pictopub.com

Het fragiele X-syndroom is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat een kind vertragingen oploopt in de fysieke en mentale ontwikkeling, leer- en interactiestoornissen en gedragsstoornissen. Deze aandoening is chronisch of kan het hele leven van het kind aanhouden. Het fragiele X-syndroom wordt ook wel het Martin-Bell-syndroom genoemd.

Oorzaken van het fragiele X.-syndroom

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het FMR1-gen (Fragiele X mentale retardatie 1) bevindt zich op het X-chromosoom. Het X-chromosoom is een van de twee soorten geslachtschromosomen, naast het Y-chromosoom. Vrouwen hebben 2 X-chromosomen, terwijl mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom hebben. Daarom zijn de symptomen van Het fragiele X-syndroom zal meer gevoeld worden door jongens dan door meisjes, omdat meisjes nog een ander normaal X-chromosoom hebben.

De oorzaak van de mutatie is nog niet bekend. Het gemuteerde FMR1-gen zorgt ervoor dat het lichaam weinig of geen FMR-eiwit (FMRP) aanmaakt, wat belangrijk is voor de hersenen. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het creëren en onderhouden van interacties tussen hersencellen en het zenuwstelsel om goed te kunnen functioneren. Wanneer het FMRP-eiwit niet wordt geproduceerd, worden signalen van de hersenen vervormd, wat resulteert in de symptomen van het Fragile X-syndroom.

Symptomen van het fragiele X.-syndroom

Symptomen van het fragiele X-syndroom kunnen optreden nadat de baby is geboren of nadat het kind de puberteit heeft doorgemaakt. Kinderen met het fragiele X-syndroom hebben de volgende symptomen:

• Ontwikkelingsachterstand. Kinderen met het fragiele X-syndroom hebben meer tijd nodig om te leren zitten, kruipen en lopen.
• Spraakstoornissen, zoals onduidelijke spraak.
• Moeite met het begrijpen en leren van nieuwe dingen.
• Interactiestoornissen in sociale omgevingen, zoals geen oogcontact maken met andere mensen, niet graag aangeraakt worden en moeite met het begrijpen van lichaamstaal.
• Gevoelig voor licht en geluid.
• Agressief gedrag en vatbaar voor zelfbeschadiging.
• Slaapstoornissen.
• aanvallen.
• Depressie.

Het fragiele X-syndroom beïnvloedt ook de fysieke toestand van de patiënt, die wordt gekenmerkt door:

• Groter hoofd en oren.
• Langere gezichtsvorm.
• Breder voorhoofd en kin.
• Gewrichten worden los.
• Platte voeten.
• De teelballen worden groter, wanneer jongens door de puberteit zijn gegaan.

Diagnose van het fragiele X.-syndroom

Artsen kunnen vermoeden dat een patiënt het fragiele X-syndroom heeft als er symptomen zijn, die worden bevestigd door een lichamelijk onderzoek. Om dit te bevestigen is het nodig om een ​​FMR1 DNA-onderzoek te doen, dit is een onderzoek door middel van een bloedmonster om afwijkingen of veranderingen in het FMR1-gen op te sporen. Deze test wordt gedaan nadat de baby is geboren of nadat het kind door de puberteit is gegaan.

DNA-onderzoek kan ook door verloskundigen worden uitgevoerd terwijl de foetus nog in de baarmoeder is, namelijk door:

• Chorionische villus-sampling (CVS), namelijk laboratoriumonderzoek door middel van placentaweefselmonsters om het FMR1-gen in placentacellen te onderzoeken. Deze test wordt gedaan tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap.
• vruchtwaterpunctie, namelijk onderzoek door middel van bemonstering van vruchtwater om afwijkingen of veranderingen in het FMR1-gen op te sporen. Dit onderzoek moet worden gedaan tussen de 15e en 18e week van de zwangerschap.

Fragiele X. Syndroombehandeling

Het fragiele X-syndroom is tot nu toe niet genezen. Behandelingsstappen worden genomen om het potentieel van het kind te maximaliseren en de ervaren symptomen te verlichten. Deze behandelingsinspanning vereist hulp en ondersteuning van familieleden, artsen en therapeuten of psychologen. Soorten behandelingen die kunnen worden uitgevoerd, waaronder:

• school voor speciaal onderwijs, met curriculum, leermateriaal en een klasomgeving die is aangepast aan de behoeften van kinderen met het Fragile X-syndroom.
• psychotherapie, het overwinnen van emotionele stoornissen die door patiënten worden ervaren en het opleiden van familieleden in het begeleiden van kinderen met het syndroom van Fragile X. Een van de psychotherapieën die kan worden gedaan, is door middel van cognitieve gedragstherapie, met als doel de negatieve denkpatronen van de patiënt en de reacties op positieve te veranderen.
• Fysiotherapie, is gericht op het verbeteren van beweging, kracht, coördinatie en lichaamsbalans bij kinderen met het fragiele X-syndroom.
• logopedie, is een methode die wordt gebruikt om spraak- of communicatievaardigheden te verbeteren, evenals om taal te begrijpen en uit te drukken.
• ergotherapie, heeft tot doel de patiënt zo goed mogelijk in staat te stellen het dagelijks leven zelfstandig uit te voeren, zowel thuis als in de directe omgeving.

Geneesmiddelen worden ook door artsen gegeven om de symptomen van mensen met het fragiele X-syndroom te verlichten en onder controle te houden.

• methylfenidaat, als het fragiele X-syndroom ADHD veroorzaakt.
• SSRI-antidepressiva (selectieve serotonineheropnameremmer), zoals sertraline, escitalopram en duloxetine, om de symptomen van paniekaanvallen onder controle te houden.
• antipsychoticum, zoals aripiprazol, om emoties te stabiliseren, de focus te verbeteren en angst te verminderen.
• anticonvulsiva, zoals benzodiazepinen en fenobarbital, om epileptische aanvallen te verlichten.

Preventie van het fragiele X-syndroom

Het fragiele X-syndroom is een genetische aandoening, waardoor het moeilijk te voorkomen is. Als u echter een familielid heeft dat eerder het fragiele X-syndroom heeft gehad, is genetisch onderzoek belangrijk om te zien of er een risico bestaat dat het syndroom wordt doorgegeven aan uw kinderen.

Hoewel het fragiele X-syndroom niet kan worden voorkomen, moeten vroege behandelingsstappen worden genomen om patiënten te helpen hun hoogste potentieel in cognitief, gedrags- en sociaal leven te bereiken.

Complicaties van het fragiele X.-syndroom

Het fragiele X-syndroom veroorzaakt zelden complicaties. Er zijn echter verschillende medische aandoeningen die kinderen met het fragiele X-syndroom kunnen ervaren, waaronder:

• aanvallen.
• Gehoorstoornissen.
• Visuele stoornissen, zoals scheelzien (scheelzien), bijziendheid en astigmatisme.
• Hartaandoeningen.