Ziekte van Huntington - Symptomen, oorzaken en behandeling

De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat patiënten stoornissen in denken en bewegen ervaren, evenals psychische stoornissen. Een persoon die aan deze ziekte lijdt, zal moeite hebben met het uitvoeren van activiteiten en het voldoen aan de dagelijkse behoeften.

Behandeling voor de ziekte van Huntington heeft tot doel de symptomen te verlichten en zal worden afgestemd op de ervaren symptomen. Aarzel niet om rechtstreeks een arts te raadplegen om de juiste behandelmethode te bepalen.

Oorzaken van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is het resultaat van een defect gen. Dit gen wordt doorgegeven van ouder op kind. Toch is deze aandoening anders dan sommige andere erfelijke ziekten.

Bij sommige erfelijke ziekten kan het defecte gen worden doorgegeven aan een kind als beide ouders het hebben. Bij de ziekte van Huntington kan het defecte gen echter worden doorgegeven aan een kind, zelfs als slechts één ouder het heeft. Met andere woorden, een kind heeft een hoog risico om de ZvH te ontwikkelen als één van de ouders de aandoening heeft.

Symptomen van de ziekte van Huntington

Deze ziekte kan interfereren met het vermogen om (cognitief) te denken en te bewegen, en psychische stoornissen te ervaren. Dit zal bij elke patiënt verschillende symptomen veroorzaken.

Symptomen als gevolg van verminderde cognitieve vaardigheden zijn onder meer:

  • Traag om de betekenis van een gesprek te begrijpen of moeite hebben met het vinden van de woorden om te zeggen.
  • Moeite met het stellen van prioriteiten, organiseren of focussen op een baan.
  • Moeite met het leren van een informatie.
  • Zich niet bewust van het eigen gedrag en kunnen.
  • Voortdurend verzonken in één gedachte of handeling.
  • Verlies van controle over één handeling, bijvoorbeeld iets impulsief doen (zonder er goed over na te denken) of plotseling boos worden.

Symptomen als gevolg van bewegingsstoornissenerbij betrekken:

  • Langzaam bewegende ogen.
  • Moeite met spreken of slikken.
  • Evenwichtsstoornissen.
  • Spieren voelen stijf aan.
  • Choread.w.z. schokkende of kronkelende bewegingen die uit de hand lopen.

Deze bewegingsstoornis zal de patiënt beperken in het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, waaronder school of werk.

Symptomen van psychiatrische stoornissen zijn onder meer:

  • Terugtrekken uit de sociale omgeving.
  • Obsessief-compulsieve stoornis.
  • Bipolaire stoornis.
  • Te zelfverzekerd.
  • Slapeloosheid.
  • Vaak boos, verdrietig en geeft niet om de mensen om hem heen.
  • Vaak praten over de dood of zelfmoordgedachten.

Symptomen van de ziekte van Huntington treden over het algemeen op wanneer de patiënt 30 tot 40 jaar oud is. Het is echter mogelijk dat de symptomen van de ziekte van Huntington zijn verschenen op de leeftijd van kinderen of adolescenten (jonger dan 20 jaar). Die toestand heet juveniele Huntington.

Op juveniele HuntingtonDe symptomen die kunnen optreden zijn:

  • Hartinfarct
  • Stijve spieren die invloed hebben op de manier waarop u loopt
  • Verminderde prestatie op school
  • Handschrift verandering
  • Trillingen of bevingen ervaren
  • Verlies van academische of fysieke vaardigheden die eerder onder de knie waren.

Diagnose van de ziekte van Huntington

De medische geschiedenis van de familie is een van de belangrijke gegevens voor artsen, dus zorg ervoor dat u gedetailleerde informatie hierover aan de arts verstrekt. Daarna zal de arts een zenuwfunctieonderzoek uitvoeren (neurologisch onderzoek). Tijdens het proces zal de arts vragen stellen en eenvoudige tests uitvoeren om te beoordelen:

  • Visie
  • horen
  • Evenwicht
  • Vingerzetting vermogen
  • Lichaamsbeweging
  • Spierkracht en vorm
  • reflex

De arts zal ook ondersteunende tests uitvoeren in de vorm van:

  • Hersenfunctietesten en hersenscans, zoals elektro-encefalografietests, die worden gebruikt om de elektrische activiteit in de hersenen te controleren, of MRI- en CT-scans, die beelden van de hersenen kunnen weergeven zodat ze de toestand ervan kunnen zien.
  • Genetische test. Deze test wordt gedaan door een monster van het bloed van de patiënt te nemen voor verder onderzoek in het laboratorium. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om deze ziekte op te sporen als er een familielid is met de ZvH, zelfs als het geen symptomen veroorzaakt.

De arts kan, indien nodig, ook andere tests voorstellen. Overleg verder met de arts over het uit te voeren onderzoek. Vraag naar de voordelen en risico's van het onderzoek.

Behandeling van de ziekte van Huntington

Behandeling van de ziekte van Huntington is gericht op het verlichten van symptomen die optreden. De behandeling voor elk symptoom is anders en het is noodzakelijk om eerst een neuroloog te raadplegen.

Voor symptomen van bewegingsstoornissen krijgt de patiënt medicatie volgens de symptomen die zich voordoen. bijvoorbeeld voor choreaEnkele van de medicijnen die kunnen worden gegeven zijn:

  • Antipsychotica, zoals haloperidol en chloorpromazine
  • Levetiracetam
  • Clonazepam

Medicatie kan ook worden gegeven om symptomen van psychiatrische stoornissen te verlichten. Verschillende symptomen van psychische stoornissen die ontstaan, verschillende medicijnen voorgeschreven door artsen. Sommige van de medicijnen die worden gebruikt om de symptomen van psychiatrische stoornissen te verlichten, zijn onder meer:

  • antidepressiva, zoals escitalopram, fluoxetine en sertraline.
  • antipsychoticum, zoals quetiapine, risperidon en olanzapine.
  • Anticonvulsiva, zoals carbamazepine en lamotrigine.

Elk medicijn kan bijwerkingen veroorzaken en de aandoening mogelijk verergeren. Gebruik het medicijn daarom zoals aanbevolen door de arts.

Naast medicatie kunnen de symptomen van de ziekte van Huntington ook behandeld worden met therapie. Er zijn veel therapieën die kunnen worden toegepast en elk heeft verschillende voordelen. De arts zal het juiste type therapie bepalen en op basis van de symptomen die de patiënt ervaart.

Als de patiënt bijvoorbeeld moeite heeft zijn emoties onder controle te houden, zal de arts de patiënt aanraden om psychotherapie te volgen. In het proces zal de therapeut de patiënt helpen bij het omgaan met gedrag. Als er bewegingsstoornissen of evenwichtsproblemen zijn, zal de arts andere therapieën aanbevelen, zoals fysiotherapie of ergotherapie, om patiënten te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

Houd er rekening mee dat er geen behandelingsmethode is die de ZvH definitief volledig kan behandelen.

Complicaties van de ziekte van Huntington

Symptomen van de ziekte van Huntington zullen in de loop van de tijd erger worden. Er zullen momenten zijn waarop de patiënt niets kan doen, ook niet spreken, maar de mensen om hem heen nog kan herkennen en begrijpen waar de persoon het over heeft. In deze fase hebben patiënten de hulp van anderen nodig om in hun dagelijkse behoeften te voorzien.

Veel mensen met de ziekte van Huntington overleven slechts 15 tot 20 jaar nadat de symptomen verschijnen. Sommige gevallen tonen aan dat het wordt veroorzaakt door zelfmoord veroorzaakt door een ernstige depressie. Andere gevallen worden veroorzaakt door verwondingen door vallen, ondervoeding door slikproblemen en het ontstaan ​​van infecties zoals longinfecties (pneumonie).

Preventie van de ziekte van Huntington

Een van de manieren om de ziekte van Huntington te voorkomen is door middel van IVF en genetische analyse voordat er plannen worden gemaakt om kinderen te krijgen, als iemand in de familie aan deze ziekte lijdt. Artsen zullen eieren en sperma selecteren die het gen voor de ziekte van Huntington niet hebben. Bespreek de voordelen en risico's verder met uw arts.