pictopub.com

Rett-syndroom is afwijking genetica die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden. Deze aandoening, die vaker door meisjes wordt ervaren, zal symptomen vertonen op de leeftijd van 1 tot 1,5 jaar.

Baby's met het Rett-syndroom ontwikkelen zich aanvankelijk normaal, daarna wordt de ontwikkeling belemmerd. Deze barrière treedt geleidelijk op, variërend van spraakvertragingen tot bewegingsstoornissen.

Het Rett-syndroom is een zeldzame aandoening. Op basis van onderzoek komt deze aandoening voor bij elke 1 op de 15.000 geboorten.

Symptomen van het Rett-syndroom

Symptomen van het Rett-syndroom variëren, zowel van de leeftijd van de patiënt wanneer de symptomen voor het eerst verschijnen, als de ernst van de symptomen.

De meeste baby's met het Rett-syndroom groeien normaal tot ze 6 maanden oud zijn. Daarna begonnen de symptomen te verschijnen. Echter, significante veranderingen treden meestal pas op op de leeftijd van 1 tot 1,5 jaar.

Het ziekteverloop van het Rett-syndroom is verdeeld in 4 stadia, namelijk:

Fase 1(stagnation)

Stadium 1 wordt gekenmerkt door symptomen van moeite met eten, abnormale en repetitieve beenbewegingen, spraakvertragingen, moeite met bewegen (bijv. bij willen zitten, kruipen of lopen), en gebrek aan interesse in spelen. Symptomen van fase 1 verschijnen wanneer het kind 6-18 maanden oud is.

Fase 2(Ruitgang)

In dit stadium kunnen de capaciteiten van het kind drastisch of langzaam afnemen. Symptomen zijn onder meer repetitieve en oncontroleerbare handbewegingen (zoals knijpen of kloppen), ophef en schreeuwen zonder duidelijke reden, contact met andere mensen vermijden, onbalans in het lichaam tijdens het lopen, slaapstoornissen, trage ontwikkeling van het hoofd en moeite met kauwen en slikken. Fase 2 verschijnt in de leeftijdscategorie van 1-4 jaar.

Fase 3 (Plaat)

Deze fase wordt gekenmerkt door een verbetering van de symptomen die in fase 2 worden ervaren. Het kind wordt bijvoorbeeld minder kieskeurig en besteedt meer aandacht aan anderen. De manier waarop het kind loopt en communiceert begint ook te verbeteren.

Er zijn echter enkele nieuwe symptomen die zich in dit stadium voordoen, zoals toevallen, onregelmatige ademhalingspatronen (zoals kort ademhalen, dan diep ademhalen of uw adem inhouden) en de gewoonte om met uw tanden te knarsen. Sommige kinderen hebben zelfs hartritmestoornissen. Deze fase begint op de leeftijd van 2-10 jaar.

Fase 4(NSverslechtering in moven)

Stadium 4 wordt gekenmerkt door spinale misvorming of scoliose, spierzwakte en stijfheid en onvermogen om te lopen. Aan de andere kant verslechterde het vermogen van het kind om te communiceren en de hersenfunctie niet, zelfs de repetitieve handbewegingen en aanvallen begonnen af ​​te nemen. Fase 4 symptomen duren tot in de volwassenheid.

Wanneer naar de dokter?

Sommige ziekten kunnen worden voorkomen door vaccins te krijgen. De Indonesische Vereniging van Kinderartsen geeft vaccinatieschema's uit voor zuigelingen en kinderen. Bezoek de kinderarts volgens het vastgestelde vaccinatieschema. Tijdens het bezoek zal de arts de groei en ontwikkeling van het kind volgen.

Raadpleeg direct een arts als u het gevoel heeft dat er bij uw kind iets anders aan de hand is, zoals:

• kieskeurig
• laat praten
• Hou niet van spelen
• Minimale respons bij interactie met mensen
• Repetitieve handbewegingen
• Hoofd ziet er klein uit

Oorzaken van het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in het gen dat de hersenontwikkeling regelt, namelijk MECP2. Het is niet bekend waardoor deze genveranderingen worden veroorzaakt.

Het Rett-syndroom is geen ziekte die door ouders wordt doorgegeven. Toch wordt aangenomen dat kinderen uit gezinnen met een voorgeschiedenis van het Rett-syndroom meer risico lopen om aan dezelfde aandoening te lijden.

Het Rett-syndroom komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Als het Rett-syndroom echter door jongens wordt ervaren, kunnen de optredende stoornissen ernstiger zijn, zelfs het kind is meestal in de baarmoeder overleden.

Diagnose van het Rett-syndroom

Artsen kunnen het Rett-syndroom detecteren als er een ontwikkelingsstoornis is bij kinderen met kenmerken of symptomen die op deze ziekte wijzen. Om zeker te zijn, zal de arts een genetische test uitvoeren door een bloedmonster te nemen dat in het laboratorium moet worden onderzocht.

Rett syndroom behandeling

Behandeling voor het Rett-syndroom is gericht op het beheersen van symptomen en het helpen van mensen met activiteiten van het dagelijks leven. Deze behandelingen omvatten:

• Spraak- en taaltherapie, om de communicatieve vaardigheden van de patiënt te verbeteren.
• Geneesmiddelen om symptomen van spierstijfheid, ademhalingsproblemen en toevallen te verlichten.
• Adequate voedingsinname, om de fysieke en mentale ontwikkeling van de patiënt te bevorderen.
• Fysiotherapie, om patiënten te helpen beter te bewegen. Bij patiënten met het Rett-syndroom met spinale misvormingen zullen artsen hulpmiddelen verstrekken.
• Ergotherapie, om patiënten te helpen hun eigen dagelijkse werk te doen, zoals het dragen van kleding of eten.

Hoewel er geen specifieke behandeling is die het Rett-syndroom kan behandelen, kunnen sommige patiënten hun bewegingen beheersen en beter communiceren na het ondergaan van de bovenstaande behandelingen. De meeste mensen met het Rett-syndroom hebben echter nog steeds hulp nodig bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten voor de rest van hun leven.

Complicaties van het Rett-syndroom

De meeste mensen met het Rett-syndroom kunnen de volwassenheid nog bereiken. Complicaties die kunnen voortvloeien uit het Rett-syndroom zijn onder meer:

• Slaap stoornis
• Eet stoornissen
• Bot- en gewrichtsproblemen
• Gedrags- en angststoornissen
• Spijsverteringsstoornissen, zoals constipatie en brandend maagzuur

Naast de bovengenoemde complicaties kunnen sommige mensen met het Rett-syndroom longontsteking of hartritmestoornissen krijgen die fataal kunnen zijn.