pictopub.com

Crigler-Najjar-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door hoge niveaus van indirect bilirubine in het bloed. Bilirubine is een geel pigment in het bloed, dat wordt gevormd wanneer rode bloedcellen op natuurlijke wijze worden afgebroken. Het eerste bilirubine dat wordt gevormd na de afbraak van bloedcellen is indirect bilirubine. Indirect bilirubine komt de lever binnen en wordt omgezet in direct bilirubine zodat het via urine en ontlasting kan worden uitgescheiden.

Symptomen van het Crigler-Najjar-syndroom

Symptomen die optreden bij patiënten met het Crigler-Najjar-syndroom zijn onder meer:

• Gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen (geelzucht), die een paar dagen na de geboorte verschijnt en na verloop van tijd verergert
• Verwarring en verandering in mentaliteit
• Lethargie, of fysiek en mentaal moe
• Geen eetlust
• Grap

Oorzaken van Crigler-Najjar Syndroom

Crigler-Najjar-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen UGT1A1. Gen UGT1A1 speelt een rol bij de productie van het bilirubine-UGT-enzym, een enzym dat indirect bilirubine omzet in direct bilirubine. Deze reactie maakt bilirubine gemakkelijk oplosbaar in water, zodat het door het lichaam kan worden uitgescheiden. Mutaties in het UGT1A1-gen veroorzaken een afname van de functie van het UGT-bilirubine-enzym (Crigler-Najjar-syndroom type 2) of inactiviteit (Crigler-Najjar-syndroom type 1). Bij het Crigler-Najjar-syndroom type 2 is de functie van het UGT-bilirubine-enzym slechts ongeveer 20 procent. Beide aandoeningen zorgen ervoor dat indirect bilirubine niet kan worden omgezet in direct bilirubine, zodat indirect bilirubine zich ophoopt in het bloed en geelzucht veroorzaakt.

Het Crigler-Najjar-syndroom is een autosomaal recessieve ziekte. Met andere woorden, een persoon kan aan deze ziekte lijden als de UGT1A1-genmutatie bij beide ouders voorkomt. Ondertussen, als de genmutatie wordt geërfd van slechts één ouder, kan een persoon het Gilbert-syndroom ontwikkelen, een aandoening die milder is dan het Crigler-Najjar-syndroom.

Diagnose van Crigler-Najjar Syndroom

Artsen kunnen vermoeden dat een patiënt het Crigler-Najjar-syndroom heeft, als er een aantal symptomen zijn die eerder zijn beschreven. Maar om zeker te zijn, kan de arts een aantal onderzoeken uitvoeren, zoals:

Meting van bilirubinespiegels

Meting van de bilirubinespiegels wordt gedaan door een monster van het bloed van de patiënt te nemen, dat in het laboratorium wordt onderzocht. Bij het Crigler-Najjar-syndroom type 1 liggen de bilirubinespiegels in het bereik van 20-50 mg/dL. Ondertussen variëren de bilirubinespiegels bij het Crigler-Najjar-syndroom type 2 van 7-20 mg/dL.

Controle van de leverfunctie

Bij patiënten met het syndroom van Crigler-Najjar worden de leverenzymspiegels over het algemeen gecontroleerd tijdens leverfunctietesten en liggen ze binnen het normale bereik. In sommige gevallen kunnen de leverenzymspiegels echter stijgen als gevolg van intrahepatische cholestase, een aandoening waarbij de galstroom in de lever wordt geblokkeerd.

Behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom

De behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom hangt af van het type dat wordt opgelopen, zoals hieronder zal worden uitgelegd:

Behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom type 1

De eerste stap die de arts zet, is het voorkomen van kernicterus, namelijk op de volgende manieren:

- Blauw licht fototherapie. Fototherapie is het bestralen van het hele lichaam met blauw licht. Fototherapie moet op de lange termijn worden gedaan, zodat bilirubine gemakkelijker via de urine kan worden uitgescheiden.

- Toediening van calciumfosfaat. Calciumfosfaat is nuttig om bilirubine te helpen verwijderen.

- Wisseltransfusie. Wisseltransfusie is een procedure om het bloed van de baby te vervangen door vers bloed van een donor. Deze procedure kan tot meerdere keren worden uitgevoerd.

Een andere methode is levertransplantatie. In sommige gevallen zullen artsen een levertransplantatie aanbevelen om complicaties te voorkomen.

Behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom type 2

Mensen met het Crigler-Najjar-syndroom type 2 kunnen zonder behandeling zelf beter worden. Artsen kunnen het medicijn echter fenobarbital geven om de bilirubinespiegels binnen 2-3 weken met 25 procent te verlagen. In zeldzame gevallen kunnen sommige patiënten met het Crigler-Najjar-syndroom type 2 ook wisseltransfusie en fototherapie nodig hebben.