pictopub.com

Achondroplasie is een botgroeistoornis die wordt gekenmerkt door een onvolgroeid en onevenredig lichaam. Deze aandoening is een van de meest voorkomende botgroeistoornissen.

Patiënten met achondroplasie hebben een normale borstbeenomvang, maar de omvang van de armen en benen is kort, waardoor de patiënt een dwerglichaam heeft (dwerggroei).

De gemiddelde lengte van volwassen mannelijke patiënten met achondroplasie is 131 cm, terwijl die van volwassen vrouwen 124 cm is. Ondanks dat ze verschillende fysieke condities hebben, hebben patiënten met achondroplasie een normaal intelligentieniveau zoals mensen in het algemeen.

Oorzaken van achondroplasie

Achondroplasie treedt op als gevolg van een genetische mutatie in het FGFR3-gen, een gen dat een eiwit produceert Fibroblast groeifactor receptor 3. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in het proces van ossificatie of het proces van het veranderen van kraakbeen in hard bot.

Mutaties in het FGFR3-gen zorgen ervoor dat het eiwit niet goed functioneert, waardoor de transformatie van kraakbeen in hard bot wordt verstoord. Als gevolg hiervan worden de botten korter en hebben ze een abnormale vorm, vooral de botten in de armen en benen.

FGFR3-genmutaties bij patiënten met achondroplasie kunnen op twee manieren optreden, namelijk:

Spontane mutaties

Ongeveer 80% van de achondroplasie wordt veroorzaakt door genmutaties die niet van de ouders zijn geërfd. Deze mutatie treedt spontaan op en de oorzaak is onbekend.

Erfelijke mutatie

Ongeveer 20% van de gevallen van achondroplasie wordt geërfd van de ouders. Als één ouder achondroplasie heeft, kan het percentage kinderen dat aan de aandoening lijdt oplopen tot 50%. Als beide ouders echter aan achondroplasie lijden, is het risico voor het kind om ook aan deze aandoening te lijden als volgt:

• 25% kans dat het kind normaal zal zijn
• 50% kans dat het kind één defect gen heeft dat achondroplasie veroorzaakt
• 25% kans dat het kind twee defecte genen erft, resulterend in fatale achondroplasie, genaamd homozygoot achondroplasie

Symptoom Achondroplasie

Baby's met achondroplasie zijn vanaf de geboorte te herkennen aan hun fysieke kenmerken, zoals:

• Korte armen, benen en vingers
• Grotere hoofdomtrek, met een prominent voorhoofd
• Tanden die niet goed uitgelijnd en bevestigd zijn
• Het hebben van spinale misvormingen kan de vorm hebben van lordose (naar voren gebogen) of kyfose (naar achteren gebogen)
• Smal wervelkanaal
• O-vormige ledematen
• Voeten kort en breed
• Zwakke spierspanning of kracht

Wanneer naar de dokter?

Als er een familielid is met een voorgeschiedenis van achondroplasie, wordt aanbevolen om een ​​genetisch onderzoek uit te voeren voordat u een zwangerschap plant om erachter te komen hoe groot het risico van deze aandoening wordt doorgegeven aan de foetus.  

Als bij u of een lid van uw familie de diagnose achondroplasie is gesteld, is het raadzaam om regelmatig uw arts te raadplegen om complicaties te voorkomen. Houd er rekening mee dat het risico op complicaties bij patiënten met achondroplasie in de loop van de tijd kan toenemen.  

Diagnose van achondroplasie

Achondroplasie kan vanaf de kindertijd worden gediagnosticeerd, meer bepaald wanneer de baby is geboren of nog in de baarmoeder zit. Hier is de uitleg:

Nadat de baby is geboren

Als eerste stap zal de arts de ervaren lichamelijke symptomen onderzoeken en vragen en antwoorden stellen met ouders over de medische geschiedenis van de familie. Achondroplasie is te herkennen aan de kenmerkende korte en onevenredig korte ledematen.

Om de diagnose te bevestigen, kan de arts ook verdere tests uitvoeren met DNA-testen. DNA-onderzoek wordt gedaan door DNA-monsters uit bloed te nemen voor latere analyse in het laboratorium. Het DNA-monster wordt gebruikt om mogelijke afwijkingen in het FGFR3-gen op te sporen.

Tijdens de zwangerschap

De diagnose achondroplasie kan ook tijdens de zwangerschap worden gesteld, vooral voor ouders die aan achondroplasie lijden. Sommige tests die kunnen worden gedaan om achondroplasie te detecteren zijn:

• echografie

  Echografie wordt gebruikt om de toestand van de foetus in de baarmoeder te onderzoeken en tekenen van achondroplasie te detecteren, zoals een groter dan normaal hoofdformaat. Echografie kan via de buikwand van de moeder (transabdominaal) of via de vagina (transvaginale echografie).

• Detectie van FGFR3-genmutaties

  Detectie van genmutaties terwijl ze nog in de baarmoeder zijn, kan worden gedaan door een monster van vruchtwater (vruchtwater) te nemen.vruchtwaterpunctie) of monsters van placenta of placentaweefsel, bekend als chorionische villus-bemonstering. Deze actie heeft echter het risico een miskraam te veroorzaken.  

Behandeling van achondroplasie

Tot op heden is er geen remedie of behandelingsmethode om achondroplasie volledig te behandelen. De behandeling is alleen bedoeld om symptomen te verlichten of complicaties te voorkomen en te behandelen. Deze behandelingen omvatten:

1. Medische controle

Medische controle routinematig moeten worden gedaan om de groei van het lichaam van de patiënt te volgen. Het onderzoek omvat het meten van de verhouding van het boven- en onderlichaam, evenals het gewicht van de patiënt. Het is erg belangrijk om het lichaamsgewicht van de patiënt op peil te houden om ideaal te blijven om complicaties te voorkomen.

2. Hormoontherapie

Bij kinderen met achondroplasie kunnen artsen hormoontherapie aanbevelen die regelmatig wordt uitgevoerd om de botgroei bij kinderen te verhogen, zodat ze als volwassenen een betere houding kunnen aannemen.

3. Tandheelkundige zorg

Tandheelkundige behandeling wordt gedaan om de structuur van de tanden te verbeteren die zijn opgestapeld als gevolg van achondroplasie.

4. Antibiotica

Antibiotica kunnen worden gebruikt om oorinfecties te behandelen die vaak worden ervaren door mensen met achondroplasie.

5. Ontstekingsremmende medicijnen

Ontstekingsremmende medicijnen kunnen worden gegeven om achondroplasiepatiënten met gewrichtsaandoeningen te behandelen.

6. Bediening:

Een operatie kan worden uitgevoerd om symptomen te verlichten of complicaties te behandelen die optreden. Bewerkingen die kunnen worden uitgevoerd zijn onder meer:

• Orthopedische procedures

  Een procedure die wordt uitgevoerd door een orthopedisch arts om de O-vorm van de voet te corrigeren.

• Lumbale laminectomie

  Chirurgische procedures om spinale stenose te behandelen.

• Ventriculoperitoneale shunt

  De chirurgische procedure wordt uitgevoerd als de patiënt met achondroplasie hydrocephalus heeft. Deze procedure wordt uitgevoerd door een flexibele buis (katheter) in te brengen om overtollig vocht in de hersenholte te verwijderen.

• keizersnede

  Zwangere vrouwen met achondroplasie hebben kleine bekkenbotten, dus het wordt aanbevolen om met een keizersnede te bevallen. Deze procedure wordt ook uitgevoerd als de foetus wordt gediagnosticeerd met achondroplasie om het risico op bloedingen te verminderen omdat het foetale hoofd te groot is om normaal te worden afgeleverd.

Complicaties Achondroplasie

Er zijn verschillende complicaties die kunnen worden ervaren door patiënten met achondroplasie, waaronder:

• zwaarlijvigheid
• Terugkerende oorinfecties, door vernauwing van het kanaal in het oor
• Bewegingsbeperkingen door misvormingen van armen en benen
• Spinale stenose, een vernauwing van het wervelkanaal die compressie van de zenuwen in het ruggenmerg veroorzaakt
• Hydrocephalus, een opeenhoping van vocht in de holtes (ventrikels) in de hersenen
• Slaapapneu, namelijk de toestand van het verschijnen van een ritme van stoppen met ademen tijdens de slaap

Preventie van achondroplasie

Maatregelen om achondroplasie te voorkomen zijn nog niet bekend. Als u lijdt aan achondroplasie of een familiegeschiedenis van achondroplasie heeft, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen om meer te weten te komen over het risico op achondroplasie bij uw kind.