Het syndroom van Gilbert - Symptomen, oorzaken en behandeling

Het syndroom van Gilbert is een type erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door hoge niveaus van indirect bilirubine in het bloed. Indirect bilirubine is een geelbruin pigment dat wordt gevormd als gevolg van de afbraak van rode bloedcellen door de milt. Deze aandoening zorgt ervoor dat de ogen en de huid geel worden (geelzucht), hoewel de leveraandoening van patiënten met het syndroom van Gilbert normaal en ongestoord is.

Oorzaken van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering in het UGT1A1-gen, het gen dat de bilirubinespiegels in het lichaam regelt. Dit gen geeft instructies van de hersenen naar de lever om enzymen te produceren die indirect bilirubine kunnen omzetten in direct bilirubine, zodat het kan worden uitgescheiden in urine en ontlasting. Bij patiënten met het syndroom van Gilbert zorgen genmutaties ervoor dat de lever dit enzym niet kan produceren, wat resulteert in een ophoping van indirect bilirubine in de bloedbaan.

De oorzaak van de UGT1A1-genmutatie is nog niet bekend. Er zijn echter verschillende dingen die verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed kunnen veroorzaken, namelijk:

  • Stress of emotionele stress
  • uitdroging
  • Gebrek aan voedselinname of te lang op een caloriearm dieet
  • Inspannende oefening
  • Slaapgebrek
  • Een infectie hebben, zoals griep
  • Postoperatieve herstelperiode
  • Menstruatie (bij vrouwen).

Symptomen van het syndroom van Gilbert

Het belangrijkste symptoom van het syndroom van Gilbert is geelzucht, die wordt gekenmerkt door gele ogen en huid. Daarnaast zijn er nog enkele bijkomende symptomen die kunnen optreden, namelijk:

  • Misselijk
  • Overmatige vermoeidheid
  • Pijn of ongemak in de buik
  • Diarree
  • Verminderde eetlust.

De meeste patiënten realiseren zich niet dat ze het syndroom van Gilbert hebben, omdat de symptomen bijna lijken op die van andere ziekten. Symptomen van het syndroom van Gilbert zijn al sinds de geboorte aanwezig, maar worden pas opgemerkt nadat de patiënt in de puberteit is gekomen omdat het bilirubine toeneemt, zodat de symptomen die verschijnen steeds duidelijker worden.

Diagnose van het syndroom van Gilbert

Artsen kunnen vermoeden dat een patiënt het syndroom van Gilbert heeft als er symptomen zijn, die worden bevestigd door een lichamelijk onderzoek. Om zeker te zijn, moet soms echter een vervolgonderzoek door middel van een bloedmonster worden gedaan. Onder andere zijn:

  • bilirubine bloedonderzoek, om het bilirubinegehalte in het bloed te meten. Bij volwassenen variëren de normale bilirubinespiegels van 0,3 tot 1,0 mg/dL. Ondertussen is bij pasgeborenen de normale hoeveelheid bilirubine < 5,2 mg/dl gedurende de eerste 24 uur na de geboorte.
  • Leverfunctietest. Wanneer de lever verstoord is, zal de lever enzymen in het bloed afgeven en zal het geproduceerde eiwitniveau afnemen. Door de niveaus van enzymen en eiwitten te meten, kunnen artsen detecteren of er een storing in de leverfunctie is.
  • genetische test, dwz onderzoek door middel van DNA-monsters in het bloed om mogelijke genmutaties op te sporen die het syndroom van Gilbert veroorzaken.

De arts zal ook aanvullende diagnostische tests uitvoeren, zoals echografie, CT-scan of leverbiopsie, om mogelijke andere medische aandoeningen te detecteren die hoge niveaus van bilirubine in het bloed veroorzaken. Artsen zullen iemand met het syndroom van Gilbert diagnosticeren als bloedonderzoek hoge niveaus van bilirubine en geen tekenen van leverziekte laat zien.

Gilbert-syndroom Behandeling en preventie

Het syndroom van Gilbert is een milde ziekte die geen speciale medische behandeling vereist. Soms kunnen artsen het medicijn fenobarbital geven om de hoge niveaus van bilirubine in het lichaam te verlagen. Geelzucht ervaren door mensen met het syndroom van Gilbert is ook ongevaarlijk en de symptomen kunnen vanzelf verdwijnen.

Het syndroom van Gilbert kan niet worden voorkomen omdat dit syndroom rechtstreeks door families wordt doorgegeven. Er zijn echter verschillende stappen die kunnen worden genomen om verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed te voorkomen, namelijk:

  • Voldoende rust, minimaal 8 uur per dag
  • Drink veel vocht om uitdroging te voorkomen
  • Eet regelmatig en vermijd caloriearme diëten
  • Oefen regelmatig ontspanningstechnieken, zoals meditatie, yoga of naar muziek luisteren
  • Vermijd lange tijd zware lichamelijke inspanning. Doe lichte of matige lichaamsbeweging, minstens 30 minuten per dag.
  • Beperk het alcoholgebruik om het risico op een verminderde leverfunctie te verminderen.

Complicaties van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert veroorzaakt zelden complicaties. Mensen met het syndroom van Gilbert wordt echter geadviseerd om altijd voorzichtig te zijn bij het nemen van medicijnen vanwege het risico op het vergroten van de bijwerkingen van de gebruikte medicijnen. Dit komt door lage niveaus van bilirubine-verwerkende enzymen, waardoor het metabolische proces wordt verstoord om de inhoud van het geneesmiddel uit het lichaam te verwijderen. Sommige soorten medicijnen die met voorzichtigheid moeten worden gebruikt door mensen met het syndroom van Gilbert, namelijk:

  • Paracetamol
  • Irinotecan, een type chemotherapiemedicijn bij de behandeling van kanker
  • Proteaseremmer klasse van antivirale middelen (proteaseremmer), wat een soort medicijn is voor de behandeling van hiv en hepatitis C.

Als u lijdt aan het syndroom van Gilbert, raadpleeg dan uw arts voordat u medicijnen gebruikt om bijwerkingen te voorkomen.