Kallmann-syndroom - Symptomen, oorzaken en behandeling – ​​Alodokter

Kallmann-syndroom is een genetische aandoening waarbij het lichaam niet of slechts een kleine hoeveelheid kan produceren gonadotropine-releasing hormoon (GnRH), een hormoon dat een rol speelt bij de seksuele ontwikkeling van kinderen. Patiënten met deze ziekte hebben vaak een verminderd reukvermogen.

GnRH wordt geproduceerd door het hypothalamus-deel van de hersenen. Dit hormoon speelt een rol bij het stimuleren van de teelballen bij mannen en de eierstokken bij vrouwen om reproductieve functies uit te voeren, zoals het produceren van geslachtshormonen.

Bij kinderen speelt het hormoon GnRH een belangrijke rol bij de ontwikkeling van geslachtskenmerken in de puberteit. Lage niveaus van het GnRH-hormoon kunnen onvolledige puberale ontwikkeling of onvruchtbaarheid (onvruchtbaar) veroorzaken.

Kallmann-syndroom is een genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Deze aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Om dit te verhelpen, kunnen artsen een testosteronvervangende therapie bij mannen uitvoeren, of oestrogeen en progesteron bij vrouwen.

Oorzaken van het Kallman-syndroom

Het Kallmann-syndroom ontstaat door veranderingen (mutaties) van genen die een rol spelen bij de vorming van het foetale brein. Als gevolg van deze genetische mutaties zijn de zenuwen die GnRH produceren en de olfactorische (olfactorische) zenuwen aangetast en functioneren ze niet normaal.

Het Kallmann-syndroom wordt over het algemeen doorgegeven van ouder op kind. Moeders kunnen deze genen doorgeven aan hun dochters en zonen. Over het algemeen kunnen vaders het echter alleen doorgeven aan hun dochters.

Behalve dat ze van ouders worden geërfd, kunnen genetische mutaties ook spontaan in de baarmoeder optreden. Deze aandoening kan dus ook voorkomen bij mensen die geen voorgeschiedenis hebben van het Kallmann-syndroom in hun familie.

Symptomen van het Kallmann Sindrom-syndroom

Symptomen die gewoonlijk vanaf de geboorte optreden bij mensen met het Kallmann-syndroom zijn een zeer minimale reukzin (hyposmie) of helemaal geen geur (anosmie). Toch zijn veel mensen met deze ziekte zich niet bewust van deze symptomen totdat ze een onderzoek ondergaan.

Het Kallman-syndroom wordt vaker ontdekt wanneer de patiënt de puberteit ingaat. Enkele veelvoorkomende symptomen die optreden bij tienerjongens zijn:

  • puberteit vertraging
  • Kleine penis
  • Niet-ingedaalde testikels (cryptorchismus)
  • Erectiestoornissen
  • Verminderde spiermassa en kracht

Ondertussen omvatten de symptomen van het Kallman-syndroom bij adolescente meisjes:

  • Late borstgroei
  • Schaamhaar groeit laat
  • Geen menstruatie (amenorroe)

Ondertussen kunnen bij volwassen patiënten symptomen optreden: verminderd seksueel verlangen, dyspareunie (bij vrouwen) en verminderde vruchtbaarheid (onvruchtbaarheid).

Naast de bovengenoemde symptomen kunnen mensen met het Kallmann-syndroom ook vanaf de kindertijd aanvullende symptomen ervaren. Enkele van deze aanvullende symptomen zijn:

  • Geen niervorming
  • Hartafwijkingen (aangeboren hartafwijking)
  • Afwijkingen in de botten van de vingers en tenen
  • Gespleten lip of niet-vorming van het dak van de mond
  • Abnormale oogbewegingen
  • Gehoorstoornissen
  • Abnormale tandgroei
  • Epilepsie
  • Bimanuele synkinese (beweging van de ene hand bootst de beweging van een andere na), waardoor het voor de patiënt moeilijk wordt om activiteiten met verschillende bewegingen uit te voeren, zoals het spelen van muziek

Van patiënten met het Kallmann-syndroom is ook bekend dat ze een slechte botgezondheid hebben vanwege een gebrek aan GnRH. Deze aandoening veroorzaakt geen symptomen, maar kan worden gekenmerkt door fracturen van lichte verwondingen die meestal geen fracturen veroorzaken, of frequente fracturen.

Wanneer naar de dokter?

In sommige gevallen kunnen de symptomen van het Kallmann-syndroom door een arts worden gevonden door middel van een lichamelijk onderzoek wanneer de patiënt nog een baby is. Symptomen zijn echter over het algemeen niet direct zichtbaar bij lichamelijk onderzoek na de geboorte. In feite verschijnen symptomen vaak pas in de adolescentie of volwassenheid.

Bij volwassenen is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen als u denkt last te hebben van bovenstaande klachten.

Wat ouders betreft, is het raadzaam om met hun baby naar de dokter te gaan als er de volgende tekenen of symptomen zijn:

  • Misvormingen van het hoofd of de ledematen
  • Reageert niet op geluid
  • Abnormale tandvorm
  • Vermoeidheid tijdens het geven van borstvoeding
  • Snelle hartslag meestal

Het symptoom van het Kallman-syndroom waar u op moet letten, is een vertraagde puberteit, wat normaal is op de leeftijd van 8-14 jaar. Deze aandoening kan worden gekenmerkt door:

  • Groeit geen haar op oksels en schaamhaar
  • De stem is niet zwaar bij mannen
  • Borsten groeien niet bij meisjes

Diagnose van Kallmann Sindrom-syndroom

De arts zal de diagnose starten door eerst een vraag-en-antwoordsessie te houden met betrekking tot de symptomen van de patiënt, vooral die gerelateerd aan vertraagde puberteit en stoornissen in de reukzin.

Omdat het Kallmann-syndroom een ​​erfelijke genetische aandoening is, zal de arts ook vragen of de familie van de patiënt een voorgeschiedenis heeft van late puberteit of vruchtbaarheidsproblemen.

Daarna zal de arts een grondig onderzoek uitvoeren, vooral de tekenen van puberteit bij de patiënt. De arts zal ook de toestand van de mond, tanden en ogen onderzoeken om te zoeken naar andere fysieke afwijkingen die kunnen optreden.

Om de diagnose te bevestigen, zal de arts laboratoriumtests en scans uitvoeren. Uitgevoerde laboratoriumtests omvatten:

  • Hormoontests, vooral geslachtshormonen, zoals: luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH), waarvan de hoeveelheid verminderd is bij patiënten met het Kallmann-syndroom
  • Volledige bloedtesten, inclusief elektrolytentests en vitamine D-niveautests
  • Zwangerschapstest, om zwangerschap uit te sluiten bij een patiënt met secundaire amenorroe
  • Spermaonderzoek bij mannelijke patiënten, om te bepalen welk type vruchtbaarheidstherapie kan worden gegeven

Wat betreft de scantest, de soorten onderzoeken die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:

  • Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen, om te zoeken naar afwijkingen in de hypothalamus en hypofyse
  • Echocardiografie, om aangeboren hartafwijkingen op te sporen
  • Nier-echografie, om de mogelijkheid van niermisvorming te zien
  • Botmineraaldensitometrie (BMD), om botdichtheid te detecteren
  • Röntgenfoto van de hand en pols, om botrijpheid te zien

Behandeling van Kallmann Sindrom-syndroom

Het Kallmann-syndroom kan niet worden behandeld. De problemen die voortkomen uit het Kallmann-syndroom kunnen echter worden overwonnen met verschillende therapieën of maatregelen. Deze behandeling heeft ook tot doel complicaties te voorkomen.

Het volgende is een methode om het Kallmann-syndroom te behandelen volgens het probleem dat zich voordoet:

1. Gebrek aan geslachtshormonen

Gebrek aan geslachtshormonen als gevolg van het Kallmann-syndroom kan worden behandeld met hormoonvervangende therapie, waarvan de dosis per patiënt kan verschillen. Hormoonvervangende therapie heeft tot doel de seksuele ontwikkeling te stimuleren en de hormoonspiegels van de patiënt normaal te houden.

Bij mannen is testosteronvervangende therapie nodig, zodat mannelijke secundaire geslachtskenmerken kunnen groeien en ontwikkelen. Ondertussen is bij vrouwen hormoonvervangingstherapie met oestrogeen en progesteron nodig die de groei van vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken stimuleert.

2. Onvruchtbaarheid

Volwassen patiënten met het Kallmann-syndroom die nageslacht wensen, kunnen andere hormoonvervangende therapie nodig hebben om de aanmaak van sperma of eicellen te stimuleren. Programma's zoals IVF (IVF) kunnen ook worden gedaan om een ​​zwangerschap te helpen realiseren.

3. Risico op osteoporose of fracturen

Uit voorzorg zal de arts de patiënt adviseren om vitamine D- en bisfosfaatsupplementen in te nemen. Het doel is om botten te versterken en het risico op osteoporose als gevolg van GnRH-tekort te verminderen.

Patiënten zullen ook worden geadviseerd voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamine D en calcium, vooral als bekend is dat hun botdichtheid afneemt.

4. Overige voorwaarden

Afhankelijk van de toestand van de patiënt kunnen ook andere geneesmiddelen worden toegediend, zoals osteoporose, epilepsie of een aangeboren hartaandoening. Daarnaast kan een operatie ook worden overwogen bij patiënten met een aangeboren hartafwijking of een hazenlip.

Complicaties van het Kallman-syndroom

Het Kallmann-syndroom zorgt ervoor dat patiënten GnRH-deficiëntie en een verminderd reukvermogen ervaren. De volgende zijn enkele van de complicaties die kunnen optreden als gevolg van het Kallmann-syndroom:

  • Moeilijk om nakomelingen te krijgen
  • seksuele disfunctie
  • osteoporose
  • Breuk
  • Hartfalen door aangeboren hartafwijking
  • Psychische stoornissen, in de vorm van angst en depressie, vooral bij volwassen patiënten met een verminderde seksuele functie
  • Emotionele of gedragsstoornissen, zoals een laag zelfbeeld en terugtrekking uit het sociale leven
  • Verhoogd risico op voedselvergiftiging door anosmie

Preventie van Kallmann Sindrom-syndroom

Kallmann-syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door genetische aandoeningen. Daarom kan deze ziekte niet worden voorkomen. Om het risico op het Kallman-syndroom bij de foetus te verminderen, moet u echter eerst een consult of genetisch onderzoek doen voordat u een zwangerschap plant.

Als u of uw partner een familiegeschiedenis heeft van het Kallmann-syndroom of andere genetische aandoeningen, is een doktersonderzoek nodig voordat u een zwangerschap plant.

Als uw kind symptomen van het Kallmann-syndroom heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts om vroegtijdig te worden behandeld. Dit kan het risico op complicaties door het Kallmann-syndroom verminderen.