pictopub.com

Ahornsiroop urineziekte (MSUD) of ahornsiroop urineziekte is een van de ziekten genetica (erfelijkheid) en heel serieus. Deze zeer zeldzame ziekte zorgt ervoor dat het lichaam geen aminozuren kan verwerken, waardoor er een opeenhoping van schadelijke stoffen ontstaat in de urine en bloed.

Onder normale omstandigheden kan het menselijk lichaam eiwitten uit vis en vlees verwerken tot aminozuren en stoffen verwijderen die het lichaam niet nodig heeft. Aminozuren zijn stoffen die worden geproduceerd nadat het lichaam eiwitten uit het geconsumeerde voedsel heeft verteerd.

Bij patiënten met ahornsiroop-urineziekte kunnen de aminozuren leucine, isoleucine en valine niet normaal worden verwerkt. Hoewel aminozuren in hoge niveaus het lichaam kunnen schaden. Het onvermogen van het lichaam om aminozuren bij deze ziekte te verteren, wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die de productie van eiwitverterende enzymen remt.

Ziekteveroorzakende genmutaties

Kinderen met ahornsiroop-urineziekte erven twee exemplaren van het gemuteerde gen, elk van hun vader en moeder. Als u maar één gen heeft, is uw kind alleen drager van MSUD. Als de aanstaande vader het MSUD-gen draagt ​​en de aanstaande moeder ook het MSUD-gen, dan heeft hun kind 25% kans om MSUD te ontwikkelen en 50% kans om drager te zijn van de MSUD-ziekte gen. Dit is waar het belangrijk is om te informeren of er een familielid is met een voorgeschiedenis van de ziekte.

Hoewel er geen manier is om de geboorte van een baby met MSUD te voorkomen, kan uw arts door middel van genetische tests controleren of u en uw partner een risico lopen op een baby met ahornsiroop-urineziekte of andere erfelijke aandoeningen.

Nadat de baby is geboren, kan ahornsiroop-urineziekte worden herkend aan de symptomen die zich in de eerste dagen of weken na de geboorte voordoen. Houd er daarom rekening mee als uw kleintje de volgende aandoeningen ervaart:

• Zoet ruikende urine en zweet
• Geen gewichtstoename
• Wil geen borstvoeding geven
• Grap
• Stijve of slappe spieren
• Hartinfarct
• kieskeurig
• Ziet er vaak zwak uit
• Moeilijk om te ademen
• Abnormale slaappatronen

Hoe eerder de toestand van de baby door de arts wordt gecontroleerd, hoe sneller en nauwkeuriger de behandeling zal zijn. Een juiste behandeling kan ook voorkomen dat zieke baby's complicaties van MSUD ontwikkelen, zoals coma, hersenbeschadiging, blindheid, metabole acidose, psychische stoornissen, groeiachterstand en zelfs de dood. Om de diagnose te bevestigen, zal de arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren plus een reeks ondersteunende onderzoeken met bloed, urine en genetische tests.

Begeleiden van kinderen met ahornsiroop-urineziekte

Bij kinderen met de diagnose MSUD is het noodzakelijk om de aandoening periodiek aan de kinderarts te evalueren. De arts zal ervoor zorgen dat de groei en ontwikkeling gepast is en de voedingsstatus van de kleine monitoren. Behandeling om de ahornsiroop-urineziekte zelf te behandelen, moet gedurende het hele leven continu worden uitgevoerd, zoals bloedonderzoek om de aminozuurniveaus van het lichaam continu te controleren.

Hier zijn enkele richtlijnen voor het helpen van kinderen met urineziekte van ahornsiroop.

• Dieet en voedingsmanagement

  Kinderen met MSUD moeten worden vergezeld door een kinderarts die gespecialiseerd is in voeding en stofwisselingsziekten om een ​​eiwitarm dieet te ondergaan om de niveaus van aminozuren, met name isoleucine, valine en leucine, te verlagen.

1. Over het algemeen moeten mensen met ahornsiroop de consumptie van eiwitrijk voedsel, zoals kippeneieren, vis, vlees, kaas, noten, beperken, ook al zijn deze ingrediënten nodig voor hun ontwikkeling.
2. Sommige kinderen moeten mogelijk valine- en isoleucinesupplementen gebruiken.
3. Borstvoeding en zuigelingenmelk moeten worden gecontroleerd omdat flesvoeding over het algemeen aminozuren bevat. Baby's met ahornsiroop-urineziekte krijgen meestal speciale formulemelk die weinig eiwit bevat, maar mineralen, vitamines en andere aminozuren bevat die de kleine nodig heeft.

• Omgaan met noodsituaties

  Uw arts kan u aanraden om voedingsmiddelen en melk, die over het algemeen eiwitten bevatten, te vervangen door aminozuursupplementen en dranken met een hoog suikergehalte. Aan de andere kant moeten zuigelingen met MSUD die diarree blijven houden onmiddellijk worden verwezen naar de afdeling spoedeisende hulp voor een intraveneus infuus om uitdroging te voorkomen.

  Ouders moeten een briefje of brochure over het omgaan met deze aandoening wanneer u naar de eerste hulp gaat, omdat het mogelijk is dat de arts die uw kind behandelt, nog nooit MSUD-patiënten heeft behandeld.

• Levertransplantatie

  Patiënten met ahornsiroop-urineziekte die een levertransplantatie ondergaan, kunnen een normaal leven leiden zonder stofwisselingsstoornissen. De levertransplantatieprocedure heeft echter ook zijn eigen risico's, dus patiënten die deze ondergaan, moeten medicijnen gebruiken om het immuunsysteem voor het leven te onderdrukken.

Het verzorgen en begeleiden van kinderen met MSUD-stoornissen of andere stofwisselingsstoornissen vergt wel geduld. Zonder behandeling zullen MSUD-patiënten levensbedreigende symptomen ervaren, zoals hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstanden, toevallen of zelfs coma en overlijden. Met de juiste en periodieke hulp kunnen kinderen met ahornsiroop-urineziekte echter een actief en normaal leven leiden.