Costello-syndroom - Symptomen, oorzaken en behandeling

Costello-syndroom is een genetische aandoening die een reeks symptomen kan veroorzaken, waaronder ontwikkelingsstoornissen, gelaatstrekken, mentale retardatie en hartproblemen. Deze aandoening treedt op omdat de baby nog in de baarmoeder zit.

Het Costello-syndroom is zeer zeldzaam en komt naar schatting voor bij slechts 1 op de 2,5 miljoen mensen. Deze genstoornis kan een aantal systemen in het lichaam aantasten, waaronder de hersenen, het hart, de spieren, de huid en het ruggenmerg.

Van mensen met het Costello-syndroom is bekend dat ze een hoog risico lopen op bepaalde soorten kanker, zoals: rabdomyosarcoom (kanker van de skeletspieren) en neuroblastoom (kanker van het zenuwstelsel). Hoewel er geen methode is om deze aandoening te behandelen, kan een juiste behandeling de ervaren symptomen helpen verlichten.

Oorzaken van het Costello-syndroom

Het Costello-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het HRAS-gen. Patiënten met het Costello-syndroom, zowel mannen als vrouwen, hebben bij elke zwangerschap een risico van 50% om deze aandoening te ontwikkelen. Het Costello-syndroom is echter ook vaak het gevolg van nieuwe mutaties in de genen van de foetus van ouders die deze aandoening niet hebben.

Het HRAS-gen werkt om H-Ras te produceren, een eiwit dat de celgroei en -deling helpt controleren. HRAS-mutaties zorgen ervoor dat het H-Ras-eiwit continu actief is, zodat cellen blijven groeien en delen. Deze aandoeningen kunnen de groei van goedaardige tumoren of kwaadaardige tumoren veroorzaken.

Het is niet precies bekend hoe mutaties in het HRAS-gen het Costello-syndroom veroorzaken. Deskundigen vermoeden echter dat de aandoening optreedt als gevolg van ongecontroleerde celgroei en -deling.

Symptomen van het Costello-syndroom

Het Costello-syndroom kan worden gedetecteerd voordat de baby wordt geboren door middel van een zwangerschapsecho. Symptomen die kunnen worden gezien zijn onder meer:

  • Overtollig vruchtwater in de baarmoeder, wat hydrops fetalis en polyhydramnion kan veroorzaken
  • Verdikking in het nekgebied van de foetus
  • De grootte van de lange botten, zoals het dijbeen dat korter is dan normaal
  • Afwijkingen in het hart en de nieren
  • Snelle foetale hartslag
  • Lymfatische dysplasie of abnormale celgroei rond de milt

Ondertussen zijn de symptomen van het Costello-syndroom die na de geboorte kunnen worden waargenomen:

Hoofdaandoeningen, zoals:

  • Grote hoofdomtrek (macrocefalie)
  • Oorpositie lager dan normale positie
  • Grote en dikke oorlellen
  • Wijde mond
  • Dikke lippen
  • Grote neusgaten
  • Gekruiste ogen (scheelzien)
  • Ongecontroleerde oogbeweging (nystagmus)
  • Haaruitval en slappe gezichtshuid waardoor patiënten eruitzien als oude mensen

Ontwikkelingsstoornissen, in de vorm van:

  • Moeilijk om gewicht en lengte te verhogen
  • Moeite met eten
  • mentale retardatie
  • vroege puberteit
  • Vertragingen bij het lopen of spreken

Aandoeningen van het bewegingsapparaat en botten, waaronder:

  • Osteoporose tot fracturen
  • Spanning van de achillespees bij de enkel
  • Wervelkolomkromming (kyfose) of kromming (scoliose)
  • Pols buigt naar de pink
  • Zwakke spiercontracties
  • Gewrichten zijn zeer flexibel

Zenuwstelselaandoeningen, waaronder:

  • Ophoping van hersenvocht (hydrocephalus)
  • Hartinfarct
  • Onbalans bij het lopen
  • Gevoelloosheid of tintelingen in handen en voeten

Hartaandoeningen, zoals:

  • Hartritmestoornissen
  • pijn op de borst
  • Aangeboren hartafwijkingen
  • Cardiomyopathie

Huidaandoeningen, bijvoorbeeld:

  • Wratten die over het algemeen rond de mond en neusgaten groeien bij kinderen van 2 jaar of ouder. In sommige gevallen groeien wratten in de buurt van de anus.
  • Verdikte en zwarte huid.
  • Cutis laxa of huidaandoeningen die overbelast zijn en er slap uitzien. Deze aandoening kan voorkomen in de nek, vingers, handpalmen en voetzolen.

Wanneer naar de dokter?

Symptomen van het Costello-syndroom zijn vanaf de geboorte te zien. Baby's die in het ziekenhuis worden geboren, krijgen meestal meteen het nodige onderzoek en de nodige behandeling.

Als uw baby een van de bovengenoemde symptomen vertoont en u niet in een ziekenhuis bevalt, breng de baby dan onmiddellijk naar een ziekenhuis, vooral een met een NICU-faciliteit.

Als u of een lid van uw familie het Costello-syndroom heeft, is het raadzaam om erfelijkheidsadvies in te winnen, vooral als u zwanger bent of zwanger wilt worden. Het raadplegen van een arts kan u helpen het risico te bepalen dat deze aandoening op uw nakomelingen overgaat.

Costello Syndroom Diagnose

Net als bij andere genetische aandoeningen is de diagnose van het Costello-syndroom vrij moeilijk te stellen. Tijdens de zwangerschap kan deze aandoening worden vermoed op basis van de fysieke kenmerken die worden verkregen bij echografisch onderzoek van zwangerschap en bloedonderzoek. Er moeten echter DNA-tests voor HRAS-genmutaties worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Ondertussen, in het geval van het Costello-syndroom na de geboorte, begint het onderzoek met vragen en antwoorden over de symptomen en medische geschiedenis van de patiënt. De diagnose Costello-syndroom kan over het algemeen worden verkregen door te kijken naar de fysieke symptomen van de patiënt.

Om de aanwezigheid van HRAS-genmutaties te bevestigen, moeten artsen ook een DNA-test doen. Dit wordt gedaan om het Costello-syndroom te onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals het Noonan-syndroom.

Indien nodig voert de arts ook ondersteunende onderzoeken uit, zoals:

  • MRI, om de toestand van de hersenen en het ruggenmerg te controleren
  • Abdominale echografie en bekken echografie
  • Elektrocardiogram, om aritmieën te detecteren
  • Urinetest, om de aanwezigheid van bloed in de urine te controleren
  • Echocardiografie, om afwijkingen in het hart of hartkleppen op te sporen

Bij pediatrische patiënten zijn regelmatige controles bij de arts ook noodzakelijk om afwijkingen in de spieren en het hartritme op te sporen, evenals kankers in zenuwcellen, spieren en blaas.

Behandeling van het Costello-syndroom

Tot nu toe is er geen specifieke behandelmethode die het Costello-syndroom kan behandelen. De behandeling is alleen beperkt tot het behandelen van de symptomen die de patiënt ervaart. Hier zijn enkele van de behandelmethoden:

  • Voervervangende infusie met een neus-maagsonde (een sonde die door de neus in de slokdarm wordt ingebracht totdat deze de maag bereikt), of met een gastronomische sonde (een sonde die door de maagwand in de maag wordt ingebracht), om de baby van voeding te voorzien
  • Geneesmiddelen en chirurgische procedures om hartproblemen te behandelen
  • Fysiotherapie, ergotherapie en fysiotherapie voor de behandeling van ontwikkelingsstoornissen
  • Chirurgische ingreep om de korte achillespees te verlengen, zodat het kind beter kan lopen, rennen en spelen
  • Behandeling naar een dermatoloog om wratten te verwijderen en huidverdikking te verbeteren
  • Groeihormoontherapie om groeistoornissen te behandelen en het metabolisme onder controle te houden

Complicaties van het Costello-syndroom

Complicaties waar u op moet letten bij het Costello-syndroom zijn complicaties door hartproblemen. Als de hartproblemen bij het Costello-syndroom niet goed worden behandeld, kunnen ze leiden tot hartfalen of een plotselinge hartstilstand.

Bovendien zorgen genetische aandoeningen die eigendom zijn van mensen met het Costello-syndroom ervoor dat ze meer risico lopen op het ontwikkelen van kwaadaardige kankers, zoals spierweefselkanker (zoals rabdomyosarcoom), zenuwkanker (neuroblastoom) en blaaskanker.

Preventie van Costello-syndroom

Costello-syndroom is een ziekte waarvan de oorzaak moeilijk te achterhalen is. Daarom is er geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen.