld, zoals het toedienen van medicijnen, fysiotherapie, het gebruik van hulpmiddelen, tot een operatie om defecte onderdelen of organen te repareren. Het type behandeling wordt gekozen op basis van het type afwijking dat optreedt.

Aangeboren afwijkingen zijn in veel gevallen niet te voorkomen, zeker niet erfelijk. Er zijn echter verschillende pogingen om het risico op deze aandoening te verminderen, waaronder:

• Eet een uitgebalanceerd voedzaam dieet.
• Immuniseren volgens doktersadvies.
• Stoppen met roken of het inademen van passief roken.
• Beperk het gebruik van alcoholische dranken.
• Doe regelmatig aan lichaamsbeweging.
• Zorg voor voldoende slaap en vermijd overmatige stress tijdens de zwangerschap.

Het belangrijkste dat u ook moet doen, is regelmatig een zwangerschapscontrole bij de verloskundige laten doen, vooral als er in de familie een voorgeschiedenis is van aangeboren afwijkingen. Als het kind aangeboren afwijkingen vertoont, controleer dan onmiddellijk zijn toestand bij de kinderarts om de juiste behandeling te krijgen.