Williams-syndroom - Symptomen, oorzaken en behandeling

Williams ssyndroom of sindroom Wiliams is een zeldzame genetische ziekte die een verminderde groei en ontwikkeling veroorzaakt Aan kind. Williams syndroomgebruikelijk gekenmerkt door afwijkingen in het gezicht, de bloedvaten,, en groeistoornissen bij kinderen.

Een kind loopt het risico het Williams-syndroom te ontwikkelen als een of beide ouders het Williams-syndroom hebben. Een kind kan echter ook het Williams-syndroom hebben, zelfs als geen van beide ouders de ziekte heeft.

In veel gevallen hebben kinderen met het Williams-syndroom levenslange medische zorg nodig. Met de juiste behandeling kunnen mensen met het Williams-syndroom echter nog steeds een normaal leven leiden, net als andere kinderen.

Reden Williams syndroom

William-syndroom of Williams-Beuren-syndroom kan optreden als gevolg van genetische veranderingen of mutaties, maar de oorzaak van deze genetische mutaties is niet bekend. De genetische afwijkingen bij het syndroom van William kunnen van de ouders worden geërfd of spontaan optreden. Deze ziekte kan worden geërfd autosomaal dominant, wat betekent dat het alleen kan worden geërfd van één ouder die de genafwijking draagt.

Symptoom Williams syndroom

Het Williams-syndroom kan afwijkingen veroorzaken in de vorm van het gezicht, maar ook in het hart en de bloedvaten. Symptomen van het Williams-syndroom verschijnen niet allemaal tegelijk, maar verschijnen geleidelijk naarmate het kind zich ontwikkelt.

Symptomen van het Williams-syndroom die op het gezicht van het kind verschijnen zijn:

  • Breed voorhoofd
  • Beide ogen zijn niet symmetrisch
  • Er is een huidplooi in de ooghoek
  • Een stompe neus met een grote neustip
  • Brede mond met dikke lippen
  • Tanden zijn klein en losjes gerangschikt
  • Kleine kin

Naast het veroorzaken van gezichtssymptomen, kan het Williams-syndroom ook afwijkingen in de bloedsomloop veroorzaken, zoals:

  • Hypertensie
  • Vernauwing van de grootste slagaders (aorta) en longslagaders
  • Hartziekte

Kinderen die lijden aan het Williams-syndroom zullen groeistoornissen ervaren. Deze aandoening maakt het gewicht en de lengte van het kind minder dan normaal. Bovendien hebben mensen met het Williams-syndroom meestal moeite met eten, wat groeistoornissen zal verergeren.

Mensen met het Williams-syndroom kunnen leerproblemen hebben, spraakvertragingen hebben en moeite hebben met het leren van nieuwe dingen. Bovendien kunnen mensen met het Williams-syndroom andere psychologische symptomen ervaren, zoals ADHD, fobieën en angststoornissen.

Andere aandoeningen die kunnen voorkomen bij mensen met het Williams-syndroom zijn:

  • Oorinfectie
  • Urineweginfectie
  • Verziend
  • Bot- en gewrichtsziekte
  • Een kromme wervelkolom (scoliose)
  • Hypercalciëmie of teveel calcium in het bloed
  • suikerziekte
  • nierziekte

Ondanks dat ze een aantal problemen hebben, betekent dit niet dat mensen met het Williams-syndroom niet normaal kunnen bewegen. Sommige mensen met het Williams-syndroom hebben een goed geheugen en muzikale vaardigheden. Kinderen met het Williams-syndroom zijn over het algemeen nog extravert en socialer.

Wanneer naar de dokter?

Kinderen met het Williams-syndroom zullen er op jonge leeftijd anders uitzien, meestal vóór de leeftijd van 4. Raadpleeg een kinderarts als u voelt dat er iets anders is bij uw kind.

Houd u ook aan het vaccinatieschema van het kind, want naast de immunisatie zal de kinderarts ook het kind als geheel onderzoeken. Dus als er afwijkingen zijn bij kinderen, kunnen deze vroegtijdig worden opgespoord.

Het Williams-syndroom is een erfelijke genetische ziekte. Als er een familielid is die aan deze ziekte lijdt en u van plan bent om kinderen te krijgen, overleg dan eerst met uw verloskundige over de mogelijkheid van deze ziekte bij uw kind en hoe u deze kunt overwinnen.

Diagnose Williams syndroom

Bij het diagnosticeren van het Williams-syndroom zal de arts eerst vragen naar de symptomen die het kind ervaart en of er een voorgeschiedenis is van het Williams-syndroom in de familie. Daarna zal de arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren, vooral op het gezicht, om tekenen van het Williams-syndroom te bevestigen.

De arts zal ook een bloeddrukcontrole en een psychologisch onderzoek uitvoeren om de psychologische toestand en het intelligentieniveau van het kind te beoordelen.

Daarna zal de arts aanvullende onderzoeken uitvoeren, zoals:

  • ECG-onderzoek om te controleren op afwijkingen in het hart.
  • Echografisch onderzoek om afwijkingen in de nieren en urinewegen te vinden.

Als wordt vermoed dat uw kind het Williams-syndroom heeft, zal de arts genetische tests aanbevelen. Deze test is bedoeld om de toestand van de chromosomen van het kind te bepalen, al dan niet afwijkingen. Dit onderzoek wordt gedaan door een bloedmonster van het kind te nemen voor latere analyse in het laboratorium.

Behandeling Williams syndroom

Behandeling van het Williams-syndroom heeft tot doel de symptomen te verlichten. Het type behandeling dat wordt gegeven, hangt daarom af van de symptomen die optreden en de ernst ervan. Behandeling voor het Williams-syndroom omvat:

  • Voedingstherapie, zodat kinderen makkelijker kunnen eten.
  • Gedragstherapie, als uw kind een gedragsstoornis heeft, zoals een angststoornis of ADHD.
  • Psychotherapie, om vertragingen in mentale ontwikkeling en intelligentieniveaus, evenals lage sociale vaardigheden te overwinnen.

Kinderen met het Williams-syndroom zullen moeite hebben met leren door middel van schoolboeken. Om het leerproces te helpen, kunnen kinderen leren via andere methoden die gemakkelijker door hen kunnen worden vastgelegd, bijvoorbeeld door middel van afbeeldingen, animaties of films.

Om hypercalciëmie of ophoping van calcium in het bloed te voorkomen, moeten kinderen voedsel vermijden dat rijk is aan calcium en vitamine D. Patiënten met het Williams-syndroom moeten ook regelmatig sporten en suikerhoudend voedsel vermijden om diabetes te voorkomen.

Antihypertensiva zullen worden gegeven als de bloeddruk van het kind stijgt. Terwijl hartchirurgie zal worden gedaan om afwijkingen in het hart of de bloedvaten te corrigeren.

Houd er rekening mee dat het Williams-syndroom ongeneeslijk is. Met de juiste behandeling kunnen mensen met het Williams-syndroom echter een normaal leven leiden. Patiënten met het Williams-syndroom moeten regelmatig een arts raadplegen, zodat hun toestand kan blijven worden gecontroleerd.

Complicaties Williams syndroom

Complicaties van het Williams-syndroom zijn een verminderde nierfunctie en hartaandoeningen. Behandeling van complicaties wordt aangepast aan de symptomen die de patiënt ervaart.

preventie Williams syndroom

Tot nu toe zijn er geen preventieve maatregelen bekend voor het Williams-syndroom. Een persoon wiens familielid lijdt aan het syndroom van Williams wordt aangeraden om eerst een arts te raadplegen alvorens een zwangerschap te plannen. Dit consult is bedoeld om te achterhalen hoe waarschijnlijk het is dat het Williams-syndroom bij het ongeboren kind zal optreden, en welke maatregelen kunnen worden genomen om dit te voorkomen.