Weet wat Retinitis Pigmentosa is

Retinitis pigmentosa (RP) is een verzameling ziekten van het netvlies die ervoor kunnen zorgen dat patiënten nachtblind worden en visuele stoornissen die zich geleidelijk ontwikkelen en uiteindelijk tot blindheid leiden.

Het netvlies is een dunne laag aan de achterkant van het oog die dient om licht op te vangen en om te zetten in een signaal dat naar de hersenen wordt gestuurd, zodat we kunnen zien.

In het netvlies zijn er twee soorten fotoreceptorcellen die functioneren om licht op te vangen, namelijk staafjes en kegeltjes. Staafjes bevinden zich aan de rand van het netvlies en hun functie is om te helpen zien in het donker. Terwijl kegelcellen functioneren om te helpen zien in heldere omstandigheden, en de meeste van deze cellen bevinden zich in het midden van het netvlies.

Bij retinitis pigmentosa is er een geleidelijke dood van fotoreceptorcellen, vooral stamcellen, veroorzaakt door genetische aandoeningen.

Soorten Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa is een zeldzame aandoening en komt naar schatting voor bij slechts 1 op de 3.000-8.000 mensen wereldwijd. Hoewel zeldzaam, is retinitis pigmentosa de belangrijkste oorzaak van genetisch overgeërfde aandoeningen van het netvlies.

Op basis van de aard van erfelijke genetische aandoeningen, kan retinitis pigmentosa worden onderverdeeld in verschillende typen, namelijk:

Autosomaal recessief

In autosomaal recessieve gevallen is een paar defecte genen nodig om retinitis pigmentosa te veroorzaken. Dat betekent dat een persoon deze aandoening alleen kan ervaren als hij 2 genen erft die de ziekte retinitis pigmentosa dragen, namelijk één van de vader en één van de moeder.

Inteelt is een factor die het risico op het ontwikkelen van autosomaal recessieve erfelijke retinitis pigmentosa kan verhogen.

Autosomaal dominant

Terwijl bij autosomaal dominant slechts 1 gen dat retinitis pigmentosa draagt, nodig is om deze ziekte bij een persoon te veroorzaken. Patiënten met dit type retinitis pigmentosa hebben 50% kans om de ziekte door te geven aan hun kinderen.vervoerder), zowel mannelijk als vrouwelijk.

 X-gebonden

Vrouwen hebben een paar XX-chromosomen en mannen hebben een paar XY-chromosomen. In dit geval wordt het gen dat de ziekte draagt, samen met het X-geslachtschromosoom doorgegeven, hetzij van de vader of de moeder.

Jongens die een X-geslachtschromosoom krijgen dat retinitis pigmentosa draagt, zullen retinitis pigmentosa krijgen, terwijl meisjes die 1 seksueel X-chromosoom krijgen dat een probleem heeft, retinitis pigmentosa krijgen. vervoerder.

Ongeveer 15-25% van retinitis pigmentosa kan autosomaal dominant worden overgeërfd, 15-25% wordt autosomaal recessief overgeërfd en 10-15% wordt autosomaal dominant overgeërfd. X-gebonden. Terwijl ongeveer 45-55% de rest spontaan gebeurt zonder te worden geërfd van ouders.

Hoeveel zicht verloren gaat, op welke leeftijd de symptomen beginnen te verschijnen en hoe snel de symptomen verergeren, hangt af van het type retinitis pigmentosa dat u heeft.

Van de drie kenmerken van de afname van retinitis pigmentosa hierboven, X-gebonden is het ernstigste geval. Patiënten met dit type retinitis pigmentosa verliezen meestal het gezichtsvermogen in het midden van het gezichtsveld als ze in de dertig zijn.

Ondertussen is autosomaal dominante erfelijke retinitis pigmentosa het mildste type ziekteverloop. Klachten verschijnen over het algemeen in hun jaren '40, en de visie van de patiënt kan duren in hun jaren '50 tot '60.

Symptomen van Retinitis Pigmentosa

 Symptomen van retinitis pigmentosa kunnen variëren. Omdat de meeste soorten retinitis pigmentosa echter de stamcellen aantasten die in het donker kunnen zien, zijn de meest voorkomende symptomen:

1. Nachtblindheid (nachtblindheid)

Deze symptomen treden meestal vroeg in het ziekteverloop op en zorgen ervoor dat patiënten in het donker vaak tegen voorwerpen aan stoten of erover struikelen en niet kunnen rijden 's nachts of als het mistig is.

2. Versmalling van het gezichtsveld (tunnelvisie)

Versmalling van het gezichtsveld of visuele stoornissen aan de randen van het gezichtsveldtunnelvisie). Lijders klagen meestal dat ze tegen meubels of deurknoppen stoten, of dat ze moeite hebben met het zien van de bal bij het tennissen of basketballen.

3. Fotopsia en fotofobie

Op fotopsie, zien patiënten flitsen, vonken of lichtflitsen. terwijl aan fotofobie, voelen patiënten zich gemakkelijk verblind als ze naar licht kijken.

De meeste klachten als gevolg van retinitis pigmentosa verschijnen op de leeftijd van 10-40 jaar. Deze symptomen kunnen in de loop van de jaren geleidelijk verergeren of in korte tijd snel verergeren.

Soms hebben mensen met retinitis pigmentosa ook andere oogproblemen, zoals staar, zwelling van het netvlies (macula-oedeem), bijziendheid (bijziendheid), hypermetropie (verziendheid), openhoekglaucoom of keratoconus.

Diagnose en behandeling van Retinitis Pigmentosa

Deze aandoening vereist een onderzoek door een oogarts. De oogarts zal een basisonderzoek van het oog uitvoeren, waaronder een onderzoek van de gezichtsscherpte, kleurenblindheidstest, pupilreactie, onderzoek van de voorkant van het oog, onderzoek van het gezichtsveld, oogdruk en een netvliesonderzoek met een funduscopy.

Om de diagnose te bevestigen, zal de oogarts de volgende onderzoeken uitvoeren:

  • Electroretinografie (ERG), om de reactie van fotoreceptorcellen op licht te onderzoeken
  • Optische coherentie tomografie (OCT), om de toestand van het netvlies te controleren
  • Genetische testen, om te bepalen of er afwijkingen in het gen zijn

Er is geen behandeling die retinitis pigmentosa kan genezen of het gezichtsvermogen kan herstellen dat patiënten als gevolg van deze aandoening hebben verloren. Veranderingen in dieet en suppletie van vitamine A-palmitaat, DHA, luteïne en zeaxanthine kan de progressie van de ziekte vertragen.

De resultaten van bestaand onderzoek tot nu toe zijn echter nog steeds verwarrend en kunnen geen conclusie geven of bovenstaande supplementen echt nuttig zijn of niet bij de behandeling van retinitis pigmentosa.

Als er aandoeningen zijn zoals cataract of zwelling van het netvlies (macula-oedeem), kan een oogarts een behandeling bieden voor elk van deze aandoeningen om het gezichtsvermogen te helpen verbeteren.

Patiënten met retinitis pigmentosa wordt geadviseerd om overdag een zonnebril te dragen als ze buiten zijn, zodat hun ogen beschermd zijn tegen blootstelling aan de zon. Dit komt omdat overmatige blootstelling aan licht de afname van het gezichtsvermogen kan versnellen.

Eigenlijk is er een manier om het gezichtsvermogen van mensen met retinitis pigmentosa te herstellen, namelijk door een apparaat te implanteren dat licht kan omzetten in signalen die naar de hersenen kunnen worden gestuurd. Deze tool is echter nog niet beschikbaar in Indonesië.

Als u symptomen van retinitis pigmentosa ervaart, zoals nachtblindheid, geleidelijk verlies van gezichtsvermogen, vernauwing van uw gezichtsveld of frequente lichtflitsen, moet u een oogarts raadplegen. Als het waar is dat u retinitis pigmentosa heeft, ga dan ook met uw kind of broer of zus naar een oogarts om te screenen op deze ziekte.

Geschreven door:

dr. Michael Kevin Robby Setyana